Diferencias en el desarrollo sexual

Tipos de DSD

Hay muchos tipos diferentes de DSD. Algunos ejemplos son:

Genes de patrón femenino habitual con genitales de aspecto diferente a los de las niñas

Algunas personas tienen cromosomas XX (femeninos habituales) con ovarios y útero, pero sus genitales pueden no tener el mismo aspecto que muchas mujeres.

Por ejemplo, pueden tener un clítoris más desarrollado y su vagina puede estar cerrada.

Los médicos se refieren a esta condición como DSD 46,XX.

La causa más común es la hiperplasia suprarrenal congénita (CAH). Una persona con HSC carece de una enzima (sustancia química) que su cuerpo necesita para producir las hormonas cortisol y aldosterona.

Sin estas hormonas, su cuerpo produce más andrógenos (hormonas sexuales que son naturalmente más altas en los hombres). Si el niño es de sexo femenino, los niveles elevados de andrógenos antes del nacimiento pueden hacer que sus genitales tengan un aspecto diferente, como un clítoris más grande y una vagina que no se abre en el lugar habitual.

La HAC también puede causar problemas de salud graves, como problemas renales potencialmente mortales que deben tratarse lo antes posible.

Encuentra más información y consejos en el grupo de apoyo a la HAC.

Genes que suelen observarse en los varones con genitales que tienen el mismo aspecto que los de la mayoría de las niñas y algunas estructuras internas masculinas

Algunas personas tienen cromosomas XY (masculinos), pero sus genitales externos pueden desarrollarse de la forma habitual para las niñas o los niños.

A veces es difícil al principio saber si sus genitales son más parecidos a los de las niñas o a los de los niños. Una persona puede tener un útero y también puede tener testículos dentro de su cuerpo. A veces, los testículos pueden no funcionar correctamente.

Los médicos denominan a esta afección DSD 46,XY.

Muchas personas con DSD 46,XY son varones que nacen con la abertura para expulsar la orina hacia la parte inferior del pene o por debajo de ella.

Para algunos, el escroto aparece separado en dos sacos más pequeños, uno a cada lado. Los médicos llaman a esto hipospadias penoescrotal y los niños y hombres con este DSD pueden tener los testículos completamente desarrollados o parcialmente desarrollados.

Hay varias causas del DSD 46,XY. Una posible causa es el síndrome de insensibilidad a los andrógenos (AIS), en el que el cuerpo «ignora» los andrógenos o es insensible a ellos.

A veces el cuerpo de una persona no responde en absoluto o sólo responde parcialmente a los andrógenos.

La insensibilidad completa a los andrógenos hace que una persona con cromosomas XY sea mujer. La insensibilidad parcial a los andrógenos puede hacer que algunas personas sean masculinas y otras femeninas.

Encuentra apoyo y más información sobre el AIS en DSD Families o en el Grupo de Apoyo al AIS.

Genitales de aspecto ordinario pero desarrollo sexual diferente

Algunas personas tienen un patrón cromosómico distinto al habitual XY o XX. Pueden tener un cromosoma X (XO), o pueden tener un cromosoma extra (XXY).

Sus órganos sexuales internos y externos pueden ser masculinos o femeninos, pero pueden no pasar por un desarrollo físico completo en la pubertad. Por ejemplo, un niño con órganos sexuales femeninos puede no empezar a tener la menstruación.

Los médicos llaman a este cromosoma sexual DSD.

Un tipo es el síndrome de Klinefelter, que es cuando un niño nace con un cromosoma X extra (XXY).

Esto puede significar que no producen el nivel habitual de testosterona, la hormona sexual responsable del desarrollo de las características masculinas, como los testículos y el vello corporal. La testosterona también es importante para la fortaleza de los huesos y la fertilidad en los hombres.

Encuentra más información y apoyo sobre el síndrome de Klinefelter.

Otro ejemplo de este tipo de DSD es el síndrome de Turner, en el que una niña nace con un cromosoma X ausente.

Las niñas y mujeres con síndrome de Turner suelen ser infértiles y su estatura puede ser inferior a la media.

Busque apoyo y más información sobre el síndrome de Turner.

Mujer con genitales externos habituales, pero sin útero

Algunas mujeres nacen con un útero poco desarrollado o sin útero, cuello uterino y parte superior de la vagina. Los ovarios y los genitales externos tienen el mismo aspecto que la mayoría de las niñas y mujeres y desarrollan mamas y vello púbico a medida que crecen.

Esto se llama síndrome de Rokitansky. También se conoce como síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH). La causa no está clara, pero las niñas y mujeres con síndrome de Rokitansky/MRKH tienen cromosomas XX.

A menudo el primer signo del síndrome de Rokitansky es que la niña no empieza a tener la menstruación. Las relaciones sexuales en las que interviene la vagina también pueden ser difíciles porque la vagina puede ser más corta que la de la mayoría de las mujeres.

No tener útero significa que una mujer no puede quedarse embarazada, pero a veces es posible tomar óvulos de sus ovarios, fecundarlos e implantarlos en el útero de otra mujer (gestación subrogada).

Para obtener apoyo y más información sobre el síndrome de Rokitansky en:

• MRKH UK
• Living MRKH
• DSD Families

Características sexuales que suelen verse en hombres o mujeres

Algunas personas con un tipo muy raro de DSD tienen tanto tejido ovárico como testicular (a veces un ovario y un testículo). Sus genitales pueden parecer femeninos o masculinos o pueden tener un aspecto diferente de cualquiera de ellos.

La mayoría de las personas con este tipo de DSD tienen cromosomas XX (femeninos). La causa no suele estar clara, pero se ha descubierto que algunas personas con esta afección tienen material genético que normalmente se ve en el cromosoma Y y que aparece en su cromosoma X.

Los médicos se refieren a esta afección como DSD ovotesticular 46,XX.