Un joven de 16 años fue traído a la clínica dermatológica por su padre para que le evaluaran varios pequeños «bultos» azulados que notó por primera vez al menos 6 meses antes en su muñeca izquierda (Figura 1). Desde entonces, había desarrollado lesiones similares en el talón izquierdo y en la pantorrilla derecha (figuras 2 y 3). Algunas de las lesiones parecen haber crecido, y las de la muñeca eran ocasionalmente sensibles, especialmente con la actividad o el ejercicio. Negó haber sufrido un traumatismo reciente en las zonas, aunque dijo haberse pinchado la piel con lápices varios años antes de la presentación. Sin embargo, negó haberse pinchado la piel en las zonas de estas lesiones. El paciente tenía un historial de síndrome de Asperger y trastorno de oposición desafiante; no tomaba ninguna medicación. Negó haber tomado minociclina. En la exploración física destacaba un grupo de máculas azules/violáceas de 2 a 4 mm, no sensibles, que no se desvanecían, en la parte volar de la muñeca izquierda, que parecían distintas de los vasos subyacentes. Había dos lesiones similares de 3 mm en la pantorrilla derecha y una lesión de 4 mm en la parte lateral del talón izquierdo. El paciente negó cualquier síntoma gastrointestinal. Ningún otro miembro de la familia presentaba lesiones similares. Se realizó una biopsia en sacabocados en una de las lesiones de la pantorrilla derecha.
¿Cuál es su diagnóstico?
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Diagnóstico: Malformación glomulovenosa
Las malformaciones glomulovenosas (MGV), antes conocidas como glomangiomas, se consideran una variante del tumor glómico. Son poco frecuentes y representan alrededor del 10% de todos los tumores glómicos.1-7 Las GVM pueden simular clínicamente una malformación venosa, pero son histológicamente distintas. Consisten en agregados de vasos sanguíneos revestidos por células glómicas. Pueden ser familiares o esporádicas. Los casos familiares muestran una herencia autosómica dominante y están causados por una mutación en el gen de la glomulina, presente en el cromosoma 1p21-p22. Se han descrito otras mutaciones.4
Presentación clínica
Mientras que los tumores glómicos solitarios se localizan en las manos y los pies, los GVM tienden a presentarse en las extremidades y el tronco (Figuras 1-4). También se han encontrado en localizaciones extracutáneas, como el tracto gastrointestinal (GI), el mesenterio, el hueso, el mediastino, los pulmones, la tráquea, el cuello uterino y la vagina.8-10 Los GVM pueden clasificarse además como diseminados o localizados y pueden presentarse como nódulos o placas. Las placas son de color azulado a rojo, sin una depresión central3; mientras que la forma nodular subcutánea pequeña puede ser de color azulado o no pigmentada.1 Las lesiones suelen tener menos de 1 cm.3 La mayoría de las lesiones no son sensibles, aunque algunas de mayor tamaño pueden ser sensibles a la temperatura y la presión.4 Mientras que los tumores glómicos solitarios se observan con mayor frecuencia en adultos, los GVM suelen presentarse en la infancia o la adolescencia.1-7 Hay un ligero predominio masculino.3 En aproximadamente el 60% de los casos, hay antecedentes familiares positivos de lesiones similares.3
Etiología
Los GVM tienden a presentarse en la piel no acral donde normalmente no se encuentran los cuerpos glómicos. Se sugiere que se originan a partir de células musculares lisas modificadas de los cuerpos glómicos.6 Se cree que surgen de un defecto congénito del gen de la glomulina en el cromosoma 1p21-p22.4 La herencia es autosómica dominante con penetrancia incompleta y expresividad variable.7 Una revisión realizada por Parsons y colegas3 encontró que el 60% de los casos de glomangioma eran familiares. Se cree que los GVM son malformaciones debido a su presentación temprana.10 Los posibles factores desencadenantes son los traumatismos y el aumento de los estados de estrógeno, como el embarazo.3 Se han descrito casos raros de transformación maligna y metástasis de GVM y verdaderos tumores glómicos.10
Diagnóstico
La presentación histológica típica incluye espacios vasculares dilatados de forma irregular rodeados por una fina capa de células glómicas en la dermis y las capas subcutáneas.6,7 Los vasos pueden estar hialinizados y trombosados, y las células del glomus parecen pequeñas, cuboidales y rosadas con núcleos redondeados.3 La tinción inmunohistoquímica puede ser positiva para los marcadores del músculo liso, incluyendo la actina del músculo liso alfa, el h-caldesmón, la HHF35 (pan-actina) y la calponina.4 Se utilizó una inmunotinción de la cadena pesada de la miosina del músculo liso para destacar las células en nuestro caso. Hay que distinguir histológicamente las entidades estrechamente relacionadas. Los tumores glómicos son más sólidos en comparación con los GVM y tienen una vasculatura menos prominente. El glomangioma es una entidad estrechamente relacionada con una prominencia de haces de músculo liso vascular mezclados con células glómicas. Las malformaciones venosas no tienen una prominencia de células glómicas. El diagnóstico de los GVMs puede ser ayudado por la radiografía, el ultrasonido, y/o la resonancia magnética (MRI). La IRM es la modalidad de imagen más sensible para detectar lesiones extracutáneas y la extensión de la carga tumoral.7 En la IRM, las MAV muestran un realce arterial sutil, una derivación venosa temprana y un llenado progresivo de los espacios venosos dilatados.11
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial de las MAV incluye otras lesiones pigmentadas azules, tumores dolorosos o sensibles y tumores o malformaciones vasculares (Tabla). El síndrome del nevo de goma azul es un trastorno familiar de malformación multivenosa que se presenta con lesiones azuladas en la piel, el intestino delgado y el intestino grueso. Estos nódulos son comprimibles y no sensibles, pueden sangrar con facilidad y pueden presentar una hemorragia gastrointestinal.6,7 El síndrome de Maffucci es un trastorno genético poco frecuente que se presenta con múltiples encondromas, hemangiomas superficiales y profundos y, en raras ocasiones, hemangioendoteliomas en los dedos de las manos y de los pies.6 Los hemangiomas son proliferaciones benignas de células endoteliales que aparecen en las primeras semanas de vida y suelen remitir entre los 8 y los 10 años de edad. Los GVM también pueden confundirse con espiradenomas o tumores benignos de las glándulas sudoríparas, angiolipomas, leiomiomas o hemangiopericitomas. Las malformaciones venosas pueden descartarse mediante ecografía dúplex en color.
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Tratamiento
En un paciente asintomático, la observación y la tranquilidad son opciones viables. La escisión quirúrgica es el mejor tratamiento para las MAV sintomáticas aisladas, pero no siempre es práctico en los casos con múltiples MAV, y la recurrencia sigue siendo posible a pesar de la escisión completa.1 La escleroterapia con una solución de cloruro de sodio al 23,4% puede utilizarse como método de tratamiento único o para reducir el tamaño de las lesiones en preparación para la escisión quirúrgica.12 La terapia con láser para las MAV está ganando popularidad, con varios estudios de casos que demuestran su éxito. La terapia con láser de argón o de dióxido de carbono es la preferida para el tratamiento de las MVA superficiales, pero no se dirige a las lesiones más profundas de forma eficaz.3,13 El láser de colorante pulsado puede disminuir el dolor y el grosor de las lesiones, y en un estudio de caso se utilizó junto con el láser Nd:YAG para tratar de forma eficaz las MVA grandes y extendidas en un bebé de 6 meses.13,14
Nuestro paciente
La histología de una lesión de la pantorrilla derecha demostró la existencia de canales vasculares ectásicos rodeados por un revestimiento interno de células endoteliales y un borde circundante de células ovaladas ligeramente más grandes en estrecha proximidad, consistentes con células glómicas. Alrededor del espacio ectásico había células dérmicas CD34+ dispersas, y las pequeñas células condensadas dentro de la pared de la lesión quística eran fuertemente positivas para la miosina del músculo liso (Figuras 5-8). Esto era consistente con una GVM. En el examen clínico se observaron múltiples lesiones similares.
Se tranquilizó al paciente y a su padre con respecto a la naturaleza benigna de esta afección, y se le remitió para que recibiera tratamiento con láser de colorante pulsado, ya que varias de las lesiones le causaban molestias.
Figura 5. (Objetivo 4×, portaobjetos teñido con hematoxilina-eosina (H&E)
La epidermis se encuentra en la esquina superior izquierda del campo,
y en la dermis media e inferior, hay un espacio vascular ectásico
con capas circundantes de células ovaladas pequeñas y uniformes,
consistentes con células glómicas.
Figura 6. (Objetivo 10×, portaobjetos teñido con H&E) Vista de mayor potencia del canal vascular ectásico
, con capas circundantes de las células glómicas ovales uniformes.
Conclusión
Los GVM son raros y representan alrededor del 10% de todos los tumores glómicos. La afección suele presentarse en la infancia o la adolescencia. La histopatología de los GVM se caracteriza por espacios vasculares dilatados de forma irregular rodeados por una fina capa de células glómicas en la dermis y las capas subcutáneas. Existen varias opciones de tratamiento para las MAV sintomáticas, incluido el láser de colorante pulsado.
El Dr. Rusk es un residente PGY-1 en The Christ Hospital, en Cincinnati, OH.
La Sra. Rettig es una asistente médica que ejerce la dermatología en el Centro Médico de la Universidad de Toledo en Toledo, OH.
El Dr. Arudra es un becario de dermatopatología en el MD Anderson Cancer Center, en Houston, TX.
El Dr. Thomas es dermatopatólogo titulado en el Mercy St Vincent Medical Center de Toledo, OH.
El Dr. Gottwald es dermatólogo titulado y jefe de división en el University of Toledo Medical Center de Toledo, OH.
Declaración: Los autores no informan de ninguna relación financiera relevante.
1. Anakwenze OA, Parker WL, Schiefer TK, Inwards CY, Spinner RJ, Amadio PC. Características clínicas de los tumores glómicos múltiples. Dermatol Surg. 2008;34(7):884-890.
2. Perry AW, Sosin M, Weissler JM, Chiaffarano JM, Barnard NJ. Multiple glomus tumors presenting as an aesthetic abnormality. Aesthetic Plast Surg. 2015;39(2):236-239.
3. Parsons ME, Russo G, Fucich L, Millikan LE, Kim R. Multiple glomus tumors. Int J Dermatol. 1997;36(12):894-900.
4. Solovan C, Chiticariu E, Beinsan D, Zurac S, Baderca F. Multiple disseminated glomuvenous malformations: do we know enough? Rom J Morphol Embryol. 2012;53(4):1077-1080.
5. Friere M, Rubin B, Lietman S, Sundaram M. Solitary glomus tumor recurring as multiple glomus tumors. Skeletal Radiol. 2012;41(10):1333-1337.
6. Jabir S, Frew Q, Petkar M, Dziewulski P. Múltiples malformaciones glomovenas que se presentan en un niño: seguimiento durante un período de 8 años. BMJ Case Rep. 2013:2013. doi:10.1136/bcr-2013-200114.
7. Iliescu OA, Benea V, Georgescu SR, Rusu A, Manolache L. Multiple glomus tumors. J Dermatol Case Rep. 2008;2(2):24-27.
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