人種と遺伝学

地域ごとに色分けされた50の集団の主成分分析は、この分析方法を使用して見つかった集団の分化と重複を示しています。

クラスターおよび主成分分析などの、遺伝的サブグループを調査し定量化するいくつかの方法が存在します。 個体からの遺伝マーカーを調べ、集団の遺伝的構造を見つける。 1つのマーカーの変異だけを調べるとサブグループは重なるが、多くのマーカーを調べると異なるサブグループは異なる平均的な遺伝的構造を持つ。 ある個体がいくつかのサブグループに属すると表現されることがある。 これらのサブグループは、他のサブグループとの重複の度合いによって、より明確なものになることもあれば、そうでないこともある。 クラスター分析から得られる結果はいくつかの要因に依存する。

• 研究する遺伝マーカーの数が多いと、明確なクラスターが見つかりやすい。
• ある遺伝マーカーは他のマーカーよりも変化が大きいので、明確なクラスターを見つけるにはより少ない数が必要である。 祖先情報マーカーは、異なる地理的地域の集団間で実質的に異なる頻度を示す。 AIMを使用すると、科学者はDNAだけに基づいてその人の祖先の出身大陸を特定することができます。 また、AIMは混血の割合の判定にも利用できます。
• 研究対象が多ければ多いほど、明確なクラスターを検出するのが容易になる（統計的ノイズが減少する）。
• 遺伝的変異が少ないと、明確なクラスターを見つけるのが難しくなる。 地理的距離が近いと一般に遺伝的変異が大きくなり、クラスターを特定しやすくなる。
• 含まれる遺伝マーカーの数が十分に多い場合、異なる遺伝マーカーでも同じようなクラスター構造が見られる。 異なる統計的手法で得られたクラスタリング構造も同様である。 オリジナルサンプルのサブサンプルで同様のクラスター構造が見られる。

最近の研究では、遺伝マーカーの数が増えている。

DistanceEdit

遺伝的距離とは、種間または種の集団間の遺伝的分岐のことで、遺伝マーカーを使用することにより、種間または種の集団間の遺伝的分岐が得られる。 ヒトとチンパンジーのような近縁種の遺伝的な類似性を比較することもあります。 種内では、遺伝的距離はサブグループ間の分岐を測定する。

遺伝的距離は集団間の地理的距離と有意な相関があり、これは「距離による隔離」とも呼ばれる現象である。 遺伝的距離は島、砂漠、山、森林などの遺伝子の流れを制限する物理的な境界の結果である可能性がある。

遺伝的距離は固定指数（FST）で測定される。 FSTはある部分集団で無作為に選ばれた対立遺伝子がより大きな集団とどのような相関関係にあるかを示すものである。 遺伝的多様性の割合として表現されることが多い。 このように集団内（および集団間）の遺伝的多様性を比較することは集団遺伝学で用いられている。 値は0から1まであり、0は2つの集団が自由に交雑していることを示し、1は2つの集団が分離していることになる。

多くの研究は、人間の人種間の平均FST距離は約0.125であると述べている。 ヘンリー・ハーペンディングは、この値は世界規模では「同じ人間集団の2人の個人間の親族関係は、祖父母と孫または異母兄弟間の親族関係に相当する」ことを意味すると主張した。 実際には、Harpendingの論文の「細分化された集団における血縁関係」の項で導かれた公式は、血縁関係のない同じ人種の2人の個人は、個人とその混血の異母兄妹（0.109）よりも高い血縁係数（0.125）を持つことを意味する。

歴史と地理編集

Cavalli-Sforza が2通りの家系分析法を述べている。 例えば、米国の遺伝的クラスターは、ヨーロッパ人、アメリカ先住民、アフリカ人を祖先に持つヒスパニックから構成されています。

地理的分析では、ある地域における出身地、その相対的重要性、遺伝的変異の考えられる原因を特定しようとします。 その結果は、遺伝的変異を示す地図として提示することができる。 Cavalli-Sforza たちは、遺伝的変異を調査すると、多くの場合、新しい食料源、交通手段の改善、政治権力の移動による人口移動に対応すると主張している。 例えば、ヨーロッパでは、遺伝的変異の最も大きな方向は、1万年前から6千年前までの間に中東からヨーロッパへ農業が広まったことに対応している。 このような地理的分析は、最近の大規模で急速な移動がない場合に最も効果的である。

歴史的分析では、（遺伝的距離で測定した）遺伝子変異の違いを、種や集団の進化関係を示す分子時計として用い、集団分離を再構築する進化樹の作成に使用することが可能である。 Cavalli-Sforzaらは、言語学的研究で見出された言語族と、彼らが1994年の研究で見出した集団樹の間には対応関係があると主張しています。 一般に、同じ言語族の言語を使用する集団の間では、遺伝的距離が短くなる。 この法則には例外もあり、例えばサーミ人は、他の語族の言語を話す集団と遺伝的に関連している。 サーミ人はウラル系の言語を話すが、遺伝的にはヨーロッパ系が中心である。 これは、元の言語を保持したままヨーロッパ人と移住（交配）した結果であると主張されている。 また、考古学の研究年代と遺伝的距離で計算した年代は一致している。

集団サイズ編集

研究技術では、十分な遺伝マーカーを用いれば、遺伝的集団差を検出できる。 サハラ以南のアフリカ人は他の集団より遺伝的多様性が大きい。

Between-group geneticsEdit

1972年にRichard Lewontinが17のマーカー（血群タンパクを含む）を使ってFST統計解析を行った。 その結果、ヒトの遺伝的差異の大部分（85.4％）は集団内に見られ、8.3％は人種内の集団間に見られ、6.3％は人種（彼の研究ではコーカサス、アフリカ、モンゴロイド、南アジアのアボリジニ、アメリカン、オーシャン、オーストラリアのアボリジニ）を区別するものであることが判明しました。 それ以来、他の分析により、大陸の人類集団間では6〜10パーセント、同じ大陸の異なる集団間では5〜15パーセント、集団内では75〜85パーセントのFST値が見つかっている。 この見解は、その後、アメリカ人類学会やアメリカ身体人類学会でも肯定されている

Lewontinの人類は遺伝的に均質であるという観察を認めながらも、A. W. F. Edwardsは2003年の論文 “Human Genetic Diversity: Lewontin’s Fallacy “では、集団同士を区別する情報は対立遺伝子頻度の相関構造に隠されており、数学的手法で個体を分類することが可能であると主張した。 エドワーズは、たとえ1つの遺伝マーカーに基づく個体の誤判定確率が30％（1972年にルイスティンが報告）であっても、十分な遺伝マーカーを同時に研究すれば、誤判定確率はゼロに近くなると主張したのである。 エドワーズは、ルウォンティンの議論を、生物学的な差異を否定して社会的平等を主張する政治的な姿勢に基づくものと考えた。 エドワーズの論文は再版され、ノア・ローゼンバーグなどの専門家がコメントし、最近のアンソロジーでは、科学哲学者ラスマス・グロンフェルト・ウィンターとのインタビューでさらなる文脈が与えられている

前述のように、エドワーズは、17種類の形質を取り上げ、他のタンパク質と組み合わせて見ずに独立して分析したことからルーコントンの論文を批判した。 したがって、彼の主張によれば、人種的自然主義は成り立たないという結論に至るには、ルウォンティンはかなり都合が良かったのであろう。 セサルディッチはまた、四角形と三角形を参照した図解を用いて、ある形質を単独で見れば、その個体がどの集団に属するかの悪い予測因子となる可能性が高いことを示し、エドワーズの見解を強めた。 これに対して、ラスマス・グロンフェルト・ウィンターは、2018年の『エドワーズ・ケンブリッジ大学出版』の巻に再録された2014年の論文で、種のゲノム集団構造の研究には、実際には2種類の方法と質問のセットが存在するため、「ルウォンタンの誤謬」は事実上の誤用だと主張しています。 「分散分割」と「クラスタリング解析」である。 Wintherによれば、それらは “同じ数学のコインの表裏 “であり、どちらも “人間の集団の実態について必ずしも何も含意していない “のだという。 Wintherはこの議論を、私たちの種におけるアフリカ以外の遺伝的変異は基本的に（遺伝的変異のほとんどの定義、尺度、種類について）アフリカの変異の部分集合であること、ヒト集団のヘテロ接合性はヒトの移動経路に沿ってアフリカからの距離と高い相関があることなど、ヒトゲノムの他のさまざまな「経験パターン」と統合する。

FSTが依然として有用であると認めながらも、多くの科学者が、ヒト遺伝的変異を特徴付ける他の方法について執筆している。 Long & Kittles (2009)は、FSTは重要な変異を特定できず、分析にヒトだけを含むとFST=0.119だが、チンパンジーを加えるとFST=0.183にしか増えないと述べている。 Mountain & Risch (2004)は、FST推定値が0.10-0.15であっても集団間の表現型の違いの遺伝的基盤を排除するものではなく、低いFST推定値は集団間の違いに寄与する遺伝子の程度についてほとんど示唆を与えていないと論じた。 Pearse & Crandall 2004は、FSTの数値では、分岐時間の長い集団間の移動が多い状況と、比較的最近の歴史を共有しているが継続的な遺伝子流動がない状況を区別できないと書いている。 2015年の論文では、キース・ハンリー、グラシエラ・カバナ、ジェフリー・ロング（以前、リック・キトルスと共にルウォンティンの統計手法を批判していた）が、ルウォンティンとその後継者たちよりも複雑なモデルを用いて人類の多様性の配分を再計算している。 彼らはこう結論付けている。 「要約すると、西洋に基づく人種分類には分類学的な意味がないというルウォンティンの結論に同意し、人類の多様性の構造に関する現在の理解を考慮したこの研究が、彼の決定的な発見をより強固な進化的基盤に置くことを望む」

人類学者（C. Loring Brace）、哲学者の Jonathan Kaplan、遺伝学者の Joseph Graves は、生物学的および遺伝的変異が人種にほぼ対応することを見出すことは可能だが、これはほとんどすべての地理的に異なる集団について当てはまることであり、遺伝データの集団構造は研究者の初期仮説とサンプリングした集団に依存している、と主張している。 大陸的な集団をサンプリングすると、クラスターは大陸的なものになる。他のサンプリングパターンでは、クラスターは異なるものになるであろう。 WeissとFullertonは、アイスランド人、マヤ人、マオリ人だけをサンプリングした場合、3つの異なるクラスターが形成され、他のすべての集団は、マオリ、アイスランド人、マヤ人の遺伝的混合物からなるであろうことを指摘している。 したがって、Kaplanは、特定の対立遺伝子頻度の違いは、西洋の社会的言説で一般的な人種分類に緩く対応する集団を識別するために用いることができるが、その違いは、あらゆる人間集団（例．

Self-identificationEdit

JordeとWoodingは、遺伝マーカーによるクラスターは人種に関するいくつかの伝統的な概念と相関しているが、遺伝的変異の連続的で重複する性質のため、相関は不完全で不正確であるとし、正確に決定できる祖先は人種の概念と同等ではないことに言及した。 米国と台湾の3,636人の被験者は、白人、アフリカ系アメリカ人、東アジア系、ヒスパニック系の民族集団に属していると自認していた。 この研究では、「米国に住む主要な民族集団について、遺伝的クラスターとSIREがほぼ完全に対応し、不一致率はわずか0.14％」であった。

Paschou たちは65万個の遺伝マーカーを用いて、51の自称出身集団と集団の遺伝子構造の間に「基本的に完全な」一致を見いだした。 情報量の多い遺伝マーカーを選択することで、ほぼ完全な精度を保ちつつ、650未満に減らすことができた。

ある集団（現在の米国集団など）における遺伝的クラスターと自称人種または民族グループとの対応関係は、そうしたクラスター（またはグループ）が一つの民族グループにのみ対応することを意味しない。 アフリカ系アメリカ人は20-25パーセントのヨーロッパ人との混血があると推定され、ヒスパニックはヨーロッパ人、ネイティブアメリカン、アフリカ人の祖先を持っています。 ブラジルでは、ヨーロッパ人、アメリカ先住民、アフリカ人の間で広範な混血が起こっています。 その結果、人口内の肌の色の差は緩やかで、自己申告の人種とアフリカ系祖先との関連は比較的弱い。 ブラジル人の民族的自己分類は、確かにゲノム個体の祖先に関してランダムではないが、表現型とアフリカ系祖先の割合の中央値との間の関連の強さは、集団によって大きく異なっている。

Genetic-distance increaseEdit

A change in a gene pool may be abrupt or clinal.

Genetic distances generally increase continually with geographic distance, which makes a dividing line arbitrary. 隣接する2つの集落は、互いに何らかの遺伝的差異を示し、それは人種として定義される可能性がある。 したがって、人種を分類しようとする試みは、自然に起こる現象に人為的な不連続性を押しつけることになる。

Rosenberg and colleagues (2005)は、Human Genetic Diversity Panelの52集団のクラスター分析に基づき、集団は必ずしも連続的に変化せず、十分な遺伝マーカー（と被験者）が含まれれば集団の遺伝的構造は一貫していると主張した。

遺伝的距離と地理的距離の関係を調べると、クラスターはサンプリング方式のアーティファクトとしてではなく、地理的障壁の反対側にあるほとんどの集団ペアで、同じ側にあるペアの遺伝的距離と比較して、小さな不連続なジャンプから発生するという見解が支持される。 このように、993座のデータセットの解析は、我々が以前に得た結果を裏付けるものである。十分なマーカーを用い、十分に大きなサンプルを世界中に配置すれば、個体は地球の主要な地理的区分と一致する遺伝子クラスターに分割され、地理的に中間地点の個体は近隣地域に対応するクラスターに混合して所属することが可能である。

彼らはまた、アフリカ、ユーラシア（ヨーロッパ、中東、中央/南アジア）、東アジア、オセアニア、アメリカ大陸に対応する5つのクラスターを持つモデルについて、次のように書いている。 しかし、異なるクラスターからのペアでは、遺伝的距離は一般に同じ地理的距離を持つクラスター内ペア間のそれよりも大きくなる。 例えば、片方の集団がユーラシア大陸にあり、もう片方が東アジアにある集団のペアの遺伝的距離は、ユーラシア大陸内や東アジア内の同等の地理的距離にあるペアのそれよりも大きくなっている。 大雑把に言えば、海、ヒマラヤ、サハラを越えるような遺伝的距離の小さな不連続なジャンプが、STRUCTURE が地理的地域に対応するクラスターを識別する能力の基礎となっているのです。 Tang ら (2004) は、「各人種/民族グループ内の異なる現在の地理的地域間で、わずかな遺伝的差異しか検出されなかった」と書いている。 したがって、現在の居住地とは対照的に、自認する人種/民族と高い相関を示す古代の地理的祖先が、米国集団における遺伝的構造の主要な決定要因である」

クラスター数編集

K=7クラスターでRosenberg（2006）の遺伝子クラスターを使用した。 (クラスター分析では、データセットを任意の数のクラスターに分割する)。 個体は複数のクラスターから遺伝子を持つ。 カラシュ人だけに多いクラスター（黄色）はK=7以上で分岐する。

クラスター分析は、探索するクラスター数があらかじめ決まっていて、（確率は異なるが）さまざまな値が可能であることから批判されている。 主成分分析では、探索する成分の数は事前に決定されません。

Rosenberg らによる 2002 年の研究は、これらのクラスタリングの意味がなぜ議論の余地があるのかを例証しています。 この研究では、K=5のクラスター分析において、遺伝的なクラスタリングが5つの主要な地理的地域のそれぞれにほぼ対応することが示されている。 しかし、5つの主要な地理的クラスターに加え、K=6からパキスタンの少数民族カラシュ族という第6のグループが出現し始めたのである。 人種的自然科学者のニコラス・ウェイドは、この結果を「遺伝学的にも地理学的にも意味をなさない」とみなしている。 そのため、彼の著書『A Troublesome Inheritance』では、K=5のクラスター分析が優先され、この結果は省かれている

しかしながら、この偏りは、この研究が本質的にどのように欠陥があるかを反映している。 サンプル集団は、異なる地理的地域内の遺伝的多様性を考慮するのではなく、地理的代表性と民族の民間概念を念頭に置いて選ばれているのである。 カラシュ族は、遺伝的に孤立した集団であったため、一般的なパターンに当てはまらず、たまたまこの研究に反映されることになったのである。

UtilityEdit

同じ人種でも互いに異なるので、ある人の人種に関する知識は価値が限られていると主張されてきた。 David J. Witherspoonらは、個人が集団に割り当てられたとき、異なる集団からランダムに選ばれた2人の個人は、同じ集団からランダムに選ばれたメンバーよりも互いに似ていることがあると主張しています。 彼らは、「ある集団から選ばれた一対の個体が、異なる2つの集団から選ばれた2つの個体よりも遺伝的に異質であることはどの程度の頻度であるか」という問いに対する答えが「決してない」となるためには、何千もの遺伝マーカーを用いなければならないことを見いだしたのである。 これは、大きな地理的距離で隔てられた3つの集団（ヨーロッパ、アフリカ、東アジア）を想定したものである。 世界のヒト集団はもっと複雑であり、多くの集団を研究すれば、同じ答えを得るために必要なマーカーの数は増える。 彼らは、「個人の表現型について推論するために地理的または遺伝的祖先を用いる場合は注意が必要である」と結論づけ、「十分な遺伝データがあれば、個人をその出身集団に正しく割り当てることができるという事実は、ほとんどの人間の遺伝的変異が集団間ではなく、集団内に見られるという観測と一致する。 また、最も異なる集団を考慮し、数百の遺伝子座を使用した場合でも、個人は自分の集団のメンバーよりも他の集団のメンバーに似ていることが多いという我々の発見とも一致する」

これは、人類学者ノーマン・サウアーが1992年に、法医人類学者が頭蓋顔面の特徴や肢の形態に基づいて、骨格に「人種」を割り出す能力についての論文で出した結論と同様である。 骨格標本に人種を割り当てることは、人種概念の正当性を証明するものではなく、その個人が生きている間に、社会的に構築された特定の『人種』カテゴリーに割り当てられたことを予言するものである」とザウアーは述べている。 ある骨格標本にはアフリカ系の祖先を示す特徴が見られるかもしれない。 173>

Ancestry-informative markersEdit

Ancestry-informative markers (AIMs) is a genealogy tracing technology that reliance on reference populations due to much criticism came under the past. 2015年の記事で、Troy Dusterは、現代の技術では先祖の系統をたどることはできるが、母系と父系の1つの系統にしか沿っていないことを概説している。 つまり、64人の曽祖父母のうち、それぞれの親から1人ずつしか特定されず、他の62人の祖先は追跡作業において無視されることを意味している。 さらに、特定の集団に属するための指標として用いられる「参照集団」は、恣意的かつ同時代的に指定される。 言い換えれば、特定の人種や民族の基準として、ある場所に現在住んでいる人々を使うことは、その場所で何世紀にもわたって起きてきた人口動態の変化のために、信頼性に欠けるのです。 さらに、祖先情報マーカーは全人類に広く共有されているため、テストされるのはその頻度であり、単に存在するか否かではない。 したがって、相対的頻度の閾値を設定する必要がある。 ダスターによれば、そのような閾値を設定する基準は、テストを販売する会社の企業秘密であるとのことである。 したがって、それが適切かどうかについては、何ら決定的なことは言えません。 AIMの結果は、この閾値がどこに設定されるかに極めて敏感である。 多くの遺伝的形質が多くの異なる集団の中で非常に類似していることを考えると、参照集団の一部であるために十分とされる頻度の割合は非常に重要です。 また、多くの集団が、全く同じ遺伝子ではないにせよ、同じパターンを共有している可能性があるため、このことは間違いにつながる可能性があります。 つまり、ブルガリア出身で祖先が15世紀にまで遡る人が、部分的に “ネイティブアメリカン “としてマッピングされる可能性がある（実際にある）のです」。 これは、AIMが参照集団の「純度100％」という仮定に依存しているために起こることである。 つまり、ある形質のパターンが、理想的には、ある個体を先祖の参照集団に割り当てるための必要かつ十分な条件であると仮定しているのである

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