Esta prueba mide los niveles de las formas primarias de folato (B-9) en plasma, y puede utilizarse para evaluar el estado del folato y los trastornos en el metabolismo esencial del folato. La evaluación de las especies de folato en plasma proporciona una visión clínica del metabolismo aberrante del folato que puede afectar significativamente a los procesos cruciales de metilación, al metabolismo del ADN/ARN y al metabolismo de los neurotransmisores. Los folatos naturales se obtienen principalmente de las verduras de hoja verde oscura, mientras que el ácido fólico sintético se utiliza bajo mandato en los cereales y otros alimentos procesados. Existe un debate sobre el ácido fólico sintético, ya que no se considera biológicamente activo a menos que se convierta en folatos activados, y puede bloquear el metabolismo del folato. Las formas activadas reducidas de folato son cofactores obligatorios en el metabolismo de los aminoácidos y el ADN. Tradicionalmente, el estado del folato a largo plazo se determina como el nivel de folatos totales en los glóbulos rojos, pero esto no proporciona información clínicamente importante en relación con las formas específicas de folato. El perfil de folato plasmático informa de los niveles de THF, UMFA, ácido folínico y 5-MTHF, y puede utilizarse para controlar la intervención clínica. Puede utilizarse como prueba única, o como «desafío» basal y de una hora después del suplemento de folato. También puede ser un complemento útil del Perfil de Metilación Plasmática funcional.
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Tiempo de respuesta
3 a 5 días
Analitos analizados
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| Analito | CPT | ABN requerido |
|---|---|---|
| 5 Metil-tetrahidrofolato (5-MTHF); plasma | * | Sí |
| Ácido fólico; plasma | 82746 | No |
| Ácido folínico; plasma | 82542 | Sí |
| Tetrahidrofolato (THF); plasma | * | Sí |
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Esta prueba es útil para
- Control prenatal
- Autoanticuerpos del receptor de folato
- Deficiencias nutricionales
- Homocisteína elevada
- Enfermedades cardiovasculares
- Desequilibrios de neurotransmisores
- Autismo
- Cáncer/Quimioterapia
- Deterioro de la desintoxicación
- Salud general y longevidad
- Trastornos genéticos
- Evaluar metabolismo funcional del folato en variantes de MTHFR y COMT
- Evaluar las intervenciones terapéuticas de los déficits enzimáticos de metilación
- Enfermedades neurodegenerativas
- Trastornos psiquiátricos
- Trastornos del comportamiento
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Información detallada
Folato es un término genérico que incluye los diversos derivados de formas naturales fisiológicamente importantes de folato (b-9), y el ácido fólico sintético. Los folatos naturales se obtienen principalmente de las verduras de hoja verde oscura, mientras que el ácido fólico sintético se utiliza bajo mandato en los cereales fortificados y otros alimentos procesados. El ácido fólico es también la forma más común que se encuentra en los suplementos nutricionales y se prescribe prenatalmente a las mujeres para prevenir graves defectos de nacimiento de la médula espinal y el cerebro del feto. Existe un gran debate sobre el ácido fólico sintético, ya que no se considera biológicamente activo a menos que se convierta en folatos activados. El ácido fólico puede impedir el metabolismo esencial de los folatos mediante el bloqueo de los receptores y transportadores de folatos, junto con la inhibición de la enzima dihidrofolato reductasa (DHFR), que inicia la activación reductora de los folatos. Los niveles elevados de ácido fólico no metabolizado (AFNM) también pueden promover el crecimiento de los cánceres existentes, y se han asociado con la disminución de la actividad de las células asesinas naturales y el aumento del riesgo de cáncer. Las formas activadas del folato en su forma química reducida son cofactores obligatorios en el metabolismo de los aminoácidos, el ADN y la biopterina (BH2 a BH4). Varios factores genéticos y epigenéticos pueden afectar negativamente al metabolismo del folato; por ejemplo, el metotrexato y la ingesta excesiva de polifenoles. El nivel de folatos totales en los glóbulos rojos (RBC) se ha utilizado tradicionalmente para evaluar el estado del folato a largo plazo, pero la prueba no proporciona información clínicamente importante en relación con las formas específicas de folato. Los niveles de folatos en los glóbulos rojos y en el plasma reflejan las reservas hepáticas de folatos. Aunque los folatos plasmáticos se eliminan rápidamente, el análisis de los folatos plasmáticos permite distinguir entre las diferentes formas para ayudar a identificar y el metabolismo aberrante del folato. El quintiltetrahidrofolato (5-MTHF) es el folato predominante en el plasma y es el derivado bioactivo con respecto a la donación de un grupo metilo a la homocisteína mediante la cobalamina (B-12) unida a la MTR (metionina sintasa). El tetrahidrofolato (THF) es un subproducto de la actividad de la MTR y puede reciclarse a otras formas reducidas bioactivas del folato. El ácido folínico (5-formilTHF) favorece la biosíntesis de las purinas (nucleobases del ADN), y puede convertirse en 5-MTHF en condiciones normales; una relación anormal entre el ácido folínico y el 5-MTHF podría ser clínicamente significativa e indicativa de un metabolismo aberrante del folato. El ácido folínico puede ser eficaz en pacientes con trastornos hereditarios del transporte de folato o con autoanticuerpos del receptor de folato, ya que atraviesa fácilmente la barrera hematoencefálica. El ácido folínico puede así normalizar el nivel de derivados activos del folato y se ha demostrado que normaliza las concentraciones de folato y mejora varias interacciones sociales en la deficiencia de folato cerebral, incluyendo el estado de ánimo, el comportamiento y la comunicación verbal en niños con trastornos del espectro autista. La prueba de folato plasmático informa de los niveles de THF, UMFA, ácido folínico y 5-MTHF y puede utilizarse para supervisar la intervención clínica, o como «prueba de desafío de folato» para evaluar los niveles de folato antes y una hora después de la administración de suplementos de folato. También puede ser un complemento útil del perfil funcional de metilación plasmática.