¿Qué es la distonía?
La distonía es un trastorno caracterizado por contracciones musculares involuntarias que provocan movimientos lentos y repetitivos o posturas anormales. Los movimientos pueden ser dolorosos, y algunos individuos con distonía pueden tener un temblor u otras características neurológicas. Hay varias formas diferentes de distonía que pueden afectar a un solo músculo, a grupos de músculos o a músculos de todo el cuerpo. Algunas formas de distonía son genéticas, pero la causa de la mayoría de los casos se desconoce.
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¿Cuáles son los síntomas?
La distonía puede afectar a muchas partes diferentes del cuerpo, y los síntomas son distintos dependiendo de la forma de distonía. Los primeros síntomas pueden incluir un calambre en el pie o una tendencia a que un pie gire o se arrastre -de forma esporádica o después de correr o caminar una cierta distancia- o un empeoramiento de la escritura después de escribir varias líneas. En otros casos, el cuello puede girar o tirar involuntariamente, especialmente cuando la persona está cansada o bajo estrés. A veces, ambos ojos pueden parpadear rápida e incontroladamente; otras veces, los espasmos hacen que los ojos se cierren. Los síntomas también pueden incluir temblores o dificultades para hablar. En algunos casos, la distonía puede afectar sólo a una acción específica, permitiendo que otras se produzcan sin impedimentos. Por ejemplo, un músico puede tener distonía cuando usa su mano para tocar un instrumento, pero no cuando usa la misma mano para escribir a máquina. Los síntomas iniciales pueden ser muy leves y pueden ser perceptibles sólo después de un esfuerzo prolongado, el estrés o la fatiga. A lo largo de un periodo de tiempo, los síntomas pueden hacerse más perceptibles o generalizarse; sin embargo, a veces la progresión es escasa o nula. La distonía no suele ir asociada a problemas de pensamiento o comprensión, pero puede haber depresión y ansiedad.
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¿Qué saben los investigadores sobre la distonía?
No se conoce la causa de la distonía. Los investigadores creen que la distonía es el resultado de una anomalía o daño en los ganglios basales u otras regiones del cerebro que controlan el movimiento. Puede haber anomalías en la capacidad del cerebro para procesar un grupo de sustancias químicas llamadas neurotransmisores que ayudan a las células del cerebro a comunicarse entre sí. También puede haber anomalías en la forma en que el cerebro procesa la información y genera órdenes de movimiento. En la mayoría de los casos, no hay anomalías visibles mediante resonancia magnética u otras imágenes de diagnóstico.
Las distonías pueden dividirse en tres grupos: idiopáticas, genéticas y adquiridas.
- La distonía idiopática se refiere a la distonía que no tiene una causa clara. Muchos casos de distonía son idiopáticos.
- Hay varias causas genéticas de la distonía. Algunas formas parecen heredarse de forma dominante, lo que significa que sólo se necesita un progenitor portador del gen defectuoso para transmitir el trastorno a su hijo. Cada hijo de un progenitor que tenga el gen anormal tendrá un 50% de posibilidades de ser portador del gen defectuoso. Es importante tener en cuenta que los síntomas pueden variar mucho en cuanto a tipo y gravedad incluso entre los miembros de una misma familia. En algunos casos, las personas que heredan el gen defectuoso pueden no desarrollar distonía. Tener un gen mutado parece ser suficiente para causar los desequilibrios químicos que pueden conducir a la distonía, pero otros factores genéticos o incluso ambientales pueden desempeñar un papel. Conocer el patrón de herencia puede ayudar a las familias a entender el riesgo de transmitir la distonía a las generaciones futuras.
- La distonía adquirida, también llamada distonía secundaria, es el resultado de daños ambientales o de otro tipo en el cerebro, o de la exposición a ciertos tipos de medicamentos. Algunas de las causas de la distonía adquirida son las lesiones de nacimiento (incluida la hipoxia, la falta de oxígeno en el cerebro, y la hemorragia cerebral neonatal), ciertas infecciones, reacciones a determinados medicamentos, intoxicación por metales pesados o monóxido de carbono, traumatismos o accidentes cerebrovasculares. La distonía puede ser un síntoma de otras enfermedades, algunas de las cuales pueden ser hereditarias. La distonía adquirida suele estabilizarse y no se extiende a otras partes del cuerpo. La distonía que se produce como resultado de los medicamentos suele cesar si éstos se suspenden rápidamente.
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¿Cuándo se producen los síntomas?
La distonía puede producirse a cualquier edad, pero a menudo se describe como de inicio precoz, o infantil, frente a la de inicio adulto.
La distonía de inicio temprano suele comenzar con síntomas en las extremidades y puede progresar hasta afectar a otras regiones. Algunos síntomas tienden a aparecer después de períodos de esfuerzo y/o fluctúan a lo largo del día.
La distonía de inicio tardío suele localizarse en una o varias partes adyacentes del cuerpo, afectando con mayor frecuencia a los músculos del cuello y/o de la cara. La distonía adquirida puede afectar a otras regiones del cuerpo.
Las distonías suelen progresar a través de varias etapas. Inicialmente, los movimientos distónicos pueden ser intermitentes y aparecer sólo durante los movimientos voluntarios o el estrés. Más tarde, los individuos pueden mostrar posturas y movimientos distónicos mientras caminan y, en última instancia, incluso mientras están relajados. La distonía puede estar asociada a posturas fijas y al acortamiento de los tendones.
Cómo se clasifican las distonías?
Una forma de clasificar las distonías se basa en las regiones del cuerpo a las que afectan:
- La distonía generalizada afecta a la mayor parte o a todo el cuerpo.
- La distonía focal se localiza en una parte específica del cuerpo.
- La distonía multifocal afecta a dos o más partes del cuerpo no relacionadas.
- La distonía segmentaria afecta a dos o más partes adyacentes del cuerpo.
- La hemidistonía afecta al brazo y a la pierna del mismo lado del cuerpo.
Existen varias formas diferentes de distonía. Algunas de las formas focales más comunes son:
La distonía cervical, también llamada tortícolis espasmódica o tortícolis, es la más común de las distonías focales. En la distonía cervical, los músculos del cuello que controlan la posición de la cabeza se ven afectados, lo que hace que la cabeza se gire hacia un lado o sea arrastrada hacia delante o hacia atrás. A veces se tira del hombro hacia arriba. La distonía cervical puede aparecer a cualquier edad, aunque la mayoría de los individuos experimentan los primeros síntomas a mediana edad. Suele comenzar lentamente y suele alcanzar una meseta al cabo de unos meses o años. Alrededor del 10 por ciento de las personas con tortícolis pueden experimentar una remisión espontánea, pero desgraciadamente la remisión puede no ser duradera.
El blefaroespasmo, la segunda distonía focal más común, es la contracción involuntaria y forzada de los músculos que controlan el parpadeo de los ojos. Los primeros síntomas pueden ser un aumento del parpadeo, y normalmente se ven afectados ambos ojos. Los espasmos pueden hacer que los párpados se cierren por completo, causando «ceguera funcional» aunque los ojos estén sanos y la visión sea normal.
La distonía craneofacial es un término utilizado para describir la distonía que afecta a los músculos de la cabeza, la cara y el cuello (como el blefaroespasmo). El término síndrome de Meige se aplica a veces a la distonía cráneo-facial acompañada de blefaroespasmo. La distonía oromandibular afecta a los músculos de la mandíbula, los labios y la lengua. Esta distonía puede causar dificultades para abrir y cerrar la mandíbula, y el habla y la deglución pueden verse afectados. La disfonía espasmódica, también llamada distonía laríngea, afecta a los músculos que controlan las cuerdas vocales, lo que da lugar a un discurso tenso o jadeante.
Las distonías específicas de las tareas son distonías focales que tienden a producirse sólo cuando se realiza una actividad repetitiva concreta. Los ejemplos incluyen el calambre del escritor que afecta a los músculos de la mano y a veces del antebrazo, y que sólo se produce al escribir a mano. Las distonías focales similares también se han denominado calambre del mecanógrafo, calambre del pianista y calambre del músico.La distonía del músico es un término que se utiliza para clasificar las distonías focales que afectan a los músicos, concretamente a su capacidad para tocar un instrumento o interpretarlo. Puede afectar a la mano en los músicos de teclado o cuerda, a la boca y los labios en los músicos de viento, o a la voz en los cantantes.
Además, hay formas de distonía que pueden tener una causa genética:
- La distonía DYT1 es una forma rara de distonía generalizada de herencia dominante que puede estar causada por una mutación en el gen DYT1. Esta forma de distonía suele comenzar en la infancia, afecta primero a las extremidades y progresa, causando a menudo una discapacidad importante. Dado que los efectos del gen son tan variables, algunas personas portadoras de una mutación en el gen DYT1 pueden no desarrollar distonía.
- La distonía que responde a la dopamina (DRD), también conocida como enfermedad de Segawa, es otra forma de distonía que puede tener una causa genética. Los individuos con DRD suelen experimentar un inicio durante la infancia y tienen una dificultad progresiva para caminar. Los síntomas fluctúan de forma característica y empeoran a última hora del día y después de hacer ejercicio. Algunas formas de DRD se deben a mutaciones en el gen DYT5. Los pacientes con este trastorno presentan mejoras drásticas de los síntomas tras el tratamiento con levodopa, un medicamento utilizado habitualmente para tratar la enfermedad de Parkinson.
Recientemente, los investigadores han identificado otra causa genética de distonía que se debe a mutaciones en el gen DYT6. La distonía causada por mutaciones en el gen DYT6 suele presentarse como distonía cráneo-facial, distonía cervical o distonía del brazo. En raras ocasiones, una pierna se ve afectada al inicio.
Se han encontrado muchos otros genes que causan síndromes distónicos, y hasta la fecha se conocen numerosas variantes genéticas. Algunas causas genéticas importantes de distonía incluyen mutaciones en los siguientes genes: DYT3, que causa distonía asociada al parkinsonismo; DYT5 (GTP ciclohidrolasa 1), que se asocia a la distonía que responde a la dopa (enfermedad de Segawa); DYT6 (THAP1), asociada a varias presentaciones clínicas de distonía; DYT11, que causa distonía asociada a mioclonías (contracciones breves de los músculos); y DYT12, que causa distonía de inicio rápido asociada al parkinsonismo.
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¿Qué tratamientos hay disponibles?
Actualmente, no hay medicamentos para prevenir la distonía o ralentizar su progresión. Sin embargo, existen varias opciones de tratamiento que pueden aliviar algunos de los síntomas de la distonía, por lo que los médicos pueden seleccionar un enfoque terapéutico basado en los síntomas de cada individuo.
- Toxina botulínica. Las inyecciones de botulina suelen ser el tratamiento más eficaz para las distonías focales. Las inyecciones de pequeñas cantidades de esta sustancia química en los músculos afectados impiden las contracciones musculares y pueden proporcionar una mejora temporal de las posturas y movimientos anormales que caracterizan a la distonía. Estas inyecciones, que se utilizaron por primera vez para tratar el blefaroespasmo, se emplean ahora ampliamente para tratar otras distonías focales. La toxina disminuye los espasmos musculares al bloquear la liberación del neurotransmisor acetilcolina, que normalmente provoca la contracción de los músculos. El efecto suele observarse unos días después de las inyecciones y puede durar varios meses antes de tener que repetir las inyecciones. Los detalles del tratamiento varían según los individuos.
- Medicamentos. Varias clases de medicamentos que afectan a diferentes neurotransmisores pueden ser eficaces para varias formas de distonía. Estos medicamentos se utilizan «fuera de etiqueta», lo que significa que están aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos para tratar diferentes trastornos o condiciones, pero no han sido aprobados específicamente para tratar la distonía. La respuesta a los medicamentos varía entre los individuos e incluso en la misma persona a lo largo del tiempo. Estos fármacos incluyen:
- Los agentes anticolinérgicos bloquean los efectos del neurotransmisor acetilcolina. Los medicamentos de este grupo incluyen el trihexifenidilo y la benztropina. A veces, estos medicamentos pueden ser sedantes o causar dificultades de memoria, especialmente a dosis más altas y en personas mayores. Estos efectos secundarios pueden limitar su utilidad. Otros efectos secundarios, como la sequedad de boca y el estreñimiento, suelen poder controlarse con cambios en la dieta u otros medicamentos.
- Los agentes GABAérgicos son fármacos que regulan el neurotransmisor GABA. Estos medicamentos incluyen las benzodiacepinas, como el diazepam, el lorazepam, el clonazepam y el baclofeno. La somnolencia es su efecto secundario habitual.
- Los agentes dopaminérgicos actúan sobre el sistema dopaminérgico y el neurotransmisor dopamina, que ayuda a controlar el movimiento muscular. Algunos individuos pueden beneficiarse de los fármacos que bloquean los efectos de la dopamina, como la tetrabenazina. Los efectos secundarios (como el aumento de peso y los movimientos musculares involuntarios y repetitivos) pueden restringir el uso de estos medicamentos. La distonía que responde a la dopamina (DRD) es una forma específica de distonía que afecta más comúnmente a los niños, y a menudo puede manejarse bien con levodopa.
- La estimulación cerebral profunda (ECP) puede recomendarse para algunos individuos con distonía, especialmente cuando los medicamentos no alivian suficientemente los síntomas o los efectos secundarios son demasiado graves. La ECP consiste en implantar quirúrgicamente pequeños electrodos conectados a un generador de impulsos en regiones cerebrales específicas que controlan el movimiento. Se envían cantidades controladas de electricidad a la región exacta del cerebro que genera los síntomas distónicos e interfieren y bloquean las señales eléctricas que causan los síntomas. La ECP debe ser llevada a cabo por un equipo interdisciplinar en el que participen neurólogos, neurocirujanos, psiquiatras y neuropsicólogos, ya que hay un seguimiento intensivo y ajustes para optimizar los ajustes de la ECP de un individuo.
- Otras cirugías tienen como objetivo interrumpir las vías responsables de los movimientos anormales en varios niveles del sistema nervioso. Algunas operaciones dañan a propósito pequeñas regiones del tálamo (talamotomía), el globo pálido (palidotomía) u otros centros profundos del cerebro. Otras cirugías incluyen el corte de los nervios que conducen a las raíces nerviosas en la profundidad del cuello, cerca de la médula espinal (rizotomía cervical anterior) o la eliminación de los nervios en el punto en que entran en los músculos que se contraen (denervación periférica selectiva). Algunos pacientes informan de una reducción significativa de los síntomas después de la cirugía.
- Las terapias físicas y de otro tipo pueden ser útiles para los individuos con distonía y pueden ser un complemento de otros enfoques terapéuticos. La logopedia y/o la terapia de la voz pueden ser muy útiles para algunos afectados por la disfonía espasmódica. La fisioterapia, el uso de férulas, el manejo del estrés y la biorretroalimentación también pueden ayudar a los individuos con ciertas formas de distonía.
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¿Qué se está investigando?
Los objetivos últimos de la investigación son encontrar la(s) causa(s) de las distonías para poder prevenirlas, y encontrar formas de curar o tratar más eficazmente a las personas afectadas. El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS), que forma parte de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), es la agencia federal responsable de la investigación cerebral y neuromuscular. El NINDS patrocina la investigación sobre la distonía tanto en sus instalaciones en los NIH como a través de subvenciones a centros médicos e instituciones de todo el país. Los científicos de otros institutos de los NIH también realizan investigaciones que pueden beneficiar a las personas con distonía. Los científicos del Instituto Nacional de la Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación (NIDCD) están estudiando la mejora de los tratamientos para los trastornos del habla y la voz asociados a la distonía. El Instituto Nacional del Ojo (NEI) apoya los trabajos sobre el estudio del blefaroespasmo y los problemas relacionados, y el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver (NICHD) apoya los trabajos sobre la distonía, incluida la rehabilitación para este trastorno.
Los científicos de los laboratorios del NINDS han realizado investigaciones detalladas de los patrones de actividad muscular, estudios de imagen de la actividad cerebral y estudios fisiológicos del cerebro en personas con distonía.
Los estudios de tratamiento, mediante cirugía o medicación, se están llevando a cabo en muchos centros, incluidos los NIH. Para obtener más información sobre los estudios clínicos sobre la distonía, visite www.clinicaltrials.gov.
Recientemente, se ha establecido la Coalición de la Distonía -una red de investigación clínica para la distonía- con el apoyo del NINDS y la Oficina de Investigación de Enfermedades Raras de los NIH como parte de la Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras. Para más información sobre los estudios clínicos y el registro de pacientes establecidos por la Coalición de la Distonía, véase http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/dystonia/.
La búsqueda de los genes responsables de algunas formas de distonía continúa. En 1989, un equipo de investigadores mapeó un gen para la distonía de torsión de inicio temprano en el cromosoma 9; el gen se denominó posteriormente DYT1. En 1997, el equipo secuenció el gen DYT1 y descubrió que codifica una proteína hasta entonces desconocida que ahora se denomina «torsina A». El descubrimiento del gen DYT1 y de la proteína torsina A ofrece la oportunidad de realizar pruebas prenatales, permite a los médicos hacer un diagnóstico específico en algunos casos de distonía y permite la investigación de los mecanismos moleculares y celulares que conducen a la enfermedad.
El descubrimiento de la mutación en la «torsina A» ha permitido a los científicos estudiar modelos animales en los que se ha introducido el gen mutado. A través de la investigación con pacientes informada por los últimos descubrimientos de la genética y la neurociencia básica, los científicos y los médicos esperan comprender mejor la distonía y encontrar tratamientos más eficaces.
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¿Dónde puedo obtener más información?
Para obtener más información sobre los trastornos neurológicos o los programas de investigación financiados por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), póngase en contacto con la Red de Información y Recursos Cerebrales del Instituto (BRAIN) en:
BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
También puede obtener información de las siguientes organizaciones:
Dystonia Medical Research Foundation
1 East Wacker Drive
Suite 2810
Chicago, IL 60601-1905
[email protected]
Tel: 312-755-0198
Fax: 312-803-0138
Asociación Nacional de Tortícolis Espasmódica
9920 Talbert Avenue
Fountain Valley, CA 92708
[email protected]
Tel: 714-378-9837; 800-487-8385
American Speech-Language-Hearing Association (ASHA)
2200 Research Boulevard
Rockville, MD 20850
[email protected]
Tel: 800-638-8255
Fax: 301-571-0457
Benign Essential Blepharospasm Research Foundation
637 North 7th Street Suite 102
P.O. Box 12468
Beaumont, TX 77726-2468
[email protected]
Tel: 409-832-0788
Fax: 409-832-0890
Bachmann-Strauss Dystonia &Fundación Parkinson
P.O. Box 38016
Albany, NY 12203
[email protected]
Tel: 212-509-0995
Fax: 212-987-0662
Distonía Tortícolis Espasmódica/Distonía ST
P.O. Box 28
Mukwonago, WI 53149
[email protected]
Tel: 262-560-9534; 888-445-4588
Fax: 262-560-9535
Sociedad Americana de Distonía
17 Suffolk Lane
Princeton Junction, NJ 08550
[email protected]
Tel: 310-237-5478
«Dystonias Fact Sheet», NINDS, Fecha de publicación enero 2012.
Publicación del NIH No. 12-717
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Oficina de Comunicaciones y Enlace Público
Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares
Institutos Nacionales de la Salud
Bethesda, MD 20892
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