BRCA1、BRCA2遺伝子の遺伝的変異は、女性の乳がんや卵巣がんのリスクを高め、より低いリスクでは男性や女性の他のがんも引き起こす。
BRCA遺伝子とは？
BRCA はBReast CAncerの略です。 私たちは皆、BRCA1およびBRCA2という2つのBRCA遺伝子を持っています。 これらの遺伝子は、他の遺伝子を修復する腫瘍抑制タンパク質を産生します。 このプロセスがうまく働かないと、傷ついた遺伝子が修復されず、がんになる可能性があります。
これらの遺伝子変異のいくつかは、一人の人間に起こるものです。 BRCA変異のように、ある世代から次の世代へと受け継がれるものもあります。 そのため、近親者に特定のがん患者がいる場合、BRCA遺伝子変異を持つ可能性が高くなります。
なぜBRCA遺伝子変異は重要なのか
BRCA遺伝子は、体ががんの発生を阻止する方法の一つです。 もし女性が重要なBRCA遺伝子変異の一つを持っている場合、乳がんになる可能性は他の人より約5倍高く、卵巣がんになる可能性は10倍から30倍高くなると言われています。 BRCA遺伝子に変異がある人は、大腸がん、膵臓がん、前立腺がんのリスクも高くなります。
- 乳がんや卵巣がんの家族が多いほど、がんになったときの年齢が若いほど、BRCA遺伝子に重要な変異がある可能性が高くなります。
BRCA遺伝子変異の検査を受ける理由は3つあります：
- 上記のような種類のがん、特に卵巣がんや乳がんになり、他の家族ががんになった場合
- 自分はがんにならなかったが近親者が何人かがんになった場合
- 近親者が検査を受けてBRCAの変異があることがわかった場合です。
注：この場合の家族とは血縁者のみを指します。
BRCA遺伝子検査を受けるべきかどうかについては、乳がん財団NZ（Breast Cancer Foundation NZ）をご参照ください。
私は検査を受け、BRCA遺伝子をもっていることがわかりました。
すべてのBRCA遺伝子変異が同じではありません。 一部は、劇症型変異と呼ばれ、乳がんや卵巣がんの発症リスクを大きく増加させます。
もしあなたが癌であるために検査を受けたのなら、医師があなたにとって最善の治療方針を決定するための一つの要因に過ぎないため、あなたの治療はおそらくBRCA変異のない患者と同様でしょう。
乳がん検診
BRCA変異がある女性は、乳がんおよび卵巣がんの検診を受けることができます。
乳がん検診には通常マンモグラフィが用いられますが、BRCA変異がある若い女性では通常MRI検査が行われ、これは毎年のマンモグラフィよりも安全性が高いと考えられています。 超音波検査が用いられることもあり、血液検査で乳がんを特定する研究も進められています。
卵巣がんは、女性の骨盤の超音波検査でスクリーニングされます。
スクリーニングの目的は、がんが小さいうちに発見することです。なぜなら、生存率は、がんが切除される前にどれだけ成長したか、または広がったかに大きく左右されるからです。 乳がんや卵巣がんを早期に切除した女性は、長期生存の可能性が非常に高くなります。
予防的手術
一部の女性は、がんになるリスクが非常に高いため、卵巣と乳房を切除する手術を受けることにしています。 これは予防的な手術と呼ばれます。 これは大きな決断ですが、医療試験から、有害なBRCA遺伝子変異を持つ女性が乳がんや卵巣がんになるのを防ぐことができると示唆されています。
乳がんや卵巣がんを防ぐためにできることは？
BRCA遺伝子変異がある場合でも、以下の方法で乳がんを発症する確率を減らすことができます：
- 若いうちに出産し、母乳で育てる
- 健康な体重（BMIが20～25）を保つ
- 定期的に運動をする
- 喫煙やアルコールを飲みすぎない
。
卵巣がんを発症する可能性を減らすには、以下の方法があります：
- 複合避妊薬
- 子供を産むこと。
ホルモン補充療法（HRT）の乳がん・卵巣がんリスクへの影響は不明です。
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乳がん NZ乳がん財団
遺伝子検査 – なぜ私が紹介されたのか？ ニュージーランド遺伝医療サービス
Familial breast cancer: classification, care and managing breast cancer and related risks in people with a family history of breast cancer National Institute for Health and Care Excellence guidelines, NZ
乳がん Breastcancer.org, US
Reviewed by
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Dr Jeremy Tuohyは産婦人科医で、母体・胎児医学に特に関心がある。 オタゴ大学で講師を務め、キャピタル・アンド・コーストDHBで超音波と母体・胎児医学の臨床リーダーを務め、個人の産科医として開業してきました。 現在、オークランド大学リギンズ研究所で産科医学の博士課程を修了しています。 |