シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）は最もよく見られる遺伝性の運動・感覚神経障害であり、この病気は、神経線維を損傷することなく、運動と感覚をつかさどる。 この病気の軸索型は「CMT2型」（CMT2）と呼ばれています。 常染色体優性遺伝のCMT2には、これまでに4つの遺伝子座（1p35-p36、3q13.1、3q13-q22、7p14）がマッピングされているが、原因となる遺伝子はまだ分かっていない。 モルドバ共和国（ロシア）でCMT2を持つロシアの大家族が発見された。 患児は典型的なCMT2の表現型を有していた。 さらに、数名の患者は過角化症を患っていたが、この2つの疾患との関連は、もしあるとしても明確にはなっていない。 既に知られているCMT遺伝子座（CMT1A、CMT1B、CMT2A、CMT2B、CMT2D、その他多くのCMT関連遺伝子座）との連鎖は除外された。 ゲノムワイド・スクリーニングにより、この家族の疾患遺伝子座は染色体8p21、マーカーD8S136とD8S1769の間の16cM区間内に特定された。 ニューロフィラメントライト遺伝子（NF-L）の5′領域のマイクロサテライトによって、最大2点LODスコアは5.93であった。 ニューロフィラメント蛋白質は軸索構造において重要な役割を果たし、いくつかの神経細胞障害に関与している。 この遺伝子は、保存されているGln333アミノ酸をプロリンへと変換するものである。 この変異は180本の正常染色体には見られなかった。 血縁関係のないCMT2患者20名とCMTの型が未確定の他の26名もNF-Lの変異をスクリーニングされたが、追加の変異は見つからなかった。 Gln333ProはCMT2の表現型をもたらすまれな疾患原因変異であることが示唆された
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