Familiäres Vorhofflimmern

Es ist mit mehreren Genen verbunden:

Mutationen im KCNQ1-Gen verursachen familiäres Vorhofflimmern. Die Gene KCNE2 und KCNJ2 werden mit familiärem Vorhofflimmern in Verbindung gebracht. Ein kleiner Prozentsatz aller Fälle von familiärem Vorhofflimmern wird mit Veränderungen in den Genen KCNE2, KCNJ2 und KCNQ1 in Verbindung gebracht. Diese Gene liefern Anweisungen für die Herstellung von Proteinen, die als Kanäle in der Zellmembran fungieren. Diese Kanäle transportieren positiv geladene Kalium-Ionen in die Zellen hinein und aus ihnen heraus. Im Herzmuskel spielen die von den Genen KCNE2, KCNJ2 und KCNQ1 gebildeten Ionenkanäle eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung des normalen Herzrhythmus. Mutationen in diesen Genen wurden bisher nur in einigen wenigen Familien weltweit festgestellt. Diese Mutationen erhöhen die Aktivität der Kanäle, was den Fluss der Kaliumionen zwischen den Zellen verändert. Diese Störung des Ionentransports verändert die Art und Weise, wie das Herz schlägt, und erhöht das Risiko von Synkopen, Schlaganfällen und plötzlichem Tod.

Die meisten Fälle von Vorhofflimmern werden nicht durch Mutationen in einem einzigen Gen verursacht. Diese Erkrankung hängt oft mit strukturellen Anomalien des Herzens oder einer zugrunde liegenden Herzerkrankung zusammen. Weitere Risikofaktoren für Vorhofflimmern sind Bluthochdruck (Hypertonie), Diabetes mellitus, ein früherer Schlaganfall oder eine Ansammlung von Fettablagerungen und narbigem Gewebe in der Arterienauskleidung (Atherosklerose). Obwohl nicht bekannt ist, dass die meisten Fälle von Vorhofflimmern familiär gehäuft auftreten, deuten Studien darauf hin, dass sie teilweise auf genetische Risikofaktoren zurückzuführen sind. Forscher arbeiten daran, herauszufinden, welche genetischen Veränderungen das Risiko für Vorhofflimmern beeinflussen können.

Familiäres Vorhofflimmern wird offenbar autosomal-dominant vererbt, d. h. das defekte Gen befindet sich auf einem Autosom, und nur eine Kopie des defekten Gens – vererbt von einem Elternteil – reicht aus, um die Störung zu verursachen.