家族性心房細動

複数の遺伝子と関連：

KCNQ1遺伝子の変異は家族性心房細動を引き起こす。 KCNE2遺伝子とKCNJ2遺伝子は家族性心房細動と関連している。 家族性心房細動の全症例のごく一部は、KCNE2、KCNJ2、およびKCNQ1遺伝子の変化と関連している。 これらの遺伝子は、細胞膜上のチャネルとして機能するタンパク質を作るための指示を与える。 これらのチャネルは、正電荷のカリウムイオンを細胞の内外に輸送する。 心筋では、KCNE2、KCNJ2、およびKCNQ1遺伝子から生成されるイオンチャネルが、心臓の正常なリズムの維持に重要な役割を果たす。 これらの遺伝子に変異が確認されているのは、世界中で数家族のみである。 これらの変異はチャネルの活性を増加させ、細胞間のカリウムイオンの流れを変化させる。

心房細動のほとんどの症例は、単一の遺伝子の変異によって引き起こされるものではありません。 この症状は、多くの場合、心臓の構造的異常や基礎的な心臓疾患と関連している。 心房細動のその他の危険因子としては、高血圧（高血圧症）、糖尿病、脳卒中の既往、動脈の内壁に脂肪の沈着と瘢痕状の組織の蓄積（アテローム性動脈硬化症）などがあります。 心房細動の多くは家族内発症であることは知られていませんが、研究により、心房細動は遺伝的危険因子から部分的に生じることが示唆されています。

家族性心房細動は常染色体優性遺伝するようで、これは欠陥遺伝子が常染色体にあり、欠陥遺伝子の1コピー（片親から受け継ぐ）だけで障害を引き起こすことを意味します。