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Cribado del síndrome de Down en las primeras etapas del embarazo

Todas las parejas esperan tener un bebé sano. Para ayudar a las parejas de Nueva Gales del Sur a reducir la posibilidad de tener un bebé con discapacidad, ofrecemos una prueba de detección durante el embarazo que puede elegir si lo desea.

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es una afección que provoca una discapacidad intelectual de diversos grados y puede causar problemas físicos como defectos cardíacos o dificultades en la vista y el oído.

Alrededor de 1 de cada 700 bebés nacidos en Nueva Gales del Sur tendrá síndrome de Down.

Todas las mujeres tienen riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, aunque este riesgo aumenta con la edad de la mujer.

El síndrome de Down es una anomalía cromosómica. Está causado por tener 3 en lugar de 2 copias del cromosoma número 21.

¿En qué consiste el cribado nucal del síndrome de Down?

La prueba consta de dos partes:

1. Un análisis de sangre del brazo de la madre embarazada
2. Una ecografía

No hay riesgo para el bebé por ninguno de estos procedimientos.

Al combinar los resultados de las dos partes de la prueba es posible identificar si una mujer embarazada tiene un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Por sí sola, la prueba no indica si el bebé tiene definitivamente el síndrome de Down o no.

Identifica a las mujeres que deben someterse a pruebas para determinar si su bebé padece la enfermedad.

Parte 1

El análisis de sangre, también conocido como prueba de cribado del suero materno, mide la cantidad de dos proteínas diferentes denominadas PAPP-A y beta HCG que se producen de forma natural en la sangre de la madre durante el embarazo.

Un cambio en el nivel de estas proteínas puede indicar que existe un mayor riesgo de que el bebé tenga el síndrome de Down.

Parte 2

La ecografía puede ser realizada por un ecografista o sonólogo especialmente formado entre las semanas 11,5 y 14 de embarazo.

Suele realizarse a través de la pared abdominal, pero a veces es necesario hacer una exploración interna (vaginal).

La ecografía no tiene efectos nocivos conocidos para la madre o el bebé.

La ecografía permite medir la cantidad de líquido en la piel de la nuca del bebé. Esta medición se denomina translucencia nucal.

Todos los bebés en esta fase del embarazo tienen algo de líquido en esta zona, pero un bebé con síndrome de Down u otra anomalía cromosómica suele tener más líquido. La ecografía también comprueba por partida doble

• La presencia de un latido del corazón
• Embarazo único o múltiple
• Estimación precisa de la fecha de parto del bebé
• Exclusión de algunas otras anomalías del bebé

¿Cuándo se realiza la prueba?

La prueba de translucencia nucal puede realizarse entre las 11,5 y las 14 semanas de embarazo (idealmente a las 12-13 semanas).

Para recibir los resultados el día de la ecografía, el análisis de sangre debe realizarse al menos unos días antes de la ecografía, preferiblemente a las 10 semanas.

¿Cuál es la precisión de la prueba?

Al combinar la información sobre la edad de la mujer, los resultados del análisis de sangre y la medición de la translucencia nucal, la prueba puede identificar aproximadamente 9 de cada 10 embarazos (90%) en los que el bebé tiene síndrome de Down.

Esto es más preciso que cada prueba realizada por sí misma.

Es muy importante tener en cuenta que esta prueba sólo sirve para detectar el síndrome de Down y que un resultado de «bajo riesgo» no asegura que el bebé esté libre de otros posibles defectos de nacimiento.

¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados?

Los resultados combinados de las dos pruebas estarán disponibles poco después de la ecografía.

¿Qué ocurre si la prueba revela que mi bebé tiene un «riesgo elevado» de padecer el síndrome de Down?

1 de cada 20 mujeres tendrá un resultado de «riesgo elevado».

Esto no significa necesariamente que haya un problema en su bebé por nacer.

Significa que se debe considerar la posibilidad de realizar más pruebas para ver si hay algún problema con su bebé.

Muchas mujeres están optando por realizar un seguimiento con el cribado prenatal no invasivo que también se conoce como ADN fetal libre de células o NIPT.

Pero si su resultado es de muy alto riesgo, puede ser mejor elegir el muestreo de vellosidades coriónicas o la amniocentesis porque estas pruebas son más completas y exhaustivas. No sólo detectan las trisomías 13, 18 y 21. También detectan deleciones y adiciones de otros cromosomas. Estas condiciones son raras, pero son más probables si su feto tiene una medida de translucencia nucal muy gruesa.

¿Qué pasa si la prueba descubre que mi bebé tiene un ‘bajo riesgo’ de síndrome de Down?

19 de cada 20 mujeres a las que se les realiza la prueba tendrán un resultado de ‘bajo riesgo’. Esto significa que el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es muy bajo, pero no significa que no haya riesgo.

¿La prueba detecta otras anomalías congénitas?

También se pueden sospechar defectos cardíacos, esqueléticos y otras anomalías cromosómicas.

¿Tengo que hacerme las dos partes de la prueba?

No, la decisión es totalmente suya, pero la combinación de las dos pruebas permite obtener un resultado más preciso.

¿Todas las mujeres embarazadas se someten a la prueba de detección del síndrome de Down?

No. La decisión de someterse o no a la prueba es totalmente suya. A continuación se presentan algunas preguntas que puede considerar antes de decidir si se hace o no la prueba:

• ¿De qué manera afectaría el síndrome de Down a mi bebé y a mi familia?
• ¿Cuáles son las probabilidades de que mi bebé esté afectado?
• ¿Quisiera saber de antemano si hay algún problema con mi bebé?
• ¿Me plantearía la interrupción del embarazo si el bebé estuviera afectado?
• La prueba no identifica todos los embarazos con síndrome de Down, ¿importa esto?
• Si mi prueba es de «riesgo aumentado», ¿podría considerar la posibilidad de realizar una prueba diagnóstica invasiva aunque haya una probabilidad de 1 entre 300 de sufrir un aborto espontáneo a causa de esta prueba?

¿Cómo puedo obtener más información sobre esta prueba?

Puede hablar de cualquiera de estas cuestiones con su médico. Además, ofrecemos un servicio de información y asesoramiento sobre esta prueba. Todos nuestros médicos, así como nuestro asesor genético, el Dr. Janan Karatas, pueden ayudarle a navegar por las opciones que tiene ante sí.

También podemos darle

• Información más detallada sobre la prueba en sí
• Asistencia para entender las implicaciones de la prueba
• Ayuda para interpretar los resultados

Este feto tiene una medida de translucencia nucal fina y un hueso nasal normal. Los resultados del cribado del suero también fueron favorables, por lo que se calculó que el riesgo de síndrome de Down era sólo de 1/3000.