妊娠初期のダウン症スクリーニング
どの夫婦も健康な赤ちゃんを産むことを望んでいます。 ニューサウスウェールズ州では、障害を持つ赤ちゃんを産む可能性を減らすために、妊娠中のスクリーニング検査を行っています。
ニューサウスウェールズ州で生まれる赤ちゃんのうち、約700人に1人がダウン症と言われています。
すべての女性がダウン症の赤ちゃんを持つリスクがありますが、このリスクは女性の年齢とともに増加します。
ダウン症は染色体異常の一つです。
ダウン症は染色体異常で、21番染色体が2本ではなく3本あることが原因です。
ダウン症の核スクリーニングにはどんなものがありますか？
- 妊娠中の母親の腕からの血液検査
- 超音波検査
これらの手順のいずれからも赤ちゃんへの危険はありません。
検査の2つの部分の結果を組み合わせることで、妊婦がダウン症の赤ちゃんを持つリスクが高いかどうかを特定することができます。 この検査だけでは、赤ちゃんが間違いなくダウン症であるかどうかはわかりません。
パート1
母体血清スクリーニング検査としても知られる血液検査では、PAPP-AとベータHCGという2種類のタンパク質の量を測りますが、これらは妊娠中に母親の血液中に自然に発生するものです。
これらのタンパク質のレベルの変化は、赤ちゃんがダウン症であるリスクが高いことを示すかもしれません。
パート2
超音波検査は、妊娠11週半から14週の間に特別な訓練を受けた超音波医または超音波技師によって行われます。
通常は腹壁を通して行われますが、時には内部（膣）スキャンを行う必要がある場合もあります。
超音波検査は、母体や赤ちゃんに有害な影響を与えることは知られていません。
超音波検査では、赤ちゃんの首の後ろの皮膚にある液体の量を測定することができます。
妊娠中のこの時期のすべての赤ちゃんは、この部分にいくらかの液体がありますが、ダウン症や他の染色体異常のある赤ちゃんは、より多くの液体がある傾向があります。 超音波検査はまた、
- 心拍の有無
- 単胎妊娠か多胎妊娠か
- 出産予定日の正確な推定
- 赤ちゃんの他のいくつかの異常の除外
いつ検査するのですか？
この検査は妊娠11.5週から14週（理想的には12-13週）の間に行うことができます。
超音波検査当日に結果を得るためには、血液検査は超音波検査の少なくとも数日前、できれば10週目に受ける必要があります。
検査の精度は？
女性の年齢、血液検査の結果、および胸郭半透明の測定結果を組み合わせることによって、ダウン症の赤ちゃんを妊娠した10例中約9例（90％）確認することができるといわれています。
これは、それぞれの検査を単独で行うよりも正確です。
この検査はダウン症についてのみ行われ、「低リスク」という結果は、赤ちゃんが他の先天的障害の可能性がないとは限らないことを認識することは非常に重要です。
結果が出るまでどのくらいかかりますか？
2つの検査の合計結果は、超音波検査の後すぐに得られます。
検査で、私の赤ちゃんがダウン症の「リスクが高い」ことがわかったらどうしますか？
女性の20人に1人が「リスクが高い」と結果が出ます。
これは必ずしも、生まれてくる赤ちゃんに問題があることを意味するものではありません。
あなたの赤ちゃんに問題があるかどうか、さらなる検査を検討する必要があることを意味します。
多くの女性が、無細胞胎児DNAまたはNIPTとして知られる非侵襲的出生前スクリーニングのフォローアップを選択するようになっています。
しかし、もしあなたの結果が非常にハイリスクであれば、絨毛膜絨毛サンプリングや羊水穿刺を選択した方がよいかもしれません。 これらの検査では、13、18、21番目のトリソミーだけでなく、それ以外のトリソミーも検出されます。 また、他の染色体の欠失や付加も検出されます。
検査で、私の赤ちゃんがダウン症の「低リスク」であるとわかったらどうしますか？
検査した女性のうち19人が「低リスク」という結果を得ます。 これは、ダウン症の赤ちゃんを持つリスクが非常に低いことを意味しますが、リスクがないことを意味するものではありません。
いいえ。しかし、2つの検査を組み合わせることによって、より正確な結果が得られます。
- ダウン症は、私の赤ちゃんや家族にどのような影響を与えますか？
- 私の赤ちゃんが影響を受ける可能性はどのくらいあるのでしょうか？
- 赤ちゃんに問題がある場合、前もって知っておきたいと思うのでしょうか？
- 赤ちゃんに影響があった場合、妊娠中絶を考えるか？
- この検査ですべてのダウン症妊婦を特定できるわけではありませんが、これは問題でしょうか？
- この検査で流産する確率が300分の1であるにもかかわらず、「リスクが高い」と判定されたら、侵襲性の診断検査を受けることを検討しますか？
この検査についてもっと情報を得るには？
これらの問題について、担当医と相談してみることができます。 また、この検査に関する情報提供やカウンセリングサービスも行っています。 すべての医師と遺伝カウンセラーのJanan Karatas博士が、あなたの前にある選択肢をナビゲートするお手伝いをします。
また、
- 検査自体に関するより詳しい情報
- 検査の意味を理解するための支援
- 結果の解釈の支援
この胎児は薄い核透光測定と正常な鼻骨を持っています。 血清スクリーニングの結果も良好だったため、ダウン症のリスクはわずか1/3000と算出されました
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