El diagnóstico del síndrome de Cushing se basa en la revisión de su historial médico, la exploración física y las pruebas de laboratorio, que ayudan a determinar la presencia de niveles excesivos de cortisol. A menudo, los exámenes radiográficos de las glándulas suprarrenales o de la hipófisis son útiles para localizar tumores. Además, la comparación de fotografías antiguas y recientes suele poner de manifiesto los cambios en el aspecto facial y corporal de los pacientes que desarrollan el síndrome de Cushing. El primer paso para diagnosticar la enfermedad de Cushing es confirmar la presencia de una secreción excesiva de cortisol. Este diagnóstico se realiza más fácilmente mediante las siguientes pruebas:
- Prueba de supresión con dosis bajas de dexametasona que consiste en tomar una pequeña dosis de un fármaco similar al cortisol, la dexametasona (1 mg), a las 11 de la noche, y extraer sangre para el cortisol a la mañana siguiente. Los individuos normales suelen tener niveles muy bajos de cortisol en estas muestras, lo que indica que la secreción de ACTH está suprimida, mientras que el cortisol se detecta fácilmente y a menudo está aumentado en los pacientes con la enfermedad de Cushing.
- Recogida de orina de 24 horas para medir los niveles de cortisol.
Una vez establecido el diagnóstico del síndrome de Cushing, es necesario determinar la fuente del exceso de cortisol. El origen puede ser un tumor de la glándula suprarrenal, un tumor productor de ACTH o un adenoma hipofisario productor de ACTH. El muestreo del seno petroso es una prueba que se utiliza para distinguir el origen de la secreción de ACTH y nunca debe realizarse antes de que se haya establecido el diagnóstico del síndrome de Cushing.
Si las pruebas de laboratorio sugieren que la causa del síndrome de Cushing es un adenoma hipofisario, se realiza una resonancia magnética hipofisaria para confirmar el diagnóstico.