Gen BRCA

¿Qué es el gen BRCA?

BRCA son las siglas de BReast CAncer. Todos somos portadores de los dos genes BRCA, BRCA1 y BRCA2. Estos genes producen proteínas supresoras de tumores que reparan otros genes. Si este proceso no funciona correctamente, los genes dañados no se reparan, lo que puede provocar cáncer.

Algunas de estas mutaciones genéticas se producen en una sola persona. Otras, como las mutaciones BRCA, se transmiten de una generación a otra. Por este motivo, es más probable ser portador de una mutación BRCA si otros familiares cercanos han padecido ciertos tipos de cáncer.

¿Por qué son importantes las mutaciones del gen BRCA?

El gen BRCA es una de las formas en que el organismo impide el desarrollo del cáncer. Si una mujer tiene una de las mutaciones importantes del gen BRCA, tiene unas cinco veces más probabilidades que el resto de la comunidad de desarrollar un cáncer de mama y entre 10 y 30 veces más probabilidades de desarrollar un cáncer de ovario. Las personas con una mutación del gen BRCA también tienen un mayor riesgo de padecer cáncer de colon, cáncer de páncreas y cáncer de próstata.

¿Cómo puedo saber si soy portador del gen BRCA?

Tiene más probabilidades de ser portador de una mutación importante en el gen BRCA:

• cuantos más miembros de la familia con cáncer de mama o de ovario tenga
• más joven será cuando contraiga el cáncer.

Hay tres razones para someterse a una prueba de detección de una mutación BRCA:

• si desarrolla uno de los tipos de cáncer mencionados anteriormente, especialmente el de ovarios o el de mama, y otros miembros de la familia han tenido cánceres
• si usted no ha tenido cáncer pero varios familiares cercanos sí
• si un familiar cercano se somete a una prueba y se descubre que tiene una mutación BRCA.

Nota: Miembros de la familia en este caso significa sólo parientes consanguíneos.

Para obtener más información sobre si debe hacerse la prueba del gen BRCA (Breast Cancer Foundation NZ). En Nueva Zelanda, se le asesorará sobre las implicaciones de someterse a la prueba de antemano.

Me he sometido a la prueba y se ha descubierto que tengo el gen BRCA. ¿Y ahora qué?

No todas las mutaciones BRCA son iguales. Algunas, llamadas mutaciones deletéreas, aumentan mucho el riesgo de desarrollar cáncer de mama o de ovario. Otras no aumentan el riesgo muy por encima del riesgo de la población general.

Si se sometió a la prueba porque tiene cáncer, su tratamiento será probablemente similar al de los pacientes sin la mutación BRCA, ya que es sólo un factor que los médicos utilizan para decidir el mejor tratamiento para usted.

Control del cáncer de mama

A las mujeres con mutaciones deletéreas del BRCA se les ofrece el control del cáncer de mama y de ovario.

Por lo general, se utilizan mamografías para controlar el cáncer de mama, pero en las mujeres jóvenes con mutaciones del BRCA se suele realizar una resonancia magnética, ya que se considera más segura que las mamografías anuales. Ocasionalmente se utilizan ecografías, y se están realizando estudios para identificar el cáncer de mama mediante un análisis de sangre.

El cáncer de ovario se detecta mediante ecografías de la pelvis de la mujer. Suele combinarse con un análisis de sangre denominado Ca-125.

El objetivo del cribado es detectar un cáncer cuando es pequeño, ya que la supervivencia depende sobre todo de cuánto haya crecido o se haya extendido el cáncer antes de ser extirpado. Las mujeres a las que se les extirpa el cáncer de mama o de ovario de forma precoz tienen una excelente probabilidad de supervivencia a largo plazo.

Cirugía profiláctica

Algunas mujeres deciden que el riesgo de desarrollar un cáncer es tan alto, que se someten a una operación para extirparse los ovarios y las mamas. Esto se denomina cirugía profiláctica (preventiva). Se trata de una decisión muy importante, pero la evidencia de los ensayos médicos sugiere que puede evitar que una mujer con una mutación deletérea del BRCA desarrolle un cáncer de mama o de ovarios.

¿Qué puede hacer para prevenir el cáncer de mama o de ovarios?

Incluso si tiene una mutación BRCA, puede disminuir la probabilidad de desarrollar cáncer de mama:

• teniendo a sus bebés más jóvenes y amamantándolos
• manteniendo un peso saludable (un IMC entre 20-25)
• haciendo ejercicio regularmente
• no fumando ni bebiendo demasiado alcohol.

Puede disminuir la probabilidad de desarrollar cáncer de ovario:

• utilizando la píldora anticonceptiva combinada
• teniendo hijos.

El efecto de la terapia hormonal sustitutiva (THS) sobre el riesgo de cáncer de mama y ovario es incierto.

Aprenda más

Cáncer de mama NZ Breast Cancer Foundation
Pruebas genéticas – ¿Por qué me remitieron? Servicio de Salud Genética de Nueva Zelanda
Cáncer de mama familiar: clasificación, atención y gestión del cáncer de mama y riesgos relacionados en personas con antecedentes familiares de cáncer de mama Directrices del Instituto Nacional para la Salud y la Excelencia en la Atención, NZ
Cáncer de mama Breastcancer.org, US

Revisado por

	El Dr. Jeremy Tuohy es obstetra y ginecólogo con especial interés en la medicina materno-fetal. Jeremy ha sido profesor en la Universidad de Otago, líder clínico de Ultrasonido y Medicina Materna y Fetal en Capital and Coast DHB, y ha ejercido como obstetra privado. Actualmente está completando su doctorado en Medicina Obstétrica en el Instituto Liggins de la Universidad de Auckland.