診断法
筋ジストロフィーの診断では、まず患者さんと家族の病歴を聞き、身体診察を行います。 医師は偽性肥大、腰椎の偏位、歩行異常、および数段階の筋反射の低下を見つけることができる。
弱さのパターンを含め、これらの観察から多くを知ることができる。
DMDの心筋症は伝導異常を伴っていることがあります。 医師は心電図で特徴的な変化を観察することができます。 また、心臓弁膜症などの心臓の構造的な変化（特に僧帽弁に影響がある場合）も心エコーで検出することができます。 したがって、心電図、心エコーによる非侵襲的な画像診断、心臓MRIが不可欠であり、循環器専門医との相談が必要です。
CKとその他の酵素値
診断の初期に、医師はしばしばCK値と呼ばれる血液検査を指示します。 CKはクレアチンキナーゼの略で、損傷した筋肉から漏れ出す酵素のことです。 血液検査でCK値が高い場合は、通常、筋ジストロフィーや炎症などの異常なプロセスによって筋肉が分解されていることを意味します。 CK値が非常に高いということは、筋力低下の原因が筋肉そのもの（神経ではなく）にある可能性が高いことを示唆していますが、どのような種類の筋肉の障害が起きているのかを正確に示しているわけではありません。
CK値は2歳までにピークに達し（上限値の10～20倍）、その後1年に25％の割合で徐々に低下し、最終的にはかなりの量の筋肉組織が脂肪や瘢痕・線維組織に置き換わった時点で正常レベルに戻る。
遺伝子検査
遺伝子検査では、あらゆる細胞（通常は血液細胞が使われます）のDNAを分析し、ジストロフィン遺伝子に変異があるかどうか、ある場合はどこに変異が生じているかを正確に調べます。 このようなジストロフィンの変異を調べるDNA検査は、米国では広く行われています。 MDAケアセンターの医師または遺伝カウンセラーが、検査の選択肢についてより詳しい情報を提供します。 また、確定的な遺伝子診断を受けるための詳細については、「The Genie’s Out of the Bottle」をご覧ください。 通常、遺伝子診断は、血清CK値が高く、ジストロフィノパシーの臨床所見がある患者さんに適応されます。 DMD遺伝子の変異が確認されれば診断が確定する。 遺伝子解析では，まず大きな欠失・重複変異（70〜80％の症例でこの種の変異が認められる）を見つけることが目指される。
DMDの男性や男性の女性の親族は、DNA検査を受けて、この病気の保因者であるかどうかを調べることができます。 DMDの保因者である女性は、その病気を息子に、保因者であることを娘に受け継がせることができます。 少数例ですが、DMDの保因者である女の子や女性自身に、筋力低下や心臓障害などのDMDの症状が見られることがあります。
現在開発中のDMDの治療薬の中には、正確な遺伝子変異を知る必要があるものもあり、遺伝子検査は診断だけでなく、将来の治療にも重要となってきています。 このサンプルを調べることで、医師は筋肉の内部で実際に何が起こっているのかについて、多くのことを知ることができます。 しかし、現代では、ほぼすべての患者が遺伝子検査で診断されるため、筋生検はめったに必要ありません。
最新の技術では、筋ジストロフィーを炎症やその他の障害と区別し、異なる形態の筋ジストロフィーを区別するために生検を使用できます。 例えば、筋生検サンプルで見つかった機能的ジストロフィンタンパク質の量は、病気の経過が、ジストロフィンが存在しないDMDであるか、または部分的に機能的ジストロフィンが存在する、より軽度のベッカー筋ジストロフィー（BMD）であるかに光を当てている。
DMDと比較して、BMDは発症年齢が遅い（5～60歳）のが一般的です。 1 少なくとも16歳まで、場合によっては成人期まで歩行が可能です。 BMDではDMDに比べ、拘縮や認知障害は少なく、重篤でもありません。 CK値は通常5倍以上に上昇する。 BMDでは心臓病変が優位であることが多い。 BMDの患者は通常30歳を超えても生存する。
遺伝子解析が陰性でもDMDの疑いが強い場合は、筋生検の組織からジストロフィンをウエスタンブロット法で検出するか、選択的抗体で染色します。 ウエスタンブロット法は、ジストロフィンの量が臨床像に関係するため、重症度の予測に有用である。 ジストロフィンの量が正常値の5％未満はDMD、5～20％は中等症、20％以上はBMDといわれている。 筋神経 (1978). doi:10.1002/mus.880010204
.