プラダーウィリー症候群（PWS）を医療従事者はどのように診断するのですか？

プラダーウィリー症候群の多くの場合、診断は新生児の身体症状によって促されます。

新生児が数日間吸ったり食べたりできず、「はれぼったい」体つきで筋力が弱い場合、医療従事者はプラダー・ウィリー症候群の遺伝子検査を行うことがあります1,2,3。 プラダーウィリー症候群の正式な診断基準は、個人の年齢、特に3歳の誕生日を迎えているかどうかによって異なります。 3歳以前では、最も重要な症状は筋緊張低下と呼ばれる極めて弱い筋緊張で、このため幼児は体がだらしなく見えます。 3歳以上になると、肥満、知能の遅れ、学習障害、行動上の問題（特に食べ物や食事に関連した問題）が明らかになります。

• 3歳未満の子どもは、プラダー・ウィリー症候群の診断のために、少なくとも4つの主要な基準と少なくとも1つのマイナーな基準を持たなければなりません。
• 3歳以上の人は、プラダー・ウィリー症候群の診断のために少なくとも5の主要な基準と少なくとも3のマイナーな基準を持つ必要があります。

プラダー・ウィリー症候群の主な臨床基準

• 体幹の筋肉が極端に弱い
• 哺乳が困難で、最初の数ヶ月で改善する哺乳困難および/または成長不全で、哺乳チューブや吸引を助ける特殊乳首などの哺乳補助が必要
• 体重増加が急激に始まり、3歳を過ぎた頃から、哺乳が困難になる。 1歳から6歳の間に重度の肥満となる
• 制御不能な過食
• 狭い額や下向きの口など特殊な顔貌
• 小さな生殖器（女性は膣唇とクリトリス、男性は小さな陰嚢と陰茎）など生殖器の発達が低下する

。 思春期が不完全で遅れる。 不妊症

• 発達の遅れ、軽度から中等度の知的障害、複数の学習障害

プラダー・ウィリー症候群の軽度の臨床基準

• 乳児期の運動量の低下と顕著な疲労
• 行動上の問題-特に、かんしゃく持ち。 強迫行為、頑固、硬直、盗み、嘘（特に食べ物に関して）
• 日中の眠気や睡眠障害などの睡眠の問題
• 家族の他のメンバーと比較して身長が低く、15歳までに顕著
• 皮膚、目の色が明るいこと。 4782>
• 身長や年齢に比べ手足が小さい

手が細い

• 近視または両目の焦点を合わせるのが難しい
• 唾液が濃い

発音が悪い

• 皮膚を掻く

その他の所見

• 痛みの閾値が高い
• 吐けない
• 脊椎の湾曲（側弯）
• 早期-早期?副腎の活動が通常より活発であること。 特に骨がもろくなる（骨粗鬆症と呼ばれる）

遺伝子検査でプラダーウィリー症候群と診断されることが必要です。 4 早期診断により、プラダーウィリー症候群の症状に対する早期介入/特別支援プログラムおよび治療を開始することができるため、早期診断が最善です。

遺伝カウンセリングとリスクのある親族の検査

遺伝カウンセリングと検査は、個人と家族が子供を持つことについて医学的、個人的な決断ができるように、遺伝性疾患の性質、遺伝、影響についての情報を提供するものである。 遺伝カウンセリングは、人々が自分のリスクを理解するのに役立つ。 プラダー・ウィリー症候群の患者さんの兄弟姉妹に発生するリスクは、障害を発生させた原因によって異なります2。

遺伝学または出生前診断のクリニックを探すには、GeneTests Clinic Directoryをご覧ください。

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