¿Qué causa el albinismo?

Los albinos -personas con pelo y piel blancos, y a menudo ojos rojizos- están siendo mutilados y asesinados por sus partes del cuerpo en Tanzania, según The New York Times. A veces, ante la mirada horrorizada de los familiares, grupos de hombres armados con machetes han cortado las piernas, las cabezas y los genitales de los albinos.
Entre los muertos: un bebé de siete meses, un agricultor de yuca con dos hijos y un niño asesinado por su propio padre, según informes de la BBC. Los brutales asesinatos -40 desde 2007- están alimentados por los rumores de que la sangre, la piel y el pelo de los albinos tienen poderes mágicos. De hecho, la gente teje el pelo de los albinos en sus redes de pesca y crea amuletos con partes del cuerpo de los albinos, con la esperanza de que estos dispositivos les proporcionen riquezas, informa The Times en un artículo en el que presenta al albino canadiense Peter Ash, fundador de Under the Same Sun (Bajo el mismo sol), una organización de defensa del albinismo cuyo objetivo es avergonzar al gobierno tanzano para que detenga los asesinatos.
Las horribles escenas se suman a los problemas cotidianos a los que se enfrentan los albinos: El albinismo es una enfermedad debilitante que provoca pérdida de visión, extrema sensibilidad al sol y, a veces, vergüenza y estigmatización. Los albinos han sido durante mucho tiempo los villanos de la literatura y la cultura pop, como Silas, el monje malvado de El Código Da Vinci, o los nefastos gemelos rubios de Matrix Reloaded.
Entonces, ¿qué causa el albinismo y existe algún tratamiento? Para averiguarlo, hemos consultado a Raymond Boissy, profesor de dermatología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Cincinnati.

¿Qué es el albinismo?
El albinismo es una enfermedad en la que una persona presenta una pérdida parcial o total de la pigmentación (coloración) de la piel, los ojos y el cabello.
¿Qué lo causa?
Mutaciones genéticas que afectan a la producción de un pigmento llamado melanina. Existe una célula llamada melanocito que es la responsable de dar la pigmentación a la piel, el cabello y los ojos. En el albinismo, los melanocitos están presentes, pero las mutaciones genéticas interfieren en su producción de pigmento o en su capacidad para distribuirlo a los queratinocitos, el principal tipo de célula que compone la epidermis, o capa externa de la piel. Actualmente se conocen cinco tipos genéticos de albinismo, siendo los más comunes el oculocutáneo tipo 1 (OCA1) y el tipo 2 (OCA2). Oculocutáneo significa que afecta a los ojos y a la piel («oculo» significa ojo y «cutáneo» significa piel).
Los pacientes con OCA1 tienen mutaciones en un gen llamado TYR que es responsable de crear la enzima tirosinasa, utilizada por las células para convertir el aminoácido tirosina en moléculas de pigmento que colorean la piel, el pelo y los ojos. El OCA2, la forma más común de albinismo en África, es el resultado de una mutación en el gen OCA2, que codifica la proteína P. No sabemos qué hace esta proteína P.
¿Cómo es una persona con albinismo?
La mayoría de las personas con OCA1 tienen la piel blanca como la nieve, el pelo blanco como la nieve y no tienen pigmento en los ojos. El iris (parte coloreada del ojo que rodea la pupila) es de un color rosado azulado pálido, mientras que la pupila puede ser roja. Este enrojecimiento se debe a que la luz entra en la pupila y se refleja en los vasos sanguíneos de la retina, la capa de tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del globo ocular. Normalmente, la pupila parece negra porque las moléculas de pigmento de la retina absorben la luz que entra en el ojo, impidiendo que rebote en el mundo exterior.
Las personas con OCA2 pueden producir una pequeña cantidad de pigmento y, por tanto, pueden tener un color de pelo entre rubio claro y marrón. Sus iris son de color azul a gris claro y sus pupilas de color rojo oscuro a gris claro.

¿Cómo afecta esta falta de pigmento en los ojos a la visión?
Las personas con albinismo son legalmente ciegas porque los fotorreceptores (células de la retina que detectan la luz) se saturan de luz y envían mensajes confusos al cerebro. Si miras a una persona con albinismo, verás un nistagmo, o aleteo, en sus ojos; los ojos están como rebotando en sus cuencas porque están recibiendo un estímulo visual confuso.
¿Cuáles son otras condiciones asociadas al albinismo?
Sin pigmento en la piel, se es más susceptible a los cánceres de piel no melanoma en los queratinocitos. Normalmente, los melanocitos distribuyen moléculas de pigmento a los queratinocitos, donde actúan como una especie de paraguas que protege el núcleo (y el ADN de su interior) de la radiación UV del sol. Los albinos corren especial riesgo de padecer carcinoma de células escamosas, un cáncer de la capa más externa de la piel, y carcinoma de células basales que afecta a las capas más profundas. También pueden sufrir un envejecimiento prematuro de la piel. La melanina ayuda a prevenir las arrugas y la elastosis (pérdida de elasticidad) al bloquear la radiación UV.
¿Existen tratamientos para el albinismo?
No, no los hay. Se aconseja a los pacientes con albinismo que se protejan del sol.
¿Hay algún tratamiento en marcha?
Algunos investigadores, como Richard King, de la Universidad de Minnesota, están intentando desarrollar terapias genéticas, es decir, fármacos que entrarían en las células y corregirían las mutaciones del ADN responsables del albinismo. Hasta ahora, los científicos han tenido cierto éxito en la corrección de parches de piel y pelo despigmentados en ratones, pero están muy lejos de trasladar esta investigación a los humanos.
¿Qué animales, además de los humanos, pueden ser albinos?
Cualquier animal que tenga melanocitos puede padecer albinismo. Eso significa prácticamente todos los mamíferos. Los reptiles, los anfibios y los vertebrados inferiores también pueden ser albinos, pero estos organismos también pueden tener otros tipos de células productoras de pigmento además de los melanocitos, por lo que pueden no parecer incoloros. En el zoológico de Cincinnati, teníamos un caimán albino.
Según la Organización Nacional de Albinismo e Hipopigmentación (NOAH), una de cada 17.000 personas en Estados Unidos tiene algún tipo de albinismo, pero la incidencia es mucho mayor en África Oriental (alrededor de 1 de cada 3.000, según algunas estimaciones). ¿A qué se debe esta disparidad?
La mutación en OCA2, responsable de la mayoría de los casos de albinismo en África, es probablemente la mutación más antigua que causa albinismo y, supuestamente, se originó durante el desarrollo de la humanidad en África. Por alguna razón, se mantiene allí.

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