Raza y genética

Los científicos que investigan la variación humana han utilizado una serie de métodos para caracterizar cómo varían las diferentes poblaciones.

Estudios de rasgos, proteínas y genesEditar

Ver también: Raza (clasificación de los seres humanos)

Los primeros intentos de clasificación racial medían los rasgos superficiales, en particular el color de la piel, el color y la textura del cabello, el color de los ojos y el tamaño y la forma de la cabeza. (Las mediciones de esta última a través de la craneometría fueron desacreditadas repetidamente a finales del siglo XIX y mediados del XX.)

La adaptación biológica desempeña un papel en estos rasgos corporales y en el tipo de piel.

Un relativo puñado de genes es el responsable de los factores heredados que dan forma a la apariencia de una persona. Se calcula que los seres humanos tienen entre 19.000 y 20.000 genes codificadores de proteínas. Richard Sturm y David Duffy describen 11 genes que afectan a la pigmentación de la piel y explican la mayoría de las variaciones en el color de la piel humana, siendo los más significativos MC1R, ASIP, OCA2 y TYR. Hay pruebas de que hasta 16 genes diferentes podrían ser responsables del color de los ojos en los humanos; sin embargo, los dos principales genes asociados a la variación del color de los ojos son OCA2 y HERC2, y ambos están localizados en el cromosoma 15.

Análisis de las proteínas sanguíneasEditar

Distribución geográfica del grupo sanguíneo A

Distribución geográfica del grupo sanguíneo B

Antes del descubrimiento del ADN, los científicos utilizaban las proteínas sanguíneas (los sistemas de grupos sanguíneos humanos) para estudiar la variación genética humana. Las investigaciones realizadas por Ludwik y Hanka Herschfeld durante la Primera Guerra Mundial descubrieron que la incidencia de los grupos sanguíneos A y B difería según la región; por ejemplo, entre los europeos el 15 por ciento era del grupo B y el 40 por ciento del grupo A. Los europeos del este y los rusos tenían una mayor incidencia del grupo B; los habitantes de la India tenían la mayor incidencia. Los Herschfelds llegaron a la conclusión de que los humanos comprendían dos «razas bioquímicas», originadas por separado. La hipótesis era que estas dos razas se mezclaron posteriormente, dando lugar a los patrones de los grupos A y B. Esta fue una de las primeras teorías de las diferencias raciales que incluía la idea de que la variación humana no se correlacionaba con la variación genética. Se esperaba que los grupos con proporciones similares de grupos sanguíneos estuvieran más emparentados, pero en cambio se descubrió que grupos separados por grandes distancias (como los de Madagascar y Rusia), tenían incidencias similares. Más tarde se descubrió que el sistema de grupos sanguíneos ABO no es sólo común a los humanos, sino que se comparte con otros primates, y probablemente es anterior a todos los grupos humanos.

Genética de poblacionesEditar

Los investigadores utilizan actualmente pruebas genéticas, que pueden incluir cientos (o miles) de marcadores genéticos o el genoma completo.

EstructuraEditar

El análisis de componentes principales de cincuenta poblaciones, codificadas por colores según la región, ilustra la diferenciación y el solapamiento de las poblaciones encontradas mediante este método de análisis.

Existen varios métodos para examinar y cuantificar los subgrupos genéticos, entre ellos el análisis de clústeres y de componentes principales. Los marcadores genéticos de los individuos se examinan para encontrar la estructura genética de una población. Mientras que los subgrupos se solapan cuando se examinan las variantes de un solo marcador, cuando se examinan varios marcadores los distintos subgrupos tienen una estructura genética media diferente. Se puede decir que un individuo pertenece a varios subgrupos. Estos subgrupos pueden ser más o menos distintos, dependiendo del grado de solapamiento con otros subgrupos.

En el análisis de conglomerados, el número de conglomerados a buscar para K se determina de antemano; el grado de distinción de los conglomerados varía. Los resultados que se obtienen de los análisis de conglomerados dependen de varios factores:

  • Un gran número de marcadores genéticos estudiados facilita encontrar clusters distintos.
  • Algunos marcadores genéticos varían más que otros, por lo que se requieren menos para encontrar clusters distintos. Los marcadores ancestrales-informativos presentan frecuencias sustancialmente diferentes entre poblaciones de distintas regiones geográficas. Utilizando los AIM, los científicos pueden determinar el continente de origen ancestral de una persona basándose únicamente en su ADN. Los AIM también pueden utilizarse para determinar las proporciones de mezcla de una persona.
  • Cuantos más individuos se estudian, más fácil es detectar grupos distintos (se reduce el ruido estadístico).
  • Una baja variación genética hace más difícil encontrar clusters distintos. Una mayor distancia geográfica generalmente aumenta la variación genética, haciendo más fácil la identificación de clusters.
  • Se observa una estructura de conglomerados similar con diferentes marcadores genéticos cuando el número de marcadores genéticos incluidos es suficientemente grande. La estructura de conglomerados obtenida con diferentes técnicas estadísticas es similar. Se encuentra una estructura de cluster similar en la muestra original con una submuestra de la muestra original.

Se han publicado estudios recientes utilizando un número cada vez mayor de marcadores genéticos.

DistanciaEditar

La distancia genética es la divergencia genética entre especies o poblaciones de una especie. Puede comparar la similitud genética de especies relacionadas, como los humanos y los chimpancés. Dentro de una especie, la distancia genética mide la divergencia entre subgrupos.

La distancia genética está significativamente correlacionada con la distancia geográfica entre poblaciones, un fenómeno conocido a veces como «aislamiento por distancia». La distancia genética puede ser el resultado de fronteras físicas que restringen el flujo de genes, como islas, desiertos, montañas o bosques.

La distancia genética se mide mediante el índice de fijación (FST). El FST es la correlación de los alelos elegidos al azar en un subgrupo con una población mayor. A menudo se expresa como una proporción de la diversidad genética. Esta comparación de la variabilidad genética dentro de las poblaciones (y entre ellas) se utiliza en genética de poblaciones. Los valores van de 0 a 1; el cero indica que las dos poblaciones se entrecruzan libremente, y el uno indicaría que las dos poblaciones están separadas.

Muchos estudios sitúan la distancia FST media entre las razas humanas en torno a 0,125. Henry Harpending argumentó que este valor implica, a escala mundial, que «el parentesco entre dos individuos de la misma población humana es equivalente al parentesco entre abuelo y nieto o entre medio hermanos». De hecho, las fórmulas derivadas en el artículo de Harpending en la sección «Parentesco en una población subdividida» implican que dos individuos no emparentados de la misma raza tienen un coeficiente de parentesco mayor (0,125) que un individuo y su medio hermano mestizo (0,109).

Historia y geografíaEditar

Cavalli-Sforza ha descrito dos métodos de análisis de la ascendencia. La estructura genética de la población actual no implica que los diferentes conglomerados o componentes indiquen un solo hogar ancestral por grupo; por ejemplo, un conglomerado genético en los Estados Unidos comprende hispanos con ascendencia europea, nativa americana y africana.

Los análisis geográficos intentan identificar los lugares de origen, su importancia relativa y las posibles causas de la variación genética en un área. Los resultados pueden presentarse como mapas que muestran la variación genética. Cavalli-Sforza y sus colegas sostienen que, si se investigan las variaciones genéticas, éstas suelen corresponder a migraciones de la población debidas a nuevas fuentes de alimento, a la mejora del transporte o a cambios en el poder político. Por ejemplo, en Europa la dirección más significativa de la variación genética corresponde a la propagación de la agricultura desde Oriente Medio a Europa hace entre 10.000 y 6.000 años. Este tipo de análisis geográfico funciona mejor en ausencia de migraciones recientes rápidas y a gran escala.

Los análisis históricos utilizan las diferencias en la variación genética (medidas por la distancia genética) como un reloj molecular que indica la relación evolutiva de las especies o los grupos, y pueden utilizarse para crear árboles evolutivos que reconstruyan las separaciones de las poblaciones.

ValidaciónEditar

Los resultados de las investigaciones genético-ancestrales se respaldan si coinciden con los resultados de investigaciones de otros campos, como la lingüística o la arqueología. Cavalli-Sforza y sus colegas han argumentado que existe una correspondencia entre las familias lingüísticas encontradas en la investigación lingüística y el árbol poblacional que encontraron en su estudio de 1994. Por lo general, las distancias genéticas entre las poblaciones que utilizan lenguas de la misma familia lingüística son más cortas. También se encuentran excepciones a esta regla, por ejemplo los sami, que están asociados genéticamente con poblaciones que hablan lenguas de otras familias lingüísticas. Los sami hablan una lengua urálica, pero genéticamente son principalmente europeos. Se argumenta que esto es el resultado de la migración (y el mestizaje) con los europeos, conservando su lengua original. También existe concordancia entre las fechas de investigación en arqueología y las calculadas mediante la distancia genética.

Tamaño del grupoEditar

Las técnicas de investigación pueden utilizarse para detectar las diferencias genéticas de la población si se utilizan suficientes marcadores genéticos; se han identificado las poblaciones japonesas y chinas de Asia oriental. Los africanos subsaharianos tienen una mayor diversidad genética que otras poblaciones.

Genética entre gruposEditar

En 1972, Richard Lewontin realizó un análisis estadístico FST utilizando 17 marcadores (incluidas las proteínas del grupo sanguíneo). Descubrió que la mayoría de las diferencias genéticas entre los seres humanos (el 85,4%) se encontraban dentro de una población, el 8,3% entre poblaciones de una misma raza y el 6,3% entre razas (caucásicos, africanos, mongoloides, aborígenes del sur de Asia, amerindios, oceánicos y aborígenes australianos en su estudio). Desde entonces, otros análisis han encontrado valores de FST del 6-10 por ciento entre grupos humanos continentales, del 5-15 por ciento entre diferentes poblaciones del mismo continente y del 75-85 por ciento dentro de las poblaciones. Este punto de vista ha sido afirmado por la Asociación Antropológica Americana y la Asociación Americana de Antropólogos Físicos desde entonces.

Aunque reconoce la observación de Lewontin de que los humanos son genéticamente homogéneos, A. W. F. Edwards en su artículo de 2003 «Human Genetic Diversity: Lewontin’s Fallacy» argumentó que la información que distingue a las poblaciones entre sí está oculta en la estructura de correlación de las frecuencias alélicas, lo que permite clasificar a los individuos mediante técnicas matemáticas. Edwards argumentó que incluso si la probabilidad de clasificar erróneamente a un individuo basándose en un solo marcador genético es tan alta como el 30 por ciento (como Lewontin informó en 1972), la probabilidad de clasificación errónea se acerca a cero si se estudian suficientes marcadores genéticos simultáneamente. Edwards consideró que el argumento de Lewontin se basaba en una postura política, negando las diferencias biológicas para defender la igualdad social. El artículo de Edwards se ha reeditado, ha sido comentado por expertos como Noah Rosenberg, y se le ha dado más contexto en una entrevista con el filósofo de la ciencia Rasmus Grønfeldt Winther en una antología reciente.

Como se ha referido antes, Edwards critica el artículo de Lewontin porque tomó 17 rasgos diferentes y los analizó de forma independiente, sin mirarlos en conjunto con ninguna otra proteína. De este modo, para Lewontin habría sido bastante conveniente llegar a la conclusión de que el naturalismo racial no es defendible, según su argumento. Sesardic también reforzó el punto de vista de Edwards, ya que utilizó una ilustración referida a los cuadrados y triángulos, y demostró que si se observa un rasgo de forma aislada, lo más probable es que sea un mal predictor de a qué grupo pertenece el individuo. Por el contrario, en un artículo de 2014, reimpreso en el volumen de 2018 de Edwards Cambridge University Press, Rasmus Grønfeldt Winther sostiene que la «falacia de Lewontin» es efectivamente un nombre erróneo, ya que realmente hay dos conjuntos diferentes de métodos y preguntas en juego en el estudio de la estructura genómica de la población de nuestra especie: la «partición de la varianza» y el «análisis de agrupación». Según Winther, son «dos caras de la misma moneda matemática» y ninguna «implica necesariamente nada sobre la realidad de los grupos humanos». Winther integra esta discusión con una variedad de otros «patrones empíricos» del genoma humano, incluyendo que la variación genética no africana en nuestra especie es básicamente un subconjunto de la variación africana (para la mayoría de las definiciones, medidas y tipos de variación genética), y que la heterocigosidad de las poblaciones humanas está altamente correlacionada con su distancia de África, a lo largo de las rutas de migración humana.

Aunque reconoce que el FST sigue siendo útil, varios científicos han escrito sobre otros enfoques para caracterizar la variación genética humana. Long & Kittles (2009) afirmó que el FST no lograba identificar una variación importante y que cuando el análisis incluye sólo a los humanos, el FST = 0,119, pero al añadir a los chimpancés sólo aumenta a FST = 0,183. Mountain & Risch (2004) argumentó que una estimación de FST de 0,10-0,15 no descarta una base genética para las diferencias fenotípicas entre grupos y que una estimación de FST baja implica poco sobre el grado en que los genes contribuyen a las diferencias entre grupos. Pearse & Crandall 2004 escribió que las cifras de FST no pueden distinguir entre una situación de alta migración entre poblaciones con un largo tiempo de divergencia, y una de una historia compartida relativamente reciente pero sin flujo de genes en curso. En su artículo de 2015, Keith Hunley, Graciela Cabana y Jeffrey Long (que anteriormente habían criticado la metodología estadística de Lewontin con Rick Kittles) recalculan el reparto de la diversidad humana utilizando un modelo más complejo que el de Lewontin y sus sucesores. Concluyen: «En resumen, coincidimos con la conclusión de Lewontin de que las clasificaciones raciales basadas en Occidente carecen de importancia taxonómica, y esperamos que esta investigación, que tiene en cuenta nuestra comprensión actual de la estructura de la diversidad humana, sitúe su hallazgo seminal sobre una base evolutiva más firme».

Los antropólogos (como C. Loring Brace), el filósofo Jonathan Kaplan y el genetista Joseph Graves han argumentado que, si bien es posible encontrar una variación biológica y genética que se corresponda aproximadamente con la raza, esto es cierto para casi todas las poblaciones geográficamente distintas: la estructura de grupos de los datos genéticos depende de las hipótesis iniciales del investigador y de las poblaciones muestreadas. Cuando se toman muestras de grupos continentales, los conglomerados se convierten en continentales; con otros patrones de muestreo, los conglomerados serían diferentes. Weiss y Fullerton señalan que si se tomaran muestras sólo de islandeses, mayas y maoríes, se formarían tres conglomerados distintos; todas las demás poblaciones estarían compuestas por mezclas genéticas de material maorí, islandés y maya. Por lo tanto, Kaplan concluye que, aunque las diferencias en determinadas frecuencias alélicas pueden utilizarse para identificar poblaciones que se corresponden vagamente con las categorías raciales comunes en el discurso social occidental, las diferencias no tienen más importancia biológica que las diferencias encontradas entre cualquier población humana (por ejemplo, los españoles y los portugueses).

AutoidentificaciónEditar

Jorde y Wooding descubrieron que, si bien los grupos de marcadores genéticos se correlacionaban con algunos conceptos tradicionales de raza, las correlaciones eran imperfectas e imprecisas debido a la naturaleza continua y superpuesta de la variación genética, señalando que la ascendencia, que puede determinarse con precisión, no es equivalente al concepto de raza.

Un estudio de 2005 realizado por Tang y sus colegas utilizó 326 marcadores genéticos para determinar grupos genéticos. Los 3.636 sujetos, procedentes de Estados Unidos y Taiwán, se autoidentificaron como pertenecientes a grupos étnicos blancos, afroamericanos, de Asia oriental o hispanos. El estudio encontró «una correspondencia casi perfecta entre el cluster genético y el SIRE para los principales grupos étnicos que viven en Estados Unidos, con una tasa de discrepancia de sólo el 0,14 por ciento».

Paschou et al. encontraron una concordancia «esencialmente perfecta» entre 51 poblaciones de origen autoidentificadas y la estructura genética de la población, utilizando 650.000 marcadores genéticos. La selección de marcadores genéticos informativos permitió una reducción a menos de 650, conservando una precisión casi total.

La correspondencia entre los grupos genéticos de una población (como la población actual de EE.UU.) y los grupos étnicos o raciales autoidentificados no significa que dicho grupo (o grupo) corresponda a un solo grupo étnico. Se calcula que los afroamericanos tienen un 20-25% de mezcla genética europea; los hispanos tienen ascendencia europea, nativa americana y africana. En Brasil ha habido una amplia mezcla entre europeos, amerindios y africanos. Como resultado, las diferencias de color de piel dentro de la población no son graduales, y hay asociaciones relativamente débiles entre la raza autodeclarada y la ascendencia africana. La autoclasificación etnorracial en los brasileños no es ciertamente aleatoria con respecto a la ascendencia individual del genoma, pero la fuerza de la asociación entre el fenotipo y la proporción mediana de la ascendencia africana varía en gran medida entre la población.

Aumento de la distancia genéticaEditar

Un cambio en un conjunto de genes puede ser abrupto o clinal.

Las distancias genéticas generalmente aumentan continuamente con la distancia geográfica, lo que hace que una línea divisoria sea arbitraria. Dos asentamientos vecinos cualesquiera mostrarán alguna diferencia genética entre sí, que podría definirse como una raza. Por tanto, los intentos de clasificar las razas imponen una discontinuidad artificial a un fenómeno que se produce de forma natural. Esto explica por qué los estudios sobre la estructura genética de la población arrojan resultados diversos, dependiendo de la metodología.

Rosenberg y sus colegas (2005) han argumentado, basándose en el análisis de conglomerados de las 52 poblaciones del Panel de Diversidad Genética Humana, que las poblaciones no siempre varían de forma continua y que la estructura genética de una población es consistente si se incluyen suficientes marcadores genéticos (y sujetos).

El examen de la relación entre la distancia genética y la geográfica apoya un punto de vista en el que los clusters surgen no como un artefacto del esquema de muestreo, sino de pequeños saltos discontinuos en la distancia genética para la mayoría de los pares de poblaciones en lados opuestos de las barreras geográficas, en comparación con la distancia genética para los pares en el mismo lado. Así, el análisis del conjunto de datos de 993 locus corrobora nuestros resultados anteriores: si se utilizan suficientes marcadores con una muestra mundial suficientemente grande, los individuos pueden dividirse en grupos genéticos que coinciden con las principales subdivisiones geográficas del globo, y algunos individuos de ubicaciones geográficas intermedias tienen una pertenencia mixta a los grupos que corresponden a regiones vecinas.

También escribieron, en relación con un modelo con cinco conglomerados correspondientes a África, Eurasia (Europa, Oriente Medio y Asia Central/Sur), Asia Oriental, Oceanía y América:

Para los pares de poblaciones del mismo conglomerado, a medida que aumenta la distancia geográfica, la distancia genética se incrementa de forma lineal, lo que es coherente con una estructura poblacional clinal. Sin embargo, para los pares de diferentes clusters, la distancia genética es generalmente mayor que la de los pares intracluster que tienen la misma distancia geográfica. Por ejemplo, las distancias genéticas de las parejas de poblaciones con una población en Eurasia y la otra en Asia Oriental son mayores que las de las parejas con una distancia geográfica equivalente dentro de Eurasia o dentro de Asia Oriental. En términos generales, son estos pequeños saltos discontinuos en la distancia genética -a través de los océanos, el Himalaya y el Sáhara- los que proporcionan la base de la capacidad de STRUCTURE para identificar grupos que corresponden a regiones geográficas.

Esto se aplica a las poblaciones en sus hogares ancestrales cuando las migraciones y el flujo de genes eran lentos; las migraciones grandes y rápidas muestran características diferentes. Tang y sus colegas (2004) escribieron: «detectamos sólo una modesta diferenciación genética entre los diferentes lugares geográficos actuales dentro de cada grupo racial/étnico. Por lo tanto, la ascendencia geográfica antigua, que está altamente correlacionada con la raza/etnicidad autoidentificada -en contraposición a la residencia actual- es el principal determinante de la estructura genética en la población estadounidense».

Número de clustersEditar

Clusters de genes de Rosenberg (2006) para K=7 clusters. (El análisis de clústeres divide un conjunto de datos en cualquier número preestablecido de clústeres). Los individuos tienen genes de múltiples clusters. El clúster que prevalece sólo entre el pueblo kalash (amarillo) sólo se divide en K=7 y mayores.

El análisis de clústeres ha sido criticado porque el número de clústeres a buscar se decide de antemano, con diferentes valores posibles (aunque con diversos grados de probabilidad). El análisis de componentes principales no decide de antemano cuántos componentes hay que buscar.

El estudio de 2002 de Rosenberg et al. ejemplifica por qué los significados de estas agrupaciones son discutibles. El estudio muestra que en el análisis de conglomerados K=5, los conglomerados genéticos se sitúan aproximadamente en cada una de las cinco principales regiones geográficas. En otros estudios realizados en 2005 se obtuvieron resultados similares.

Sin embargo, además de las cinco agrupaciones principales supuestamente geográficas, a partir de K=6 comenzó a aparecer un sexto grupo, los kalash, una etnia minoritaria de Pakistán. El naturalista racial Nicholas Wade considera que los resultados «no tienen ningún sentido genético ni geográfico». Por lo tanto, se omiten en su libro A Troublesome Inheritance (Una herencia problemática) en favor del análisis de grupos K=5.

Este sesgo, sin embargo, refleja cómo la investigación es inherentemente defectuosa. La muestra de población se elige teniendo en cuenta la representación geográfica y los conceptos populares de raza, en lugar de tener en cuenta la diversidad genética dentro de las diferentes regiones geográficas. Los kalash no encajan en el patrón general, ya que se trata de una población genéticamente aislada que casualmente se refleja en este estudio. Potencialmente, numerosos grupos genéticamente a la deriva, como los sentineleses no contactados, no están representados en el estudio.

UtilidadEditar

Se ha argumentado que el conocimiento de la raza de una persona tiene un valor limitado, ya que las personas de la misma raza varían entre sí. David J. Witherspoon y sus colegas han argumentado que cuando los individuos se asignan a grupos de población, dos individuos elegidos al azar de diferentes poblaciones pueden parecerse más entre sí que un miembro elegido al azar de su propio grupo. Descubrieron que había que utilizar muchos miles de marcadores genéticos para que la respuesta a la pregunta «¿Con qué frecuencia un par de individuos de una población es genéticamente más diferente que dos individuos elegidos de dos poblaciones diferentes?» fuera «nunca». Esto suponía tres grupos de población, separados por grandes distancias geográficas (europea, africana y de Asia oriental). La población humana mundial es más compleja, y el estudio de un gran número de grupos requeriría un mayor número de marcadores para obtener la misma respuesta. Concluyen que «hay que tener cuidado al utilizar la ascendencia geográfica o genética para hacer inferencias sobre los fenotipos individuales», y «El hecho de que, con suficientes datos genéticos, los individuos puedan ser asignados correctamente a sus poblaciones de origen es compatible con la observación de que la mayor parte de la variación genética humana se encuentra dentro de las poblaciones, no entre ellas. También es compatible con nuestro hallazgo de que, incluso cuando se consideran las poblaciones más distintas y se utilizan cientos de loci, los individuos son frecuentemente más similares a los miembros de otras poblaciones que a los miembros de su propia población».

Esto es similar a la conclusión a la que llegó el antropólogo Norman Sauer en un artículo de 1992 sobre la capacidad de los antropólogos forenses para asignar la «raza» a un esqueleto, basándose en los rasgos craneofaciales y la morfología de las extremidades. Sauer dijo que «la asignación exitosa de raza a un espécimen esquelético no es una reivindicación del concepto de raza, sino más bien una predicción de que un individuo, mientras estaba vivo, fue asignado a una categoría «racial» particular construida socialmente. Un espécimen puede mostrar rasgos que apuntan a una ascendencia africana. En este país es probable que esa persona haya sido etiquetada como negra, independientemente de que esa raza exista realmente en la naturaleza».

Marcadores informativos de ascendenciaEditar

Los marcadores informativos de ascendencia (AIM) son una tecnología de rastreo genealógico que ha sido muy criticada debido a su dependencia de las poblaciones de referencia. En un artículo de 2015, Troy Duster esboza cómo la tecnología contemporánea permite el rastreo del linaje ancestral, pero a lo largo de sólo las líneas de una línea materna y otra paterna. Es decir, de un total de 64 tatarabuelos, solo se identifica uno de cada padre, lo que implica que los otros 62 antepasados se ignoran en los esfuerzos de rastreo. Además, las «poblaciones de referencia» utilizadas como marcadores de pertenencia a un determinado grupo se designan de forma arbitraria y contemporánea. En otras palabras, utilizar las poblaciones que residen actualmente en determinados lugares como referencia para ciertas razas y grupos étnicos no es fiable debido a los cambios demográficos que se han producido a lo largo de muchos siglos en esos lugares. Además, dado que los marcadores informativos de ascendencia son ampliamente compartidos por toda la población humana, lo que se comprueba es su frecuencia, no su mera ausencia/presencia. Por tanto, hay que fijar un umbral de frecuencia relativa. Según Duster, los criterios para establecer dichos umbrales son un secreto comercial de las empresas que comercializan las pruebas. Por lo tanto, no podemos decir nada concluyente sobre si son apropiados. Los resultados de los AIM son extremadamente sensibles al lugar en el que se fije este listón. Dado que muchos rasgos genéticos se encuentran muy similares en medio de muchas poblaciones diferentes, el índice de frecuencia que se toma como suficiente para formar parte de una población de referencia es muy importante. Esto también puede llevar a errores, dado que muchas poblaciones pueden compartir los mismos patrones, si no exactamente los mismos genes. «Esto significa que alguien de Bulgaria cuyos ancestros se remontan al siglo XV podría (y a veces lo hace) mapear como parcialmente ‘nativo americano'». Esto ocurre porque los AIM se basan en la suposición de una «pureza del 100%» de las poblaciones de referencia. Es decir, asumen que un patrón de rasgos sería idealmente condición necesaria y suficiente para asignar a un individuo a poblaciones ancestrales de referencia.

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