Kristina Hughes estaba destetando a su hijo de 14 meses de la lactancia materna cuando sintió un bulto. Como enfermera de 27 años sin antecedentes familiares de cáncer de mama, Hughes no estaba demasiado preocupada. Pero las pruebas confirmaron que tenía un cáncer de mama en fase 2 y una mutación genética heredada en un gen supresor de tumores llamado PALB2 -que significa compañero y localizador de BRCA2.
«La mayoría de la gente nunca ha oído hablar de él», dice Hughes. «No es tan conocido como el BRCA1 y el BRCA2, que se sabe que aumentan el riesgo de cáncer de mama y de ovario. Pero cada vez se diagnostica a más personas».
«El gen PALB2 codifica proteínas que se sabe que interactúan con las proteínas BRCA1 y BRCA2. Juntas, ayudan a la recombinación del ADN y a la reparación de daños. Cuando funcionan correctamente, estas proteínas ayudan a evitar que una persona contraiga ciertos tipos de cáncer», explica Mike Suguitan, asesor genético del Northwestern Medicine Cancer Center Delnor. «Pero cuando encontramos una mutación PALB2, podemos confirmar que existe una causa hereditaria o una predisposición subyacente al cáncer de mama en la familia».
El cáncer de mama puede aparecer a distintas edades en la misma familia con la misma mutación PALB2. En el caso del cáncer de mama femenino, el riesgo aumenta con la edad. Las portadoras de mutaciones PALB2 tienen un 15% de riesgo de desarrollar cáncer de mama a los 50 años, y un 35% más de riesgo a los 70 años.
«Aproximadamente entre el 5% y el 10% de los cánceres de mama son hereditarios», añade Suguitan. «Ya sea el BRCA1, el BRCA2, el PALB2 u otro gen, solemos encontrar mutaciones genéticas en mujeres diagnosticadas de cáncer de mama por debajo de los 50 años».
Debido a su diagnóstico de cáncer y a la mutación del PALB2, el sueño de Hughes de tener biológicamente tres o cuatro hijos tomó un rumbo diferente. Antes de comenzar el tratamiento del cáncer en el Northwestern Medicine Cancer Center Delnor, Hughes se sometió a una fecundación in vitro (FIV) para salvar algunos de sus embriones. Por desgracia, eran demasiado inmaduros e incapaces de sobrevivir. Al tener que empezar la quimioterapia de inmediato, no hubo tiempo para otra ronda de FIV. Y además, el cuerpo de Hughes estaba a punto de entrar en una menopausia precoz.
«Kristina está en tratamiento adyuvante y con un fármaco inyectable mensual llamado Trelstar (triptorelina) que suprime su función ovárica», explica el Dr. Perry Menini, hematólogo y oncólogo médico del Northwestern Medicine Cancer Center Delnor. «También recibió quimioterapia adyuvante, que suprime temporalmente la función ovárica y la pone en un estado de menopausia inducido por la quimioterapia». Según un ensayo clínico, el riesgo de que su cáncer reaparezca es significativamente menor si combinamos la supresión ovárica y una terapia hormonal antiestrógeno en comparación con la terapia hormonal antiestrógeno sola».
Intentar concebir un bebé requeriría que Hughes dejara de tomar la medicación durante seis meses antes de la concepción y luego durante todo el embarazo, lo que la pondría en un mayor riesgo de recurrencia metastásica del cáncer de mama. Si Hughes puede tener hijos en el futuro, existen opciones para concebir un niño sin transmitir la mutación PALB2 mediante el diagnóstico genético preimplantacional (DGP).
«El DGP es un procedimiento que combina la FIV con las pruebas genéticas», dice Suguitan. «La FIV se utiliza para ayudar a crear embriones y, a continuación, se realiza el DGP analizando una célula de cada embrión para detectar la mutación que porta el progenitor. Sólo los embriones que son negativos a la mutación se implantan en la madre. Este procedimiento reduce significativamente la posibilidad de que un padre transmita una mutación a sus hijos».
Después de investigar sus opciones de fertilidad, Hughes y su marido, Marcus, decidieron hacer crecer su familia de una manera que la mantuviera segura y saludable. Hacia el final del tratamiento del cáncer de Hughes, que incluía quimioterapia, una mastectomía bilateral con reconstrucción y radiación, la pareja supo que había sido aceptada por una agencia de adopción. Su esperanza es adoptar un niño en los próximos dos años.
«A causa del cáncer, tuve que lamentar la idea de no tener más hijos; pero la adopción nos ha dado la oportunidad de una nueva vida», dice Hughes. «Quiero que la gente sepa que el cáncer no discrimina. No le importa que tengas 27 años, que amamantes a tu hijo y que cuides de otros en tu carrera. Puede aparecer de la nada y es importante escuchar a tu cuerpo, incluso si no crees que pueda ser grave. El cáncer afecta a todo el mundo de forma diferente, pero espero que mi historia inspire a la gente a buscar una luz positiva en una situación oscura».
Los portadores de mutaciones PALB2 pueden transmitirse tanto a mujeres como a hombres. Los candidatos ideales para someterse a las pruebas genéticas de PALB2 son las personas con cáncer de mama, ovario, páncreas o próstata. También se recomienda el asesoramiento genético previo y posterior a la prueba para cualquier persona interesada en someterse a ella.
«Las pruebas genéticas son complejas y están creciendo rápidamente», afirma Suguitan. «Hay genes de los que sabemos más que de otros. Algunos resultados pueden darnos respuestas, pero muchos resultados nos dan más preguntas. Las pruebas genéticas son una elección personal, pero deben incluir una conversación antes y después de las pruebas».
Hable con su médico para ver si es un buen candidato para las pruebas genéticas, y para más información, visite nm.org.