収穫
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新しい研究で、人間のDNAの130以上の領域が顔の特徴の形成に関与していることが明らかになりました。
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鼻は、遺伝子によって最も影響を受ける顔の特徴です。
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特定の遺伝子と顔の特徴の関係を理解することは、顔の奇形の治療や歯科矯正に役立つと考えられます。
自分の顔立ちが遺伝子によって決まるということは、むしろ当然だと思うかもしれません。 家族の写真集を見て、祖父母、いとこ、おじさん、おばさんの鼻、目、あごが同じであることを観察してみてください。 おそらく、遺伝的症候群（多くの場合、1つまたは複数の遺伝子に有害な変化が生じる）を持つ人を見たり、知ったりしたことがあり、しばしば特徴的な顔立ちをしていることに気づいたことでしょう。 顔の見た目は人間の基本的な交流において非常に重要な役割を果たすため、この知識のギャップは特に残念なものでした。 しかし、測定可能な顔の画像と遺伝情報を組み合わせた大規模なデータセットを利用できるようになり、発見のスピードは急速に速まりました。 DNAからその人の顔を確実に予測することはできるのでしょうか。 健康や病気に対してどのような影響があるのでしょうか。 私たちは人類学者と人類遺伝学者で、人間の顔立ちの共通点や相違点の根底にある生物学的要因を明らかにすることを研究テーマにしています。
顔の外見に関連する遺伝子はいくつあるのか
この質問に対する完全な答えはまだ出ていませんが、私たちの共同研究チームがネイチャージェネティックスに発表した最近の研究では、顔の形の特定の側面に関連する130以上の染色体領域を同定しています。 これらの領域を特定することは、遺伝が私たちの顔にどのような影響を与えるのか、また、そのような知識が将来どのように人間の健康に影響を与えるのかを理解するための重要な第一歩となります。
ある顔の特徴と1つ以上の遺伝子マーカーとの間に統計的な関連性が見つかったとき、これは染色体上のDNAの非常に正確な領域を指し示しています。 その領域の周辺にある遺伝子は、鼻や唇の形といった顔の特徴の有力な候補となります。特に、その遺伝子の機能に関する他の関連情報（たとえば、胚の中で顔が形成されるときに活性化する可能性があるなど）がある場合は、その候補となります。
130以上の染色体領域は非常に多いように見えますが、まだ表面しか見ていない可能性があります。 このような領域は何千とあり、したがって何千もの遺伝子が顔の外見に貢献していると考えられます。 これらの染色体領域の遺伝子の多くは影響が小さいので、統計的な検出力が十分でない可能性があります。
What do we know about these genes?
When we collectively look at the implicated genes at these 130-plus DNA regions, some interesting patterns emergent.
鼻は、好むと好まざるとにかかわらず、顔の中で最も遺伝子に影響される部分です。
これらの遺伝子が顔の形に影響を与える方法は、まったく均一ではありませんでした。 ある遺伝子は非常に局所的な効果を持ち、顔の非常に特定の部分に影響を与えることがわかりましたが、他の遺伝子は複数の部分を含む広範な効果を持つことがわかりました。
また、これらの遺伝子の大部分は、私たちの体を作る基本的な発達過程、たとえば骨の形成に関与しており、多くの場合、口蓋裂などのまれな症候群や顔の異常に関与しているのと同じ遺伝子であることがわかりました。
私たちは、顔と手足の発達に関与する遺伝子の間に高い重複があることを興味深く思いました。これは、なぜ多くの遺伝的症候群が手と顔の両方の奇形を特徴とするのかについて、重要な手がかりを与えてくれるかもしれません。 小児がんで治療を受けている人は、顔に特徴があることが分かってきており、興味深い発見です。
誰かが私のDNAを採取して、私の顔の正確な画像を作ることができますか
今日、あるいは近い将来、誰かがあなたのDNAのサンプルを採取して、それを使ってあなたの顔の画像を作ることはあり得ません。 個人の顔の外見を予測することは、他の複雑な遺伝的特質と同様に、非常に困難な作業です。
その背景には、私たちが特定した130以上の遺伝子領域が、顔の形の変化の10％未満しか説明していないことがあります。 しかし、たとえ顔の外見に関与する遺伝子をすべて理解したとしても、予測は途方もない難題となります。 なぜなら、顔の形状のような複雑な形質は、個々の遺伝子の影響を単純に合計しても決まらないからだ。 顔の特徴は、年齢、食事、気候、ホルモン、外傷、病気、日光への露出、生体力学的な力、手術など、多くの生物学的および非生物学的要因によって影響されるのだ。
これらの要因はすべて、私たちが理解し始めたことさえない複雑な方法で、私たちのゲノムと相互作用しています。 これは「エピスタシス」と呼ばれ、その影響は複雑で予測不可能なものになる可能性があります。
このように、DNAから個人の顔の特徴を予測しようとする研究者が失敗していることは、驚くべきことではありません。 このような予測は絶対に不可能だというわけではありませんが、もし誰かが今日、これができると言っているのなら、かなり懐疑的になるべきでしょう。
遺伝子と顔を結びつける研究は、人間にどのような利益をもたらすでしょうか？
21世紀の医学における最もエキサイティングな発展の1つは、患者の遺伝子情報を使って個人に合った治療計画を立て、健康状態を改善するという究極の目標です。 たとえば、いつか遺伝学を利用して、子どものあごの成長がピークに達する時期を予測できるようになれば、歯科矯正医はこの情報を利用して、最大限の効果を得るための最適な治療時期を決定することができるようになるかもしれません。
同様に、顔の特徴の大きさや形を決定するために遺伝子が個々に、あるいは協調してどのように働くかについての知識は、顔の成長不全の修正を目的とした薬物療法の新しい分子標的を提供することができます。
最後に、人間の顔を作る遺伝子についての知識が深まれば、先天性顔面奇形の根本原因について新たな洞察を得ることができ、影響を受けた人とその家族の生活の質に大きな影響を与えることができます。