性発達の違い - NHS

DSDの種類

DSDには様々な種類があります。いくつかの例を挙げますと、

XX（通常の女性）の染色体を持ち、卵巣と子宮がある人もいますが、性器の外見は多くの女性と同じではないかもしれません。

たとえば、クリトリスがより発達していたり、膣が閉じていたりします。

医師はこの状態を46,XX DSDと呼びます。

最も多い原因は、先天性副腎過形成（CAH）です。 CAHを持つ人は、体がコルチゾールとアルドステロンのホルモンを作るのに必要な酵素（化学物質）を欠いています。

これらのホルモンがないため、体はより多くのアンドロゲン（男性に自然に多い性ホルモン）を産生します。子供が女性である場合、出生前に上昇したアンドロゲンレベルは、クリトリスが大きくなったり、膣が通常の場所とは異なる場所に開いたりするなど、性器の外観を変化させます。

CAHは、生命を脅かす腎障害などの深刻な健康問題を引き起こす可能性もあり、できるだけ早く治療することが必要です。

詳しい情報やアドバイスは、CAHサポートグループからご覧ください。

XY（男性）染色体を持つ人もいますが、外性器は女の子または男の子の通常の方法で発達することがあります。人は子宮を持ち、体内に睾丸を持つことがあります。

医師はこの状態を46,XY DSDと呼びます。

46,XYDSDの多くの人は、尿道口が陰茎の下部またはその下にある状態で生まれています。医師はこれを陰茎陰嚢下腫と呼び、このDSDを持つ少年や男性は、精巣が完全に発達しているか、部分的に発達しているかのいずれかになります。

アンドロゲンに対する完全な不感症は、XY染色体を持つ人を女性にします。

アンドロゲンに対する部分的な不感受性は、ある人は男性で、ある人は女性であることを意味します。

DSDファミリーまたはAISサポートグループから、AISに関するサポートやより詳しい情報を得ることができます。

内性器や外性器は男性でも女性でもかまいませんが、思春期になっても身体的な発育が十分でない場合があります。例えば、女性の性器を持つ子供は、生理が始まらないかもしれません。

医師は、この性染色体をDSDと呼びます。

1つのタイプはクラインフェルター症候群で、これは、男の子がX染色体（XXY）を余分に持って生まれてきます。

これは、精巣や体毛などの男性の特徴を開発する性ホルモン、テストステロンの通常レベルの生産ができないことを意味しているかもしれません。

クラインフェルター症候群に関する詳細な情報とサポートをご覧ください。

このタイプのDSDのもう一つの例はターナー症候群で、これは女の子がX染色体を失った状態で生まれてくるものです。

ターナー症候群の女の子や女性は、不妊であることが多く、身長は平均より低いかもしれません。

ターナー症候群についてのサポートや詳しい情報をご覧ください。卵巣や外陰部は普通の女の子や女性と同じように見え、年齢とともに乳房や陰毛が発達します。

これをロキタンスキー症候群と呼びます。 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH症候群)とも呼ばれます。原因ははっきりしませんが、ロキタンスキー症候群／MRKHの少女や女性はXX染色体を持っています。

ロキタンスキー症候群の最初の兆候は、少女が生理を開始しないことであることがしばしばです。

子宮がないため、妊娠はできませんが、卵巣から卵子を採取し、受精させて、他の女性の子宮に移植する（代理出産）ことが可能な場合があります。

ロキタンスキー症候群に関するサポートや詳細については、以下をご覧ください：

非常に珍しいタイプのDSDでは、卵巣組織と精巣組織の両方（時には卵巣と精巣が1つのこともあります）がある方がいます。

このタイプのDSDの人の多くはXX（女性）の染色体を持っています。

医師はこの状態を46,XX ovotesticular DSDと呼んでいます。