家族歴は卵巣癌の最も強い危険因子である。 遺伝性卵巣癌の臨床症状は3つ認識されている。 (1）「部位特異的」卵巣癌、（2）乳癌・卵巣癌症候群、（3）遺伝性非ポリポーシス大腸癌（HNPCC；Lynch II）症候群である。 最初の2つのグループは、BRCA1およびBRCA2腫瘍抑制遺伝子の生殖細胞系列変異に関連しており、一方、HNPCCはDNAミスマッチ修復（MMR）遺伝子（主にhMLH1およびhMSH2）の生殖細胞系列変異に関連しています。 上皮性卵巣癌の少なくとも10％は遺伝性であり、BRCA遺伝子の変異が約90％を占め、残りの10％のほとんどはHNPCCに起因しています。 遺伝性卵巣がんは、散発性がんと比較して明確な臨床病理学的特徴を示しています。 卵巣癌の生涯累積リスクは、BRCA1遺伝子変異保持者で40％から50％、BRCA2遺伝子変異保持者で20％から30％であり、BRCA1遺伝子変異保持者では、卵巣癌の生涯累積リスクは20％から30％である。 BRCAタンパク質は、いずれも遺伝子発現の転写制御に関与し、また、ある種のDNA損傷、特に二本鎖切断の認識や修復に関与している。 BRCA1およびBRCA2の変異は、主にフレームシフトまたはナンセンス変異である。 生殖細胞系列のBRCA遺伝子変異に関連する卵巣癌の多くは、若年で診断され、高悪性度、進行期の漿液性癌である。 BRCA遺伝子変異は粘液性あるいは境界型卵巣腫瘍の発生に重要な役割を果たしていないようである。 遺伝性卵巣癌は散発性癌に比べ、全生存期間や化学療法後の無再発間隔が長く、明らかに良好な臨床的転帰を示します。 2人以上の第一度または第二度近親者に卵巣がん単独または乳がん・卵巣がんの家族歴がある女性は、卵巣がんのリスクを減らすために、出産が終わったらすぐに予防的卵巣摘出術を行う必要があります。 HNPCC家系における卵巣癌の累積リスクは12％以上です。 HNPCC症候群の卵巣がんは、一般の人に比べて若い年齢で診断されます。 ほとんどの腫瘍は低病期の高分化癌または中分化癌である。 これらの患者さんには年1回のフォローアップが推奨されます。