Distonía

La distonía es un trastorno neurológico del movimiento muy complejo y muy variable que se caracteriza por contracciones musculares involuntarias. Hasta 250.000 personas en Estados Unidos padecen distonía, lo que la convierte en el tercer trastorno del movimiento más común, por detrás del temblor esencial y la enfermedad de Parkinson. Es una afección que no conoce límites de edad, etnia o raza: puede afectar desde niños pequeños hasta adultos mayores de todas las razas y etnias.

La distonía es el resultado del funcionamiento anormal de los ganglios basales, una parte profunda del cerebro que ayuda a controlar la coordinación del movimiento. Estas regiones del cerebro controlan la velocidad y la fluidez del movimiento y evitan los movimientos no deseados. Los pacientes con distonía pueden experimentar torsiones incontrolables, movimientos repetitivos o posturas y posiciones anormales. Pueden afectar a cualquier parte del cuerpo, incluidos los brazos, las piernas, el tronco, la cara y las cuerdas vocales.

La causa exacta de la distonía aún no se conoce, pero puede implicar la alteración de varias regiones del cerebro o la comunicación entre ellas. La distonía puede ser hereditaria, adquirida o idiopática (sin causa conocida). Los trastornos heredados se transmiten genéticamente. En las formas adquiridas, la distonía está causada por el daño o la degeneración del cerebro (por ejemplo, tras una lesión cerebral o un accidente cerebrovascular) o por la exposición a determinados fármacos. En la distonía idiopática no hay una causa identificable ni daños estructurales o degeneración del cerebro.

La distonía se clasifica en función de tres factores principales: la edad a la que se desarrollan los síntomas, las zonas del cuerpo afectadas y la causa subyacente.

La probabilidad de que la distonía afecte a varias partes del cuerpo suele estar relacionada con la edad de inicio. Cuanto más joven sea la persona en el momento de la aparición, mayor será la probabilidad de que los síntomas se extiendan. Por el contrario, cuanto mayor sea la edad de inicio, mayor será la probabilidad de que el trastorno sea más moderado.

• Inicio en la infancia – de 0 a 12 años
• Inicio en la adolescencia – de 13 a 20 años
• Inicio en la edad adulta – mayor de 20 años

La distonía focal se limita a una zona del cuerpo y puede afectar al cuello (distonía cervical o tortícolis espasmódica), los ojos (blefaroespasmo), la mandíbula/boca/la parte inferior de la cara (distonía oromandibular), las cuerdas vocales (distonía laríngea) o los brazos/piernas (distonía de las extremidades). Otros tipos menos comunes de distonías focales pueden causar estiramientos, flexiones o torsiones inusuales del tronco (distonía troncal) o contracciones sostenidas y movimientos involuntarios y retorcidos de la pared abdominal (distonía de la pared abdominal).

La distonía focal afecta más comúnmente a personas de entre 40 y 50 años y se denomina frecuentemente distonía de inicio en la edad adulta. Las mujeres se ven afectadas con una frecuencia tres veces mayor que los hombres. En general, las distonías focales se clasifican como primarias (idiopáticas) y no son hereditarias.

La distonía segmentaria afecta a dos o más partes del cuerpo adyacentes o cercanas entre sí. Hasta el 30 por ciento de las personas con distonía focal tienen espasmos en áreas adyacentes al sitio primario. Una forma común de distonía segmentaria afecta a los párpados, la mandíbula, la boca y la parte inferior de la cara.

Otros tipos de distonía incluyen la multifocal, que afecta a dos o más partes del cuerpo distantes entre sí; la hemidistonía, que afecta a la mitad del cuerpo; y la generalizada, que comienza con la afectación de las piernas, pero generalmente se extiende a una o más regiones adicionales del cuerpo.

Clasificación de la distonía según su causa

La distonía primaria (idiopática) es el único signo, y se han descartado las causas secundarias. La mayoría de las distonías primarias son variables, tienen onse de adulto y son de naturaleza focal o segmentaria. Sin embargo, hay distonías primarias específicas con inicio en la infancia o en la adolescencia que se han relacionado con mutaciones genéticas.

La mayoría de las distonías primarias de inicio temprano, que pueden aparecer durante la infancia o al principio de la edad adulta, se deben a mutaciones de un gen conocido como DYT1. Este gen se ha mapeado en el brazo largo del cromosoma 9 en 9q34.1. En alrededor del 90 al 95 por ciento de los casos, los síntomas comienzan en una extremidad y luego se extienden a otras regiones del cuerpo. Esta forma de distonía tiene una edad media de inicio de 12 años y rara vez se desarrolla después de los 29 años.

La distonía DYT6 es una distonía primaria autosómica dominante que ha sido asignada al cromosoma 8 (8p21q22). Es más rara que la distonía DYT1 y se ha estudiado en dos familias menonitas de Estados Unidos. En casi todos los individuos con esta forma de distonía, el trastorno comienza en un sitio inicial pero se extiende a múltiples regiones del cuerpo, más comúnmente las extremidades, la cabeza o el cuello. Se han observado graves dificultades en la articulación del habla.

Otras distonías primarias familiares identificadas son la DYT7, la DYT2 y la DYT4, todas ellas observadas en grupos étnicos específicos, principalmente de ascendencia europea.

Secundarias (sintomáticas) resultan principalmente de causas secundarias. Entre ellas se encuentran las ambientales, como la exposición al monóxido de carbono, el cianuro, el manganeso o el metanol; las afecciones y enfermedades subyacentes, como los tumores cerebrales, la parálisis cerebral, la enfermedad de Parkinson, la apoplejía, la esclerosis múltiple, el hipoparatiroidismo o las malformaciones vasculares; las lesiones cerebrales o de la médula espinal; las afecciones cerebrales inflamatorias, infecciosas o postinfecciosas; y los medicamentos específicos.

Los síndromes de distonía-plus son el resultado de trastornos neuroquímicos no degenerativos asociados a otras enfermedades neurológicas. Los síndromes de distonía plus incluyen la distonía que responde a la dopa (DRD) o el síndrome de Segawa, la distonía-parkinsonismo de inicio rápido (RDP) y la distonía mioclónica.

La distonía heredodegenerativa suele ser el resultado de trastornos neurodegenerativos en los que están presentes otros síntomas neurológicos y en los que la herencia desempeña un papel. Entre ellos se encuentran numerosos trastornos como ciertos síndromes recesivos ligados al cromosoma X, autosómicos dominantes, autosómicos recesivos y/o parkinsonianos. Se incluyen en esta categoría: Distonía-parkinsonismo ligada al cromosoma X (Lubag), enfermedad de Huntington, enfermedad de Wilson, neuroacantocitosis, síndrome de Rett, enfermedad de Parkinson y parkinsonismo juvenil.

La distonía se diagnostica a veces erróneamente como estrés, tortícolis o trastorno psicológico. El carácter intermitente del trastorno puede llevar a los médicos a concluir que un trastorno psicológico es la causa principal o un factor contribuyente. El diagnóstico es difícil porque los síntomas de la distonía son similares a los de muchas otras afecciones y su naturaleza es muy variable.

La distonía surge inicialmente después de movimientos o tareas específicas pero, en fases avanzadas, puede producirse en reposo. Suele afectar al mismo grupo de músculos, lo que provoca un patrón repetitivo de movimientos a lo largo del tiempo. Generalmente se desarrolla de forma gradual, con síntomas localizados que sugieren la presencia del trastorno. La irritación de los ojos, la excesiva sensibilidad a la luz brillante y el aumento del parpadeo pueden ser un indicio de blefaroespasmo. Los espasmos faciales sutiles, la dificultad para masticar o los cambios en la cadencia del habla pueden indicar distonía oromandibular. Los calambres en la mano al escribir o la fatiga al caminar u otras actividades manuales pueden indicar distonía de las extremidades.

La distonía también es variable en su progresión. En algunos pacientes, la enfermedad empeora constantemente; en otros, se estabiliza. Para algunos, la distonía se estabiliza en una etapa relativamente menor y no progresa más. La fase avanzada se caracteriza por movimientos rítmicos rápidos e involuntarios, posturas de torsión, contorsiones del torso, marcha anormal y, en última instancia, deformidades posturales fijas.

El trastorno no suele ir asociado a dolor, pero ciertamente puede provocar dolor en las zonas afectadas. La distonía cervical puede ser especialmente dolorosa debido a la degeneración de la columna vertebral, la irritación de las raíces nerviosas o los frecuentes dolores de cabeza. La distonía de las extremidades puede no causar dolor inicialmente, pero puede volverse dolorosa con el tiempo. Los movimientos musculares incontrolados pueden provocar el deterioro de las articulaciones, lo que puede conducir a la aparición de artritis.

Los primeros signos de distonía suelen ser leves, poco frecuentes y estar vinculados a una actividad específica. Consulte a su médico si experimenta contracciones musculares involuntarias.

No existe una prueba definitiva para la distonía, pero los médicos pueden hacer el diagnóstico conociendo los síntomas y realizando un examen neurológico. A veces los médicos utilizan otras pruebas, como una resonancia magnética del cerebro, para asegurarse de que no hay otra causa de los síntomas. En el caso de los pacientes con distonía de inicio temprano o de los que tienen un pariente afectado, los médicos pueden sugerir la realización de pruebas genéticas.

No existe cura para la distonía y, por tanto, el tratamiento se dirige a aliviar los síntomas. El tratamiento de la distonía tiene tres niveles: inyecciones de toxina botulínica (botox), varios tipos de medicamentos y cirugía. Éstos pueden utilizarse solos o combinados. Tanto los medicamentos como el botox pueden ayudar a bloquear la comunicación entre el nervio y el músculo y pueden disminuir los movimientos y posturas anormales.

La toxina botulínica tipo A se desarrolló en la década de 1980. En 2001, la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. aprobó la toxina botulínica tipo B para el tratamiento de la distonía cervical. Los investigadores crearon el nuevo fármaco después de que algunos pacientes empezaran a desarrollar resistencia a la forma de tipo A. El fármaco de tipo B tiene efectos secundarios de leves a moderados, como sequedad de boca, disfagia (dificultad para tragar) e indigestión.

Se puede considerar el tratamiento quirúrgico si los medicamentos y otros tratamientos no proporcionan un alivio adecuado, y si los síntomas afectan negativamente a la calidad de vida. El pilar del tratamiento quirúrgico de la distonía es la estimulación cerebral profunda (ECP). Durante la cirugía de ECP, se implanta en el cuerpo un estimulador alimentado por baterías, similar a un marcapasos, que suministra estimulación eléctrica a las zonas del cerebro responsables de los síntomas de la distonía. La estimulación del cerebro se ajusta por control remoto para conseguir la configuración adecuada para cada paciente.

La ECP ha sustituido a otras técnicas quirúrgicas como la talamotomía estereotáctica, la palidotomía y la rizotomía cervical debido a su éxito y al menor riesgo de efectos secundarios. Sin embargo, los beneficios de cualquier intervención quirúrgica siempre deben sopesarse cuidadosamente frente a sus riesgos. Aunque algunos pacientes con distonía informan de una reducción significativa de los síntomas después de la cirugía, no hay garantía de que la cirugía ayude a todos los individuos.

Los nuevos enfoques para el tratamiento de la distonía incluyen la terapia génica y la estimulación magnética transcraneal. La terapia génica puede ser una opción futura para los pacientes con formas hereditarias de distonía en las que se cree que está implicado un gen específico. Sin embargo, la terapia génica para la distonía aún no se ha probado en pacientes. La estimulación magnética transcraneal también se está investigando como estimulación no invasiva para tratar la distonía. Hasta ahora sólo se ha estudiado en pequeños ensayos controlados para la distonía focal de manos o cervical. Es necesario realizar investigaciones adicionales.

Para más información sobre historias de pacientes visite: https://www.dystonia.org.uk/pages/category/personal-stories También hay una serie de grupos de apoyo locales, nacionales e internacionales que abordan algunas de las cuestiones y preguntas a las que pueden enfrentarse los pacientes y sus familias tras el diagnóstico de distonía.

• https://dystonia-foundation.org/living-dystonia/support/
• https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/dystonia/Get-Involved/Patient-Advocacy
• https://www.dystonia.org.uk/what-is-dystonia
• https://www.thebraincharity.org.uk/how-we-can-help/social-activities/events/534-dystonia-society-support-group

Alex P. Michael, MD

División de Neurocirugía, Instituto de Neurociencia

Escuela de Medicina de la Universidad del Sur de Illinois

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