ジストニア

ジストニアは、不随意筋収縮を特徴とする非常に複雑で多様な神経性運動障害です。 米国では、25万人もの人がジストニアを患っており、本態性振戦、パーキンソン病に次いで3番目に多い運動障害となっています。 ジストニアは、年齢、民族、人種に関係なく、幼児から高齢者まで、あらゆる人種、民族の人が発症します。

ジストニアは、脳の深部にある基底核という、運動の協調性をコントロールする部分の機能異常から起こります。 脳のこれらの領域は、運動の速度と流動性を制御し、不要な動きを防止します。 ジストニアの患者さんは、制御不能なねじれや反復運動、異常な姿勢や体勢を経験することがあります。 1560>

ジストニアの正確な原因はまだわかっていませんが、脳のいくつかの領域の変化やそれらの間のコミュニケーションが関係していると思われます。 ジストニアには、遺伝性、後天性、特発性（原因不明）のものがあります。 遺伝性疾患は遺伝的に伝わります。 後天性の場合、ジストニアは脳の損傷や変性（例：脳損傷や脳卒中の後）、特定の薬物への曝露によって引き起こされます。 特発性ジストニアでは、特定できる原因はなく、脳の構造的な損傷や変性もありません。

ジストニアは、症状が出る年齢、影響を受ける体の部位、根本原因の3つの主な要因によって分類されています。 発症年齢が低いほど、症状が広がる可能性が高くなります。 逆に、発症時の年齢が高いほど、障害がより穏やかなままである可能性が高くなります。

• 小児期発症-0歳から12歳
• 青年期発症-13歳から20歳
• 成人発症-20歳以上

体の部位によるジストニアの分類

局所ジストニア

局所ジストニアは体のある部分に限られ、首（頸部ジストニアまたは痙攣性斜頸）を冒すことがあります。 目（眼瞼痙攣）、顎・口・下顔面（顎関節ジストニア）、声帯（喉頭ジストニア）、腕・脚（四肢ジストニア）です。 その他のあまり一般的ではないタイプの局所ジストニアは、体幹の異常な伸縮、屈曲、ねじれ（体幹ジストニア）、または腹壁の持続的収縮や不随意運動、身悶え運動（腹壁ジストニア）を引き起こします。

局所ジストニアは40代と50代によく発症し、成人発症ジストニアと呼ばれることが多くなっています。 女性は男性の約3倍の頻度で罹患します。 一般に、局所ジストニアは原発性（特発性）に分類され、遺伝性はありません。

Segmental Dystoniaは、互いに隣接または接近している身体の2箇所以上の部位に影響を与えます。 局所性ジストニアの人の最大30パーセントは、主要な部位に隣接した領域で痙攣を起こします。 分節性ジストニアの一般的な形態は、まぶた、あご、口および下顔面を侵します。

他のタイプのジストニアには、互いに離れた2つ以上の身体部分を侵す多巣性、身体の半分を侵す半側症、脚部から始まり、一般に身体の1つ以上の領域に広がる全身性、が含まれています。

原因によるジストニアの分類

原発性（特発性）ジストニアは唯一の兆候で、二次的原因は排除されている。 ほとんどの原発性ジストニアは変動性で、成人の発症があり、局所性または分節性である。

小児期または成人期早期に発症する早期発症型ジストニアの大部分は、DYT1として知られる遺伝子の変異が原因である。 この遺伝子は9番染色体の長腕部9q34.1にマッピングされている。 90〜95％の症例で、症状は手足から始まり、その後、体の他の部位に広がっていきます。 1560>

DYT6 ジストニアは常染色体優性遺伝の原発性ジストニアで、8番染色体（8p21q22）にマップされています。 DYT1ジストニアよりもまれであり，米国のメノナイトの2家族で研究されている。 このジストニアのほぼすべての患者において、障害は最初の部位で始まるが、体の複数の部位、最も一般的には手足、頭、または首に広がる。

他の家族性原発性ジストニアは、DYT7、DYT2、およびDYT4であり、これらはすべて、主にヨーロッパ系の特定の民族で認められている。

二次（症候）は、主に二次的原因から発生する。 一酸化炭素、シアン化物、マンガン、メタノールへの暴露などの環境的なもの、脳腫瘍、脳性麻痺、パーキンソン病、脳卒中、多発性硬化症、副甲状腺機能低下症、血管奇形などの基礎疾患、脳／脊髄損傷、炎症、感染性または感染後の脳状態、特定の薬剤などが含まれます。

ジストニアプラス症候群は、他の神経疾患と関連した非再生的、神経化学的障害から生じるものです。 1560>

Heredodegenerativeジストニアは、一般に、他の神経症状が存在し、遺伝が役割を果たす神経変性疾患から発生します。 これらには、ある種のX連鎖劣性、常染色体優性、常染色体劣性および／またはパーキンソン症候群のような多数の障害が含まれる。 このカテゴリーに含まれるもの

ジストニアは、時にストレス、肩こり、精神疾患と誤診されることがあります。 この疾患は断続的に起こるため、医師は精神疾患が主な原因か一因であると結論づけることがあります。

ジストニアの症状は、他の多くの疾患と類似しており、その性質も非常に多様であるため、診断は困難です。

ジストニアは、最初は特定の動作や作業の後に発生しますが、進行すると、安静時にも発生することがあります。 通常、同じ筋肉群が冒されるため、時間の経過とともに繰り返される動作のパターンを引き起こします。 一般に、徐々に進行し、局所的な症状からこの疾患の存在が示唆されます。 目の炎症、明るい光に対する過敏性、まばたきの増加は、眼瞼痙攣の兆候である可能性があります。 微妙な顔面痙攣、咀嚼困難、会話のケイデンスの変化などは、顎関節ジストニアの可能性があります。 1560>

ジストニアは、その進行もさまざまです。 ある患者さんでは、病状は着実に悪化し、他の患者さんでは、病状が停滞します。 また、ジストニアが比較的軽度の段階で安定し、それ以上進行しない患者さんもいます。 進行すると、急速で不随意なリズム運動、ねじれのある姿勢、体幹の歪み、異常な歩行、最終的には固定した姿勢の変形が顕著になります。

障害は通常痛みを伴いませんが、確かに患部の痛みを引き起こすことがあります。 頸部ジストニアは、脊椎の変性、神経根の刺激、頭痛の頻発などにより、特に痛みを伴うことがあります。 手足のジストニアは、最初は痛みを感じないかもしれませんが、時間が経つにつれて痛みを感じるようになることがあります。

ジストニアの初期症状は、軽度で、頻度が少なく、特定の活動に関連していることが多いようです。 1560>

ジストニアに決定的な検査はありませんが、医師は症状について知り、神経学的検査を行うことで診断を下すことができます。 時には、何か他のものが症状を引き起こしていないことを確認するために、脳MRIのような他の検査を行うこともあります。 1560>

ジストニアには治療法がなく、治療は症状を和らげることに向けられます。 ジストニアの治療には、ボツリヌス毒素（ボトックス）注射、数種類の薬物療法、手術の3つの段階があります。 これらは単独で、または組み合わせて使用することができます。 薬物療法とボトックス療法は、いずれも神経と筋肉の間の情報伝達を遮断する効果があり、異常な動きや姿勢を軽減することができます。 2001年、米国食品医薬品局は、頸部ジストニアの治療薬としてB型ボツリヌス毒素を承認しました。 この新薬は、一部の患者がA型に対して耐性を獲得し始めたことを受けて、研究者らが開発した。 B型は、口渇、嚥下困難、消化不良などの軽度から中等度の副作用があります。

薬物療法や他の治療法で十分な緩和が得られない場合、また、症状が生活の質に悪影響を与える場合には、外科的治療を検討することがあります。 ジストニアに対する外科的治療の主流は、脳深部刺激療法（DBS）です。 DBS手術では、ペースメーカーに似た電池式の刺激装置を体内に埋め込み、ジストニアの症状を引き起こしている脳の部位に電気刺激を与える。 DBSは、その成功と副作用のリスクの低さから、定位視床切除術、淡蒼球切除術、頸椎根元切除術などの他の外科的手法に取って代わりました。 しかし、どのような手術であっても、その利点と危険性を慎重に比較検討する必要がある。 1560>

ジストニアの治療に対する新しいアプローチには、遺伝子治療や経頭蓋磁気刺激療法があります。 遺伝子治療は、特定の遺伝子が関与していると考えられる遺伝性のジストニアの患者さんにとって、将来的な選択肢となるかもしれません。 しかし、ジストニアに対する遺伝子治療は、まだ患者さんでテストされたことはありません。 経頭蓋磁気刺激も、ジストニア治療のための非侵襲的な刺激として研究されています。 今のところ、局所的な手や頸部のジストニアに対する小規模な対照試験でのみ研究されています。 さらなる調査が必要である。

患者さんの体験談については、こちらをご覧ください。

• https://dystonia-foundation.org/living-dystonia/support/
• https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/dystonia/Get-Involved/Patient-Advocacy
• https://www.dystonia.org.uk/what-is-dystonia
• https://www.thebraincharity.org.uk/how-we-can-help/social-activities/events/534-dystonia-society-support-group

Alex P.I. Michael, MD

Division of Neurosurgery, Neuroscience Institute

Southern Illinois University School of Medicine

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