クリスティーナ・ヒューズは、14ヶ月の息子を母乳から離しているときに、しこりを感じたそうです。 このような場合、「痒いところに手が届く」「痒いところに手が届く」「痒いところに手が届く」「痒いところに手が届く」「痒いところに手が届く」「痒いところに手が届く」。 しかし、検査の結果、彼女はステージ2の乳がんであり、PALB2という腫瘍抑制遺伝子に遺伝的な変異があることが確認されました – これはBRCA2のパートナーおよびローカライザーの略です。 「乳がんや卵巣がんのリスクを高めることが知られているBRCA1やBRCA2ほど広く知られているわけではありません。 PALB2遺伝子は、BRCA1およびBRCA2タンパク質と相互作用することが知られているタンパク質をコードしています。 PALB2遺伝子は、BRCA1およびBRCA2タンパク質と相互作用することが知られているタンパク質をコードしており、DNAの再結合と損傷修復を助けます。 ノースウェスタン医学部がんセンター・デルナーの遺伝カウンセラーであるマイク・スグイタン氏は、「これらのタンパク質が正常に働くと、ある種のがんにかかるのを防ぐのに役立ちます」と説明しています。 「しかし、PALB2変異が見つかれば、その家系に遺伝性の原因や乳がんの素因があることが確認できます」
乳がんは、同じPALB2変異を持つ家族でも、年齢によって発症する可能性があるのです。 女性の乳がんの場合、年齢が上がるにつれてリスクが高くなります。 PALB2変異のキャリアは、50歳までに乳がんを発症するリスクが15％、70歳までに35％増加します。
「乳がんの約5％から10％は遺伝性です」と、スギタン氏は付け加えます。 「BRCA1、BRCA2、PALB2、あるいは他の遺伝子であろうと、50歳以下で乳がんと診断された女性に遺伝子変異が見つかる傾向があります」
彼女のがん診断とPALB2変異により、生物学的には3人か4人の子どもを持つというヒューズさんの夢は、別の方向に向かいました。 ノースウェスタン医学部がんセンター・デルナーでがん治療を始める前に、ヒューズさんは体外受精（IVF）を行い、いくつかの胚を保存しました。 しかし、その胚は未熟で生存することができませんでした。 化学療法をすぐに開始する必要があったため、体外受精のための時間が十分ではありませんでした。 その上、ヒューズさんの体は早期閉経を迎えようとしていました。
「クリスティナはアジュバントと、卵巣機能を抑制するトレルスター（トリプトレリン）という注射薬を毎月打っています」と、ノースウェスタン医学がんセンターデルノールの血液・腫瘍専門医ペリー・メニーニ医師は説明してくれました。 「また、彼女は補助化学療法を受けましたが、これは一時的に卵巣機能を抑制し、化学療法による閉経状態に陥らせるものです。 臨床試験に基づき、卵巣抑制と抗エストロゲンホルモン療法を併用した場合、抗エストロゲンホルモン療法単独と比較して、彼女の癌の再発リスクは著しく低くなります」
妊娠を試みるには、妊娠前の6ヶ月間とその後妊娠中ずっと薬を断つ必要があり、ヒューズは乳癌の転移再発のリスクが高くなるのである。 もし、ヒューズさんが将来的に子どもを持つことができるのであれば、着床前遺伝子診断（PGD）によりPALB2変異を受け継がずに子どもを妊娠する選択肢もあります」
「PGDは体外受精と遺伝子検査を組み合わせた方法です」とスギタンさんは言います。 「体外受精で胚を作り、それぞれの胚から1つずつ、親が持っている突然変異を調べることでPGDが行われます。 その結果、陰性であった胚だけが母体へ移植されます。 この方法によって、親が子どもに突然変異を受け継ぐ可能性を大幅に減らすことができます」
ヒューズと彼女の夫マーカスは、不妊治療の選択肢を研究した後、彼女の安全と健康を守る方法で家族を増やすことにしました。 化学療法、再建を伴う両乳房切除術、放射線治療を含むヒューズさんのがん治療が終わりに近づいた頃、夫妻は養子縁組機関に受け入れられたことを知りました。 5521>
「がんのために、もう子供を持てないことを悲しまなければなりませんでしたが、養子縁組は私たちに新しい人生を歩むチャンスを与えてくれました」とヒューズさんは言います。 「しかし、養子縁組は私たちに新しい人生を歩むチャンスを与えてくれました。 27歳であろうと、母乳で育てていようと、キャリアを積んで介護をしていようと、がんは関係ないのです。 がんは突然やってくるので、たとえ深刻に考えていなくても、自分の体の声に耳を傾けることが大切なのです。 がんの影響は人それぞれですが、私の体験談が、暗い状況の中でも前向きな光を探すきっかけになればと思います」
PALB2変異のキャリアは、女性にも男性にも受け継がれる可能性があるそうです。 PALB2遺伝子検査の理想的な候補者は、乳がん、卵巣がん、膵臓がん、前立腺がんの患者さんです。
「遺伝子検査は複雑で、急速に発展しています」と、スギタン氏は言います。 「遺伝子の中には、私たちがよく知っているものもあれば、そうでないものもあります。 ある結果は私たちに答えを与えてくれるかもしれませんが、多くの結果は私たちにさらなる疑問を与えてくれます。 遺伝子検査は個人の選択ですが、検査の前と後に会話をすることが必要です」
自分が遺伝子検査の良い候補者かどうか、医師に相談してみてください。詳細はnm.orgをご覧ください。