Los síntomas principales de la deficiencia de 17-hidroxilasa/17,20-liasa en la infancia son la hipertensión y la hipocalemia. Encontramos este defecto enzimático en 3 hermanos fenotípicamente femeninos de 12, 15 y 16 años. Dos de los hermanos tienen un patrón cromosómico 46,XY, el tercero es genéticamente femenino. No se produjo el desarrollo puberal. Los dos hermanos 46,XY tienen genitales internos masculinos y externos femeninos. La hermana 46,XX tiene genitales internos femeninos normales. En el momento del diagnóstico, dos de los tres hermanos tenían hipertensión (RR entre 190/135 y 160/110 mmHg). Dos de los tres hermanos tenían potasio sérico bajo y alcalosis metabólica. Los tres pacientes tenían niveles plasmáticos excesivamente elevados de 11-deoxicorticosterona (DOC) y corticosterona. La aldosterona también estaba elevada, mientras que la actividad de la renina plasmática estaba suprimida. El cortisol plasmático y sus precursores 17-hidroxilados eran bajos, al igual que la testosterona plasmática, el sulfato de dihidroepiandrosterona y el estradiol, mientras que las gonadotropinas LH y FSH estaban elevadas en los tres pacientes. Estudiamos los perfiles de esteroides de estos tres pacientes durante el tratamiento a largo plazo con glucocorticoides con dexametasona, que ahora se sigue durante 13 años. La presión arterial y el potasio sérico se normalizaron. La aldosterona, la corticosterona y el DOC plasmáticos se redujeron claramente, pero no se normalizaron por completo. Las dos hermanas genéticamente masculinas obtuvieron estrógenos para la inducción de los caracteres sexuales secundarios femeninos. La tercera hermana 46,XX tiene una menstruación normal durante la sustitución con terapia cíclica de estrógenos/gestágenos. Las tres pacientes carecen de vello púbico y axilar, y alcanzaron estaturas adultas normales tanto para el sexo fenotípico como para la estatura objetivo. La orientación psicosocial es femenina en todas ellas. Aparte de los raros informes sobre el desarrollo de hipertensión maligna, el pronóstico es mejor que en otras deficiencias enzimáticas que causan hiperplasia suprarrenal congénita, ya que no se producen crisis addisonianas debido a la sobreproducción de DOC y corticosterona que da lugar a una actividad glucocorticoide endógena aparentemente normal.