Presentación de casos
Durante 20 años han ingresado en nuestro servicio 6 casos de difalo. La edad de los pacientes estaba entre 2 días y 14 años. Cinco pacientes tenían difalía completa y uno tenía difalía bífida. El meato era normal en 3, hipospadíaco en 2 pacientes y epispadíaco en uno. La anomalía asociada más frecuente fue el escroto bífido (5 casos), y otras anomalías consistieron en vejiga duplicada (3 casos), ano imperforado (2 casos) e hipospadias (2 casos).
Se realizó una faloplastia en todos los pacientes menos en uno, que se planificó para el futuro. También se repararon todas las anomalías asociadas. A continuación se describen los pacientes por separado:
Caso 1: Este neonato de 2 días de edad con 2.500 kg de peso corporal se presentó para la evaluación de una malformación genitourinaria y ano-rectal compleja.
El examen físico reveló ano imperforado, difalia completa, hipospadias y testículos normales pero escroto bífido. Se observaban carnosidades en ambos glandes. El primer procedimiento realizado al paciente fue una colostomía en asa, que mostró una duplicación del colon recto-sigmoide (Fig. 1).
Difalia y duplicación del colon y la vejiga
El cariotipo del paciente era 46XY. La ecografía abdominal (US) mostró riñones y uréteres normales pero vejiga duplicada. Un cistograma con llenado retrógrado a través de ambas uretras demostró dos vejigas sin reflujo y sin conexión entre ellas (Fig. 1). La tabla 1 muestra información más específica sobre esta paciente.
Tabla 1
Resultados característicos en nuestros seis pacientes
| No | Edad | Tipo de difusor | Meato tipo | Anomalía asociada | Modalidad de diagnóstico | Enfoque médico-quirúrgico | Plan de futuro | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Caso 1 | 2 días | Completo | Hipospadaico | Ano hiperforado Duplicación de colon+vejiga Hipospadias Escroto bífido | PIVUS Colograma VCUG | Colostomía Cistoplastia Uretroplastia Faloplastia Escrotoplastia Resección de colon+anastomosis | PSARP | |
| Caso 2 | 4 años | Completo | normal | Duplicación de vejiga,Hernia inguinal derecha | VCUG | Cisto-Uretroplastia Faloplastia Reparación de hernia | _ | |
| Caso 3 | 12 años | Completo | epispadiaco | Riñón único Escroto bífido Hemi-Vértebra Extrofia de vejiga | Extracción ósea por US.Rayos X renales IVP Cistografía | Cierre de vejiga Tratamiento de ITU Aumento ceco-vesical Mitrofanoff | Faloplastia uretral | |
| Caso 4 | 1 año | Completo | Normal | Escroto bífido Duplicación de vejiga | US IVP,VCUG | Faloplastia Escrotoplastia | _ | |
| Caso 5 | 14 años | Bífido | Hipospadias | Escroto bífido | Hipospadias | US IVP,VCUG | Faloplastia Escrotoplastia | _ |
| Caso 6 | 9 meses | Completo | Normal | Escroto Imperforado | US IVP,VCUG Colograma distal | Colostomía Faloplastia Escrotoplastia PSARP | _ |
IVP=Pielografía intravenosa; VCUG=Cistouretrografía de deslizamiento; PSARP=Anorrectoplastia sagital anterior; US=Utrasonografía
Caso 2: El niño de cuatro años ingresó en nuestro hospital para una evaluación urogenital. Fue producto de un embarazo a término sin complicaciones. El peso al nacer fue de 4 kg. En la exploración presentaba difalía con meatos normales (Fig. 2). El escroto parecía normal y contenía un testículo en cada lado. El cariotipo era 46XY. La ecografía y la cistografía mostraron dos vejigas independientes, una al lado de la otra, y cada una de ellas se vaciaba por una uretra separada (Fig. 2). La reparación de la hernia y la cisto-uretro-faloplastia se realizaron en dos etapas.
Difalo y vejiga duplicada en el cistograma
Caso 3: Este niño de 12 años, uno de los cuatro hijos de una familia, fue remitido a nuestra clínica por difalo e incapacidad para orinar normalmente. Tenía antecedentes de operación de extrofia vesical durante el período neonatal y la infancia en otro hospital. Tenía un cariotipo 46XY. La exploración física reveló un difalo completo, ninguno de los cuales tenía meato, el escroto era bífido y contenía testículos de tamaño normal (Fig. 3).
Difalia tras reparación de extrofia vesical
El estudio radiográfico de diferentes órganos reveló hemivértebras lumbo-sacras. La pielografía intravenosa (PIV) y la gammagrafía renal mostraron un riñón único, con colorante extravasado sobre los falos. La cistografía reveló una vejiga pequeña. Se realizó una operación de aumento cecco-vesical y de Mitrofanoff en una sola etapa. Ahora está en observación con terapia médica. Planeamos realizar una uretrofaloplastia más adelante.
Caso 4: Este niño de 1 año se presentó con un difalo completo. En la exploración física tenía un meato normal en cada falo; el escroto era bífido y contenía testículos de tamaño normal. El cariotipo era 46XY. No tenía antecedentes de operaciones y enfermedades.
El PIV mostró riñones y uréteres normales. En la ecografía y la cistouretrografía retrógrada tenía dos vejigas separadas, sin ninguna interconexión. Así, se diagnosticó una duplicación completa de vejiga y uretra (Fig. 4). Se realizó una cistofaloplastia y la escisión de la vejiga y la uretra accesorias. También se llevó a cabo una escrotoplastia.
Difalia en el caso 4
Caso 5: Un niño de 14 años, el último de seis hijos de una familia económicamente pobre. Tenía antecedentes de parto difícil e hipoxia. Fue remitido a nuestra clínica debido a los genitales externos anormales. En la exploración era hiperactivo, con un comportamiento anormal y defectos neurológicos. Tenía difalía bífida completa con un meato normal y otro hipospadíaco, el escroto era bífido y contenía testículos normales (Fig. 5).
Difalia bífida
La ecografía, la PIV, la cistouretrografía miccional (VCUG) revelaron riñones, uréteres y vejiga normales, pero uretra duplicada, que era normal en el lado izquierdo pero hipospadíaca en el derecho. Su cariotipo era 46XY, por lo que se extirpó el falo hipospádico derecho y se reparó el izquierdo normal.
Caso 6: Este niño de 9 meses fue remitido a nuestra clínica por anomalías urogenitales y ano imperforado. El peso corporal era de 7 kg. El cariotipo era 46XY. Tenía antecedentes de colostomía por malformación ano-rectal en otro centro. La exploración física reveló un bebé sano con difalo completo, meatos normales en ambos lados, escroto bífido, testículos de tamaño normal, ano imperforado y colostomía dividida. La U/S, la PIV, la VCUG y la ureterografía mostraron riñones, uréteres, vejiga y otros órganos normales, pero una uretra duplicada y un recto terminado en asa.
El colograma distal mostró una fístula estrecha en la uretra del lado derecho. Se realizó una ano-rectoplastia sagital posterior (PSARP), y un mes después se extirpó el falo derecho y se realizó una escrotoplastia (Fig. 6). Actualmente se encuentra en buen estado y seguimiento.
Difalia completa antes (izquierda) y después (derecha) de la operación