新しい研究によると、プラダー・ウィリー症候群（PWS）と診断された最近の患者の生存率は、数十年前の患者よりも高いことが判明しました。 この死亡率の低下は、より早い診断と積極的な治療介入の結果である可能性が高いと研究者は述べています。
このデータは、”Survival Trends from the Prader-Willi Syndrome Association (USA) 40-Year Mortality Survey” と題する研究で Genetics in Medicine 誌に発表されました。
PWSは、複数の認知、行動、ホルモンの異常をもたらす遺伝病である。 生命を脅かす肥満の最も一般的な遺伝的原因であり、寿命の短縮と関連しています。
PWS患者の死亡リスクに対する現代の介入の影響を評価するために、研究者はプラダーウィリー症候群協会（PWSA）の40年生存データを使用しました。
研究者たちは、この病気の男性224人と女性199人のさまざまな死因を分析した結果、呼吸不全による死亡リスクが、他のすべての死因よりも高いことを発見しました。 このリスクの増加は、女性でより顕著でした。
最近の死亡は、2000年から2015年の間に発生したものとして分類されました。 2000年以前に発生した死亡は「早期」死亡とした。 研究者らは、すべての死因について調べたところ、「早期」のカテゴリーで生存率が有意に低いことを発見した。 死亡リスクは、より最近のものと比較して、早期グループで1.5倍高かった。
早期グループ内では、女性は男性よりも心停止による死亡が多く、男性は事故死が多かった。
早期グループの患者は、性別にかかわらず肺塞栓症または消化器（GI）合併症による死亡リスクも増加した。 早期グループと最近のコホートの間で、呼吸不全による死亡リスクは変わりませんでした。
「PWSにおける心血管およびGI関連の原因に影響する生存率の測定可能な増加は、早期診断と病的肥満を防ぐための予防的介入に最も起因すると考えられることを報告します」と研究者は書いています。
チームはまた、PWS患者の大きな問題となる呼吸不全に苦しむ患者の生存期間が改善しない理由をより理解するための研究を行う必要性を強調しました。