Familiäre Candidose ist eine vererbte Neigung zu Infektionen, die durch eine Pilzart namens Candida verursacht werden. Betroffene haben typischerweise Infektionen der Haut, der Nägel und der feuchten Auskleidung von Körperhöhlen (Schleimhäute). Diese Infektionen sind rezidivierend und hartnäckig, d. h. sie treten immer wieder auf und können lange andauern. Dieses Infektionsmuster wird als chronische mukokutane Candidose bezeichnet.
Candida kommt häufig auf der Haut und den Schleimhäuten vor und verursacht bei den meisten Menschen normalerweise keine gesundheitlichen Probleme. Bestimmte Medikamente (z. B. Antibiotika und Kortikosteroide) und andere Faktoren können jedoch zu einer gelegentlichen Überwucherung von Candida (Candidiasis) im Mund (wo sie als Soor bekannt ist) oder in der Vagina führen. Diese Episoden, die gemeinhin als Hefeinfektionen bezeichnet werden, dauern in der Regel nur kurze Zeit an, bevor sie von einem gesunden Immunsystem beseitigt werden.
Die meisten Menschen mit familiärer Candidose haben chronische oder wiederkehrende Hefeinfektionen, die in der frühen Kindheit beginnen. Hautinfektionen führen zu einem Ausschlag mit krustigen, verdickten Flecken; wenn diese Flecken auf der Kopfhaut auftreten, können sie zu Haarausfall im betroffenen Bereich führen (narbige Alopezie). Eine Candidose der Nägel kann zu dicken, rissigen und verfärbten Nägeln sowie zu Schwellungen und Rötungen der umgebenden Haut führen. Soor und gastrointestinale Symptome wie Blähungen, Verstopfung oder Durchfall sind bei den betroffenen Personen häufig. Bei Frauen mit familiärer Candidose kann es zu häufigen vaginalen Hefepilzinfektionen kommen, und bei Säuglingen kann es zu Hefepilzinfektionen auf der Haut kommen, die einen hartnäckigen Windelausschlag verursachen.
Abhängig von der genetischen Veränderung, die mit dieser Erkrankung einhergeht, besteht bei einigen Betroffenen das Risiko, eine systemische Candidose zu entwickeln, eine schwerwiegendere Erkrankung, bei der sich die Infektion über den Blutkreislauf auf verschiedene Organe ausbreitet, darunter das Gehirn und die Hirnhäute, die Membranen, die das Gehirn und das Rückenmark bedecken. Die systemische Candidose kann lebensbedrohlich sein.
Chronische oder wiederkehrende Hefeinfektionen können auch bei Menschen ohne familiäre Candidose auftreten. Bei manchen Menschen ist die wiederkehrende Candidose Teil einer allgemeinen Anfälligkeit für Infektionen, weil ihr Immunsystem durch eine Krankheit wie das erworbene Immunschwächesyndrom (AIDS) oder schwere kombinierte Immunschwäche (SCID), Medikamente oder andere Faktoren beeinträchtigt ist. Andere Personen haben Syndrome wie Autoimmunpolyendokrinopathie-Candidiasis-ektodermale Dystrophie (APECED) oder autosomal-dominantes Hyper-IgE-Syndrom (AD-HIES), die eine Tendenz zur Entwicklung von Candidose zusammen mit anderen Anzeichen und Symptomen beinhalten, die verschiedene Organe und Systeme des Körpers betreffen.