En la enfermedad de células falciformes, una mutación hace que los glóbulos rojos que normalmente tienen forma de «disco» y que transportan el oxígeno por todo el cuerpo se deformen y adquieran una forma rígida similar a la de una hoz. Como resultado, las células pueden quedar atrapadas en vasos sanguíneos estrechos, restringiendo el flujo sanguíneo e impidiendo que el oxígeno llegue eficazmente a todas las partes del cuerpo. Esto provoca inflamación, daños y dolor, entre otros síntomas. Dado que los glóbulos rojos defectuosos son reciclados rápidamente por el organismo, la enfermedad también puede asociarse a recuentos anormalmente bajos de glóbulos rojos.
La enfermedad de células falciformes puede curarse en algunos individuos mediante trasplantes de células madre, y también existen varias terapias aprobadas para ayudar a controlar la enfermedad y sus complicaciones relacionadas.
Trasplante de células madre
Un trasplante de células madre es actualmente la única terapia aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos que puede revertir la enfermedad de células falciformes en algunos individuos.
Las células madre de la médula ósea son la fuente de todas las células sanguíneas nuevas del organismo. Un trasplante de células madre pretende sustituir las células madre de la médula ósea del paciente por las obtenidas de un donante sano. Esto debería dar lugar a la producción de glóbulos rojos normales.
Un trasplante de células madre requiere encontrar un donante adecuado para el paciente, lo que puede ser difícil y puede no ser posible para algunas personas. El procedimiento en sí mismo también puede ser muy arriesgado. Implica el uso de quimioterapia para destruir las células productoras de sangre en la médula ósea del paciente y luego resembrar la médula ósea con células del donante.
Hidroxiurea
La hidroxiurea -un medicamento utilizado para tratar ciertos tipos de cáncer- fue la primera terapia aprobada por la FDA en 1997 para el tratamiento de la enfermedad de células falciformes.
La mutación que causa la enfermedad de células falciformes se encuentra en el gen HBB, que proporciona las instrucciones para fabricar la hemoglobina adulta, la proteína del interior de los glóbulos rojos a la que se une el oxígeno.
La hidroxiurea actúa para promover la producción de otro tipo de hemoglobina, denominada hemoglobina fetal, que normalmente sólo se produce durante el desarrollo. Este tipo de hemoglobina es muy eficaz en el transporte de oxígeno. La hidroxiurea puede, por tanto, ayudar a controlar el dolor y otras complicaciones asociadas a la enfermedad.
Endari
Endari (L-glutamina), desarrollado por Emmaus Life Sciences, es una terapia que actúa para hacer que los glóbulos rojos sean más flexibles, reduciendo su riesgo de quedar atrapados dentro de los vasos sanguíneos. Esto mejora el flujo sanguíneo y, en última instancia, aumenta la cantidad de oxígeno que llega a los tejidos.
La FDA aprobó Endari en julio de 2017 para el tratamiento de la enfermedad de células falciformes en pacientes de 5 años o más.
Oxbryta
Otro tratamiento aprobado para la enfermedad de células falciformes es Oxbryta (voxelotor), desarrollado por Global Blood Therapeutics. Oxbryta se dirige a la hemoglobina anormal que causa la enfermedad. Impide que la hemoglobina se pegue, lo que desestabiliza los grandes agregados o grupos de células falciformes que bloquean los vasos sanguíneos e impiden el flujo sanguíneo en las personas con anemia falciforme.
Adakveo
Adakveo (crizanluzumab), desarrollado por Novartis, también está aprobado como tratamiento de la anemia falciforme. Contiene un anticuerpo que bloquea una proteína de los vasos sanguíneos que se une a las células falciformes, causando dolor e inflamación cuando las células falciformes bloquean el flujo sanguíneo.
Tratamientos para controlar el dolor
El dolor es un síntoma común de la enfermedad de células falciformes. Puede manejarse mediante varios tratamientos, dependiendo de su gravedad.
Los medicamentos comunes para el dolor incluyen los antiinflamatorios no esteroideos, o AINE, que incluyen ibuprofeno, diclofenaco o paracetamol. Si el dolor continúa, puede tratarse con narcóticos opiáceos, como la codeína, u opiáceos más potentes, como la morfina. El dolor agudo causado por la enfermedad de células falciformes puede tratarse con ketamina.
Tratamientos para manejar las infecciones
Prevenir las infecciones, o tratarlas rápidamente si se producen, es esencial para las personas con enfermedad de células falciformes. Los niños con la enfermedad pueden beneficiarse de recibir dosis diarias de penicilina a partir de los 2 meses de edad, y deben mantenerse al día con las vacunas rutinarias.
Si se producen infecciones, deben tratarse rápidamente con los medicamentos antibióticos adecuados.
Otros tratamientos
Una transfusión de glóbulos rojos de un donante de sangre sano puede aumentar temporalmente los niveles de glóbulos rojos sanos en el organismo del paciente. Esto puede ayudar a aliviar los síntomas de la enfermedad de células falciformes, pero también puede utilizarse como medida preventiva de complicaciones como el ictus en pacientes de alto riesgo.
Última actualización: 5 de diciembre de 2019
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