鎌状赤血球症では、変異により、通常は「円盤状」の赤血球が全身に酸素を運ぶ役割を果たし、硬い鎌状の形状に変形しています。 その結果、細胞が細い血管に引っかかり、血流が制限され、酸素が体のすみずみまで効率よく行き渡らなくなることがあります。 その結果、炎症、損傷、痛みなどの症状が引き起こされます。
鎌状赤血球症は、幹細胞移植によって治癒する場合もあり、また、この疾患とそれに関連する合併症を管理するためのいくつかの治療法も承認されています。
幹細胞移植
幹細胞移植は、現在米国食品医薬品局によって承認されている唯一の治療法で、一部の患者様において鎌状赤血球症を回復できる可能性があります。 幹細胞移植は、患者さんの骨髄にある幹細胞を、健康なドナーから得たものと置き換えることを目的としています。 幹細胞移植は、患者の骨髄にある幹細胞を健康なドナーから得たものと置き換えることを目的としており、これにより正常な赤血球が生成されるはずです
幹細胞移植は、患者に適したドナーを見つける必要がありますが、これは困難で、個人によっては不可能な場合もあります。 また、この方法自体も非常にリスクが高いものです。 化学療法で患者の骨髄にある血液を作る細胞を破壊し、ドナー細胞で骨髄を再増殖する必要があります。
ヒドロキシ尿素
ヒドロキシ尿素は、ある種の癌の治療に用いられる薬で、1997年に鎌状赤血球症の治療法として初めてFDAに承認されました。
鎌状赤血球症の原因となる変異はHBB遺伝子にあり、成人ヘモグロビン（赤血球内のタンパク質で酸素と結合する）を作る指示を出します。
ヒドロキシウレアは、胎児ヘモグロビンという、通常は発生時にだけ作られる別の種類のヘモグロビンの生成を促進する働きをします。 このタイプのヘモグロビンは、酸素運搬に非常に有効である。
エンダリ
エンマウス・ライフサイエンス社が開発したエンダリ（L-グルタミン）は、赤血球をより柔軟にし、血管の中に閉じ込められるリスクを減らす作用を持つ治療法です。 これは血流を改善し、最終的に組織に到達する酸素量を増加させます。
FDAは2017年7月に、5歳以上の患者における鎌状赤血球病の治療としてEndariを承認しました。
Oxbryta
鎌状赤血球病の別の承認治療法は、グローバルブラッドセラピューティクスが開発したOxbryta（voxelotor）です。 Oxbrytaはこの病気の原因となる異常なヘモグロビンをターゲットにしています。 この治療薬は、ヘモグロビンが互いにくっつくのを防ぎ、鎌状赤血球症の患者において血管を塞いで血流を妨げる大きな凝集塊（鎌状細胞の塊）を不安定にします。
Adakveo
ノバルティス社が開発したAdakveo（crizanluzumab）も鎌状赤血球症治療薬として承認されています。 この薬は、鎌状赤血球と結合する血管内のたんぱく質をブロックする抗体を含んでおり、鎌状赤血球が血流を妨げると痛みや炎症を引き起こします。
痛みを管理する治療法
痛みは鎌状赤血球症によく見られる症状です。
一般的な鎮痛剤には、非ステロイド性抗炎症薬、またはイブプロフェン、ジクロフェナク、またはアセトアミノフェンなどのNSAIDsが含まれます。 痛みが続く場合は、コデインなどのオピオイド系麻薬や、モルヒネなどの強力なオピオイドで治療することができます。 鎌状赤血球症による急性の痛みは、ケタミンを使って治療することができます。
感染症を管理する治療法
感染症を予防すること、あるいは感染症にかかったらすぐに治療することは、鎌状赤血球症の患者さんにとって重要なことです。 また、定期的に予防接種を受ける必要があります。
感染症にかかったら、適切な抗生物質ですばやく治療する必要があります。 これは鎌状赤血球症の症状を和らげるのに役立ちますが、リスクの高い患者さんでは脳卒中などの合併症の予防策としても使われることがあります
最終更新日 2019年12月5日
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