Aunque una persona puede tener ciertos signos y síntomas de policitemia vera (PV), se necesitan pruebas de laboratorio para confirmar el diagnóstico. Por lo general, el médico considerará primero otras afecciones.
A veces una afección llamada «policitemia secundaria» es la causante del aumento de glóbulos rojos pero, a diferencia de la PV, no comienza en la médula ósea y no es un cáncer. Los recuentos elevados de glóbulos rojos causados por la policitemia secundaria son una reacción a otro problema como:
- Altura elevada
- Enfermedad que provoca una baja oxigenación de la sangre
- Tumor renal o hepático que segrega la hormona eritropoyetina
- Enfermedad hereditaria
La policitemia secundaria se maneja principalmente tratando la enfermedad subyacente que causa el trastorno. Un paciente con policitemia secundaria debería recuperar los recuentos normales de glóbulos rojos una vez que el problema primario haya sido tratado con éxito.
Historia médica y exploración física
La evaluación de un individuo con sospecha de PV debe comenzar con una historia clínica detallada y una exploración física por parte de un hematólogo-oncólogo
La historia clínica debe incluir información sobre el estado del paciente:
- Factores de riesgo cardiovascular
- Enfermedades pasadas
- Lesiones
- Tratamientos
- Medicamentos
- Antecedentes de formación o presencia de un coágulo dentro de un vaso sanguíneo (trombosis) o pérdida de sangre por vasos sanguíneos dañados (eventos hemorrágicos)
- Historia de parientes consanguíneos -algunas enfermedades son hereditarias
- Síntomas actuales
Después de la historia clínica, el médico realizará un examen físico. Durante el examen físico, el médico puede:
- Escuchar el corazón y los pulmones del paciente
- Examinar el cuerpo del paciente en busca de signos de enfermedad
- Revisar diferentes órganos del cuerpo
Exámenes de sangre
Cuento sanguíneo completo
Este examen mide el número de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas en una muestra de sangre. También mide la cantidad de la proteína rica en hierro que transporta el oxígeno en los glóbulos rojos y el porcentaje de sangre total compuesto por glóbulos rojos (el hematocrito). Las personas con PV tienen un recuento elevado de glóbulos rojos. También suelen tener:
- Aumento de los glóbulos blancos y las plaquetas
- Aumento de los niveles de hemoglobina
- Aumento de los niveles de hematocrito
Prueba de mástil de glóbulos rojos
Este procedimiento se utiliza para medir el volumen (cantidad) de glóbulos rojos en relación con el volumen de plasma (líquido) de la sangre total. En los pacientes con PV, puede haber un aumento absoluto de la masa de glóbulos rojos. Esta prueba se realiza con poca frecuencia en los Estados Unidos debido a su elevado coste, a la dificultad para obtener los materiales adecuados para la prueba y a la aparición de nuevos análisis de sangre, como las pruebas mutacionales.
Plantilla de sangre periférica
Procedimiento en el que se observa una muestra de sangre bajo un microscopio. Un patólogo examina la muestra para ver si hay algún cambio inusual en el tamaño, la forma y el aspecto de varias células sanguíneas. La prueba también comprueba la presencia de células inmaduras (blastos) en la sangre.
Panel metabólico integral
Estas pruebas miden los niveles de sustancias liberadas en la sangre por los órganos y tejidos. Entre ellas se encuentran los electrolitos, las grasas, las proteínas, la glucosa (azúcar) y las enzimas. Los análisis químicos de la sangre proporcionan información importante sobre el funcionamiento de los riñones, el hígado y otros órganos de una persona. En los pacientes en los que se sospecha que hay PV, es importante analizar el nivel de eritropoyetina en suero. La eritropoyetina es una hormona producida naturalmente por los riñones para estimular la producción de nuevos glóbulos rojos. Los individuos con PV suelen tener niveles muy bajos de eritropoyetina.
Pruebas de médula ósea
Su médico puede examinar su médula ósea aunque la prueba no sea necesaria para diagnosticar la PV.
Las pruebas de médula ósea implican dos pasos que suelen realizarse al mismo tiempo en la consulta del médico o en un hospital:
- Una aspiración de médula ósea para extraer una muestra de médula líquida
- Una biopsia de médula ósea para extraer una pequeña cantidad de hueso llena de médula
En la PV, la médula ósea muestra un número de células sanguíneas por encima de lo normal y un número anormal de las células formadoras de plaquetas llamadas «megacariocitos» en la médula ósea. El patólogo también examina los cromosomas de las células de la médula ósea para descartar otras enfermedades de la sangre.
Pruebas moleculares
Las pruebas genéticas moleculares son pruebas muy sensibles que buscan mutaciones genéticas específicas. Si se sospecha de PV, deben realizarse pruebas moleculares para la mutación JAK2. La mutación JAK2 V617F se encuentra en más del 90 por ciento de los pacientes con PV.
La Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. (FDA) ha aprobado una prueba denominada ipsogen JAK2 RGQ PCR Kit para detectar las mutaciones que afectan al gen Janus Tyrosine Kinase 2 (JAK2). Esta prueba está pensada para ayudar a los médicos a evaluar a los pacientes con sospecha de PV.
Para obtener más información sobre las pruebas de médula ósea y otras pruebas de laboratorio, consulte la publicación gratuita de la LLS Understanding Lab and Imaging Tests.
Criterios para diagnosticar la policitemia vera
En 2016, la Organización Mundial de la Salud publicó nuevos criterios para diagnosticar la PV. El diagnóstico de PV requiere la presencia de
- Criterios mayores 1, 2 y 3 (enumerados a continuación) o
- Criterios mayores 1 y 2 y el criterio menor(enumerado a continuación)
Criterio mayor 1. Recuento de glóbulos rojos muy elevado, generalmente identificado por A, B o C a continuación:
- A. Nivel de hemoglobina
- Niveles elevados de hemoglobina
- Niveles de hemoglobina superiores a 16,5 g/dL en hombres
- Niveles de hemoglobina superiores a 16,0 g/dL en mujeres
- Niveles elevados de hemoglobina
- B. Nivel de hematocrito
- Niveles elevados de hematocrito
- Hematocrito superior al 49 por ciento en hombres
- Hematocrito superior al 48 por ciento en mujeres
- Niveles elevados de hematocrito
- C. Masa de glóbulos rojos
- Aumento de la masa de glóbulos rojos
Criterios principales 2. Biopsia de médula ósea (A o B abajo) que muestra:
- A. Un exceso anormal de células sanguíneas en la médula ósea (llamado «hipocelularidad») con una elevación de glóbulos rojos, blancos y plaquetas (llamado «panmielosis»)
- B. Proliferación de megacariocitos maduros que varían en tamaño y forma
Criterio principal 3. Presencia de la mutación genética JAK2V617F o JAK2 exón 12
Criterio Menor: Niveles muy bajos de eritropoyetina