Fibrilación auricular familiar

Se asocia a múltiples genes:

Las mutaciones en el gen KCNQ1 causan fibrilación auricular familiar. Los genes KCNE2 y KCNJ2 están asociados a la fibrilación auricular familiar. Un pequeño porcentaje de todos los casos de fibrilación auricular familiar están asociados a cambios en los genes KCNE2, KCNJ2 y KCNQ1. Estos genes proporcionan instrucciones para fabricar proteínas que actúan como canales a través de la membrana celular. Estos canales transportan iones de potasio con carga positiva dentro y fuera de las células. En el músculo cardíaco, los canales iónicos producidos a partir de los genes KCNE2, KCNJ2 y KCNQ1 desempeñan un papel fundamental en el mantenimiento del ritmo normal del corazón. Sólo se han identificado mutaciones en estos genes en unas pocas familias de todo el mundo. Estas mutaciones aumentan la actividad de los canales, lo que modifica el flujo de iones de potasio entre las células. Esta interrupción en el transporte de iones altera la forma en que late el corazón, aumentando el riesgo de síncope, accidente cerebrovascular y muerte súbita.

La mayoría de los casos de fibrilación auricular no están causados por mutaciones en un solo gen. Esta afección suele estar relacionada con anomalías estructurales del corazón o con enfermedades cardíacas subyacentes. Otros factores de riesgo de la fibrilación auricular son la presión arterial alta (hipertensión), la diabetes mellitus, un accidente cerebrovascular previo o la acumulación de depósitos de grasa y tejido cicatricial en el revestimiento de las arterias (aterosclerosis). Aunque no se sabe que la mayoría de los casos de fibrilación auricular sean hereditarios, los estudios sugieren que pueden deberse en parte a factores de riesgo genéticos. Los investigadores están trabajando para determinar qué cambios genéticos pueden influir en el riesgo de fibrilación auricular.

La fibrilación auricular familiar parece heredarse con un patrón autosómico dominante, lo que significa que el gen defectuoso está localizado en un autosoma, y sólo una copia del gen defectuoso -heredado de uno de los progenitores- es suficiente para causar el trastorno.