INTRODUCCIÓN:
El verdadero hermafroditismo es raro pero se ha descrito en más de 400 individuos.El diagnóstico requiere la presencia de tejido ovárico y testicular en las mismas gónadas o en las opuestas, y los genitales externos pueden simular los de un hombre o una mujer o ser ambiguos.El diagnóstico y el tratamiento a una edad temprana son importantes.
INFORME DE UN CASO:
Un varón de 14 años con fenotipo se presentó con una ginecomastia bilateral significativa que le causaba gran vergüenza en la escuela.El paciente tenía vello púbico, el testículo derecho medía 8 cc, el izquierdo 4 cc y el pene medía aproximadamente 6 cm. El nivel de testosterona en suero era de 1,8nanomols/l, FSH 1 unidad/l, LH 1,7unit/l, SHBG 27 nanomols/l, 17 beta estradiol 150pmol/l y prolactina en suero 159 microUnits/l.La biopsia testicular identificó la gónada izquierda como un ovario formado por un estroma altamente celular con un óvulo identificable y varios folículos de Graaf en varios estadios de desarrollo.La gónada derecha se identificó como un ovotestis formado por un óvulo en un folículo primario y un túbulo testicular con membranas basales engrosadas y sin mostrar evidencia de actividad espermatogénica.El análisis cromosómico de la sangre demostró un cariotipo 46,x,der(x)t(x;y)(p22;p11),ish der(x)(SRY +)anormal.El análisis de bandas G mostró que una porción de un cromosoma Y se ha transferido al brazo corto de un cromosoma X.Los estudios de FISH utilizando la sonda SRY demostraron que el cromosoma X derivado lleva la región determinante del sexo que normalmente se ve en el brazo corto del cromosoma Y.Se diagnosticó que el paciente era un hermafrodita verdadero SRY + XX.Se sometió a una orquidectomía bilateral con sustitución protésica para prevenir el riesgo de neoplasia gonadal.La ginecomastia se trató quirúrgicamente.El resultado cosmético fue muy satisfactorio para el paciente y está siendo tratado con inyecciones de testosterona intra muscular.