嚢胞性線維症に関する国民の意識：全国プラグマティック調査の結果

編集部へ：

嚢胞性線維症（CF）は、主に肺と消化器系に影響を与え、罹患率と死亡率の重要な原因となる生命にかかわる疾患である。 研究により、病気の予防や治療に効果的な手段が提供されています。 また、新生児の CF 検診により、早期診断や遺伝カウンセリングを行うことができます。 1970年＞ ＜7899年＞ 遺伝子疾患に対する国民の意識向上は、疾患の予防、早期診断、治療のために不可欠である。 さらに、患者、家族、ケアマネジャーに最適な医療、社会、環境施設を提供するために、医療機関を感化することも重要である。

CFの教育や広告キャンペーンのための情報を得るために、Lega Italiana Fibrosi Cistica – Lombardia（イタリア、ミラノ）は、イタリアの成人のCF予防、診断、治療に関する知識を評価する目的で、公開実用的調査を支持しました。 1970>

サンプリング誤差の最大マージンを収容する必要性が考慮された：5200万人以上の全人口のうち1006人を考慮すると、サンプリング誤差は±2.88％と報告されており、パラメータ推定の最悪のシナリオ（p=50%）において99%の信頼度が確保されることになる。 CF患者の治療に携わる専門家パネルが作成した約15分で終了する質問票を採用し，ノートパソコンのサポート（コンピュータ支援型個人面接システム）を用いた。

訓練を受けた面接者計130名が，2014年5月25日から6月3日の間に調査を実施した。 調査対象のコミュニティは、地域と居住自治体の規模という2つの基準に基づいてセクションまたは「層」に分けられた。

各層で行われたインタビューの数は、調査対象のコミュニティの各層間の分布に比例するように計算された。

サンプルに含まれるすべてのユニットは、調査対象のコミュニティのミニチュア再現を構成する（比例層別サンプリング法）。 インタビュー対象者の氏名と住所は選挙人名簿から抽出した。 1970>

処理段階では、データは重み付けされ、参照人口と比較してサンプルのバランスを完全にとるために、各インタビューに重み付け係数が割り当てられた。 年齢による性別、町の振幅による地域、教育（学位／卒業証書／中学校／小学校）、雇用形態（働いている／働いていない）などが考慮された。

回答の記述的分析が行われ、カイ二乗検定が回答と特定のグループへの所属との間の関連性を検定するのに使用された。 吸入器に関する一般的な意見（潜在的重要度）と単一項目との関係をt検定で評価した。

1006人（女性52％）が評価された。 CFの認知度については、いくつかの肺疾患について最近聞いたことがあるかどうかを尋ねた。 その内訳は、テレビで知った47%、新聞・雑誌で知った13%、CF患者を知った8%、医師から聞いた3%、Webで知った2%であった。 また、20%が遺伝性の疾患であることを認識していた。 職業、社会経済的地位、居住する町の大きさ、パソコンの所有、インターネットの利用によって、名目上の認知度や遺伝性の疾患に関する差は見られなかった。 高い教育水準は、CFの伝播に関するより高い知識と関連していた。 CF を認知しているインタビュー対象者のうち、イタリア人の CF 患者数（5000 人）を正しく推定できたのは 19%のみであり、CF を認知しているインタビュー対象者の正しい推定のオッズ比は 4.9 で、CF 患者を知っている者のオッズ比は 1.8 であった。 CF を知っている人の 53%が、肺と消化器系が本疾患に最も関与している臓器であることを知っていた（CF 患者を知る人のオッズ比は 4.1）。 インタビューした人の 49%が CF の症状の発症年齢を知らず、67%が平均余命について知らな かった。 56%がCFが予防可能かどうかを知らず、20%がCFを予防可能であると考えている。 CF の診断において、汗の検査と遺伝子解析が基本であると考えているのは 16%のみであり、肺 CT スキャンと血液検査はそれぞれ 39%と 31%が診断に不可欠であると回答している。 新生児スクリーニング検査は、47%が有効な診断手段であると考えており、イタリアではこの検査が必須であることを認識しているのは、わずか10%であった。 約3分の2のサンプルは、血液検査で保因者の有無がわかることを知らない。 遺伝子解析について知っている人のうち、45％が妊娠前にすべての親に対して検査を行うべきであると提案していますが、驚くべきことに、19％が「妊娠中に」すべてのカップルが検査を受けられるようにするとしています。 キャリアであることを正しく認識している人は8％であった（30人に1人と推定）。 CF の末期に酸素療法、人工呼吸、肺移植が行われているかという質問に対し、53%は答えられなかったが、それぞれ 37%、34%、26%はこれらの治療法が行われていることを知っていた。 上記のトピックについて、性別、14 歳以下の息子の有無、CF に関する知識の有無、 CF 患者の知人有無で統計解析を行った結果を表 1 と図 1 に示す。 回答者の大多数（77%）は、CF 患者のケアは高度に専門化されたセンターで行われなければならないと考えているが、実際にそのようなセンターがあることは知らない。

CFについての認知度はまだ低いようである。 特に、発症年齢や余命だけでなく、遺伝のパターンについての知識も不足しているようである。 35～64歳の回答者は、調査対象の高齢者または若年者と比較して、CFの遺伝性、新生児スクリーニングの有無について、より高い認知度を持っていた。 性別では有意な差はみられなかったが、14 歳以下の息子を持つ回答者は、息子を持たない回答者よりも新生児検診の認知度が高いことが示された。 CF を知っていると答えた回答者は、CF を知らない回答者に比べ、疾患の特徴、診断検査、保因者の有無、酸素療法、人工換気、肺移植の有用性について、有意に高い認識を持っていることが示された。 この知見に基づき、我々は、34 歳以下と男性に特に注意し、すべての人々を対象とした教育キャンペーンを実施することを推奨する。 情報提供プログラムは、テレビ放送、人生講義、セミナーなどを通じて一般大衆を教育し、遺伝の性質、利用可能な予防手段、保因者と罹患者の違いを強調する必要がある。 イタリアでは、妊娠前に医療専門家（通常は婦人科医）と生殖計画について話し合うカップルは少数派であり、この姿勢は、このサービスが地域によっては医療制度によって償還されるという事実に後押しされていると思われる。 妊娠前のカウンセリングには、生殖の選択肢とリスクを探り、説明し、新生児スクリーニングの目的と管理について知らせることができるよう、より多くの資源を割くべきである。