Esta página también está disponible como PDF imprimible: Síntomas
Los primeros síntomas suelen pasar desapercibidos
A pesar de ser el trastorno genético más común entre las personas de ascendencia europea del norte, la hemocromatosis sigue siendo relativamente desconocida. Hasta hace poco, se enseñaba a los médicos que la HHC era extremadamente rara, por lo que los síntomas se atribuían a otras causas. Muchos de los primeros síntomas pasan desapercibidos, por lo que las personas con hemocromatosis no son diagnosticadas hasta que se producen daños irreversibles. Incluso post mortem, la hemocromatosis suele pasarse por alto como posible causa de muerte. Por ello, la hemocromatosis hereditaria ha sido denominada «el asesino silencioso».
Los síntomas de la HHC no aparecen necesariamente en un orden determinado y, lo que es más importante, no todos los enfermos de hemocromatosis presentan todos los síntomas. Los siguientes síntomas se han asociado con la hemocromatosis, y cualquier combinación de dos o más debería dar lugar a una investigación adicional:
- fatiga crónica
- dolor en las articulaciones
- artritis, especialmente de los nudillos del primer y segundo dedo, y del pulgar
- un cambio en el color de la piel, ya sea un bronceado que nunca desaparece o un gris pizarra
- dolor y distensión abdominal
- irregularidades menstruales y menopausia prematura
- pérdida de vello corporal
- pérdida de libido o impulso sexual
- impotencia
- pérdida repentina de peso
- problemas de tiroides
- alteraciones del estado de ánimo y otros cambios de personalidad como depresión grave o ira
- niveles elevados de enzimas hepáticas como AST, ALT, GGT o alk phos, en los análisis de sangre rutinarios
- niveles elevados de triglicéridos
- aumento de los niveles de glucosa (azúcares en sangre)
- diabetes (de inicio en la edad adulta o tipo II)
- hígado agrandado, cirrosis u otras afecciones hepáticas
- latidos cardíacos irregulares (arritmia)
- insuficiencia cardíaca congestiva o miocardiopatía, una enfermedad del músculo cardíaco
Prevención de complicaciones que amenazan la vida
Sin ningún tipo de intervención, el daño a los órganos por un exceso de hierro puede acabar provocando enfermedades importantes que amenazan la vida, como:
- cirrosis, con todas sus complicaciones como el cáncer de hígado y la hemorragia interna
- insuficiencia cardíaca congestiva
- diabetes
Diagnosticar el trastorno antes de que aparezcan los síntomas, cuando aún se encuentra en las primeras etapas antes de que se produzcan daños irreversibles, es extremadamente importante. Muchas complicaciones pueden tratarse o prevenirse, pero el diagnóstico y la terapia tempranos son la clave.