真性多血症（PV）の特定の徴候や症状がある場合もありますが、診断を確定するためには臨床検査が必要です。 一般に、医師はまず他の疾患を検討します。
「二次性多血症」と呼ばれる疾患が赤血球の増加を引き起こしていることもありますが、PVとは異なり、骨髄で始まるわけではなく、がんでもありません。 二次性多血症による赤血球数の増加は、次のような別の問題に対する反応です。
- 高地
- 血液の酸素濃度が低くなる病気
- エリスロポエチンというホルモンを分泌する腎臓または肝臓腫瘍
- 遺伝性疾患
二次性多血症は、主に障害を引き起こす基礎疾患の治療により管理されています。 二次性多血症の患者は、一次的な問題の治療がうまくいけば、赤血球数が正常に戻るはずである。
病歴および身体検査
PVが疑われる個人の評価は、血液腫瘍専門医による詳細な病歴および身体検査から始めるべきである
病歴には患者さんの情報を含める必要があります。
- 心血管系の危険因子
- 過去の病気
- 怪我
- 治療
- 薬
- 血栓の形成または存在歴（血液中の血の塊）
- 患者さんに関する情報
- 患者さんの病気と治療歴
- 治療歴
- 患者さんの病気と治療歴
- 患者さんの病気と治療歴 血栓症、出血性疾患）
- 血縁者歴-家族でかかる病気もある
- 現在の症状
問診の結果、以下のことが判明しました。 医師は身体検査を行います。 身体検査では、医師は以下のことを行います。
- 心臓や肺の音を聞く
- 病気の兆候がないか体を調べる
- 体のさまざまな器官を調べる
血液検査
Complete Blood Count
赤血球、血球の数を調べるテストです。 血液サンプルに含まれる白血球と血小板。 また、赤血球中の酸素を運ぶ鉄分の多いタンパク質の量や、全血中の赤血球の割合（ヘマトクリット値）も測定します。 PVの人は、赤血球数が多いのが特徴です。 また、白血球や血小板が増加することもあります。 PVの患者さんでは、赤血球の絶対量が増加することがあります。 この検査は、費用が高いこと、適切な検査材料の入手が困難であること、変異型検査のような新しい血液検査の出現により、米国ではあまり行われていない。
末梢血液塗抹検査
血液サンプルを顕微鏡で観察する検査。 病理医がサンプルを検査し、さまざまな血球の大きさ、形、外観に異常がないかどうかを確認します。 また、この検査では、血液中に未熟な（ブラスト）細胞が存在するかどうかも確認します。
包括的メタボリックパネル
これらの検査では、臓器や組織から血液中に放出される物質の濃度を測定します。 電解質、脂肪、タンパク質、グルコース（糖分）、酵素などが含まれます。 血液化学検査は、腎臓や肝臓、その他の臓器の働きがどの程度良好であるかについての重要な情報を提供します。 PVが疑われる患者さんには、血清エリスロポエチン値を検査することが重要です。 エリスロポエチンは、新しい赤血球の産生を促すために腎臓で自然に産生されるホルモンです。 PVの患者さんは通常、エリスロポエチンの値が非常に低くなっています。
骨髄検査
PVの診断に必要でない場合でも、医師が骨髄を調べることがあります。
- 液状の骨髄サンプルを採取する骨髄吸引
- 骨髄で満たされた少量の骨を採取する骨髄生検
PVでは、骨髄に正常以上の数の血液細胞と「巨核球」という血小板を形成する細胞の異常数が認められます。 病理医は、他の血液疾患を除外するために、骨髄細胞の染色体も調べます。
分子検査
分子遺伝子検査は、特定の遺伝子の変異を調べる、非常に感度の高い検査です。 PVが疑われる場合は、JAK2遺伝子変異の分子生物学的検査を実施する必要があります。 JAK2 V617F変異はPV患者の90％以上に認められます。
米国食品医薬品局（FDA）は、Janusチロシンキナーゼ2（JAK2）遺伝子に影響を与える変異を検出するipsogen JAK2 RGQ PCR Kitという検査を承認しています。 この検査は、医師がPVが疑われる患者を評価するのに役立つことを目的としています。
骨髄検査やその他の臨床検査に関する詳細については、無料のLLS出版Understanding Lab and Imaging Testsをご覧ください。
多血症の診断基準
2016年に、世界保健機関はPVの新しい診断基準を公表しています。 PVの診断には、
- 主要基準1、2、3（以下に記載）または
- 主要基準1、2および小基準（以下に記載）の存在が必要です。
主要基準1.主要基準は、以下の通りです。 赤血球数が非常に多く、通常、以下のA、B、Cのいずれかによって識別される：
- A. ヘモグロビン値
- の上昇
- 男性で16.5g/dLを超える
- 女性で16.0g/dLを超える
- B. ヘマトクリット値
- の上昇
- 男性で49％以上
- 女性で48％以上
- C．の上昇
- の上昇
- の上昇
- の上昇 赤血球量
- 増加
Major Criteria（基準）2.赤血球量
増加。 骨髄生検（下記AまたはB）で以下の所見がある：
- A. 赤血球、白血球および血小板の上昇を伴う骨髄内の血球の異常な過剰（「高血球症」と呼ばれる）
- B. 大きさや形が異なる成熟した巨核球の増殖
Major Criteria（主要評価項目）3. JAK2V617FまたはJAK2エクソン12遺伝子変異の存在
Minor Criterion 4: エリスロポエチン濃度が非常に低い
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