Takeaways
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Un nuevo estudio revela que más de 130 regiones del ADN humano desempeñan un papel en la escultura de los rasgos faciales.
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La nariz es el rasgo facial en el que más influyen los genes.
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Entender el vínculo entre genes específicos y rasgos faciales podría ser útil para tratar malformaciones faciales o para la ortodoncia.
Podrías pensar que es bastante obvio que tu aspecto facial está determinado por tus genes. Basta con mirar el álbum de fotos familiar y observar la misma nariz, ojos o barbilla en tus abuelos, primos y tíos. Tal vez haya visto o conozca a alguien con un síndrome genético -que suele ser el resultado de una alteración perjudicial de uno o más genes- y se haya fijado en los rasgos faciales, a menudo distintivos.
Puede que le sorprenda saber que, hasta hace muy poco, los genetistas prácticamente no sabían qué partes de nuestro ADN estaban vinculadas incluso a los aspectos más básicos de la apariencia facial. Esta laguna en nuestros conocimientos era especialmente irritante, ya que el aspecto facial desempeña un papel muy importante en las interacciones humanas básicas. La disponibilidad de grandes conjuntos de datos que combinan información genética con imágenes faciales que pueden medirse ha hecho avanzar rápidamente el ritmo de los descubrimientos.
Entonces, ¿qué sabemos sobre la genética del aspecto facial? ¿Podemos predecir de forma fiable el rostro de una persona a partir de su ADN? ¿Cuáles son las implicaciones para la salud y la enfermedad? Somos un antropólogo y un genetista humano cuyas investigaciones se centran en descubrir los factores biológicos que subyacen a las similitudes y diferencias de la apariencia facial entre los seres humanos.
¿Cuántos genes están asociados a la apariencia facial?
Aún no tenemos una respuesta completa a esta pregunta, pero un trabajo reciente publicado en Nature Genetics por nuestro equipo de investigación en colaboración ha identificado más de 130 regiones cromosómicas asociadas a aspectos específicos de la forma facial. La identificación de estas regiones es un primer paso fundamental para comprender cómo la genética influye en nuestros rostros y cómo este conocimiento podría repercutir en la salud humana en el futuro.
Lo logramos escaneando el ADN de más de 8.000 individuos para buscar relaciones estadísticas entre unos siete millones de marcadores genéticos -lugares conocidos del código genético en los que los seres humanos varían- y docenas de medidas de la forma derivadas de imágenes faciales en 3D.
Cuando encontramos una asociación estadística entre un rasgo facial y uno o más marcadores genéticos, esto nos señala una región muy precisa de ADN en un cromosoma. Los genes situados alrededor de esa región se convierten entonces en nuestros principales candidatos para los rasgos faciales, como la forma de la nariz o de los labios, especialmente si tenemos otra información relevante sobre su función; por ejemplo, pueden estar activos cuando la cara se está formando en el embrión.
Aunque más de 130 regiones cromosómicas pueden parecer un gran número, es probable que sólo estemos arañando la superficie. Esperamos que miles de estas regiones -y por tanto miles de genes- contribuyan a la apariencia facial. Muchos de los genes de estas regiones cromosómicas tendrán efectos tan pequeños que es posible que nunca tengamos suficiente poder estadístico para detectarlos.
¿Qué sabemos de estos genes?
Cuando examinamos colectivamente los genes implicados en estas más de 130 regiones de ADN, surgieron algunos patrones interesantes.
La nariz, nos guste o no, es la parte de la cara más influenciada por los genes. Tal vez no sea sorprendente que zonas como las mejillas, muy influidas por factores de estilo de vida como la dieta, fueran las que menos asociaciones genéticas mostraron.
La forma en que estos genes influyen en la forma facial no era en absoluto uniforme. Descubrimos que algunos genes tenían efectos muy localizados y afectaban a partes muy específicas de la cara, mientras que otros tenían efectos amplios que afectaban a múltiples partes.
También descubrimos que una gran proporción de estos genes están implicados en procesos básicos de desarrollo que construyen nuestros cuerpos -la formación de los huesos, por ejemplo- y, en muchos casos, son los mismos genes que han sido implicados en síndromes raros y anomalías faciales como el paladar hendido.
Nos pareció interesante que hubiera un alto grado de solapamiento entre los genes implicados en el desarrollo facial y de las extremidades, lo que puede proporcionar una pista importante de por qué muchos síndromes genéticos se caracterizan por malformaciones tanto de las manos como de la cara. En otro curioso giro, encontramos algunas pruebas de que los genes implicados en la forma de la cara también pueden estar implicados en el cáncer, un hallazgo intrigante dada la evidencia emergente de que los individuos tratados por cáncer pediátrico muestran algunos rasgos faciales distintivos.
¿Puede alguien tomar mi ADN y construir una imagen precisa de mi rostro?
Es poco probable que hoy, o en un futuro previsible, alguien pueda tomar una muestra de su ADN y utilizarla para construir una imagen de su rostro. Predecir la apariencia facial de un individuo, como cualquier rasgo genético complejo, es una tarea muy difícil.
Para poner esta afirmación en contexto, las más de 130 regiones genéticas que hemos identificado explican menos del 10% de la variación de la forma facial. Sin embargo, incluso si comprendiéramos todos los genes implicados en la apariencia facial, la predicción seguiría siendo un reto monstruoso. Esto se debe a que rasgos complejos como la forma de la cara no se determinan simplemente sumando los efectos de un montón de genes individuales. Los rasgos faciales están influidos por muchos factores biológicos y no biológicos: la edad, la dieta, el clima, las hormonas, los traumatismos, las enfermedades, la exposición al sol, las fuerzas biomecánicas y la cirugía.
Todos estos factores interactúan con nuestro genoma de formas complejas que ni siquiera hemos empezado a comprender. Para añadir a este cuadro de complejidad, los genes interactúan entre sí; esto se conoce como «epistasis», y sus efectos pueden ser complejos e imprevisibles.
No es de extrañar, pues, que los investigadores que han intentado predecir los rasgos faciales individuales a partir del ADN no hayan tenido éxito. Esto no quiere decir que tal predicción nunca será posible, pero si alguien le dice que puede hacerlo hoy, debería ser muy escéptico.
¿Cómo podría beneficiar a los seres humanos la investigación que relaciona genes y rostros?
Uno de los avances más emocionantes de la medicina en el siglo XXI es el uso de la información genética de los pacientes para crear planes de tratamiento personalizados, con el objetivo final de mejorar los resultados de salud.
Un conocimiento más profundo de cómo los genes influyen en el momento y la tasa de crecimiento facial podría ser una herramienta inestimable para planificar tratamientos en campos como la ortodoncia o la cirugía reconstructiva. Por ejemplo, si algún día podemos utilizar la genética para ayudar a predecir cuándo la mandíbula de un niño alcanzará su máximo potencial de crecimiento, los ortodoncistas podrían utilizar esta información para ayudar a determinar el momento óptimo para intervenir para obtener el máximo efecto.
Así mismo, el conocimiento de cómo los genes actúan individualmente y en conjunto para determinar el tamaño y la forma de los rasgos faciales puede proporcionar nuevas dianas moleculares para las terapias farmacológicas destinadas a corregir las deficiencias del crecimiento facial.
Por último, un mayor conocimiento de los genes que construyen los rostros humanos puede ofrecernos nuevos conocimientos sobre las causas fundamentales de las malformaciones faciales congénitas, que pueden afectar profundamente a la calidad de vida de los afectados y sus familias.