Las pruebas genéticas pueden proporcionar información sobre los genes y cromosomas de una persona. Los tipos de pruebas disponibles incluyen:
Cribado de recién nacidos
El cribado de recién nacidos se utiliza justo después del nacimiento para identificar trastornos genéticos que pueden tratarse en las primeras etapas de la vida. Cada año se realizan pruebas a millones de bebés en Estados Unidos. Actualmente, todos los estados realizan pruebas a los bebés para detectar la fenilcetonuria (un trastorno genético que provoca discapacidad intelectual si no se trata) y el hipotiroidismo congénito (un trastorno de la glándula tiroides). La mayoría de los estados también realizan pruebas para otros trastornos genéticos.
Pruebas de diagnóstico
Las pruebas de diagnóstico se utilizan para identificar o descartar una condición genética o cromosómica específica. En muchos casos, las pruebas genéticas se utilizan para confirmar un diagnóstico cuando se sospecha una afección concreta basándose en los signos y síntomas físicos. Las pruebas de diagnóstico pueden realizarse antes del nacimiento o en cualquier momento de la vida de una persona, pero no están disponibles para todos los genes o todas las afecciones genéticas. Los resultados de una prueba diagnóstica pueden influir en las decisiones de una persona sobre la atención sanitaria y el tratamiento del trastorno.
Pruebas de portador
Las pruebas de portador se utilizan para identificar a las personas que son portadoras de una copia de una mutación genética que, cuando está presente en dos copias, causa un trastorno genético. Este tipo de prueba se ofrece a las personas que tienen antecedentes familiares de un trastorno genético y a las personas de determinados grupos étnicos con un mayor riesgo de padecer determinadas afecciones genéticas. Si ambos progenitores se someten a la prueba, ésta puede proporcionar información sobre el riesgo de una pareja de tener un hijo con una afección genética.
Pruebas prenatales
Las pruebas prenatales se utilizan para detectar cambios en los genes o cromosomas de un feto antes del nacimiento. Este tipo de prueba se ofrece durante el embarazo si existe un mayor riesgo de que el bebé tenga un trastorno genético o cromosómico. En algunos casos, las pruebas prenatales pueden reducir la incertidumbre de la pareja o ayudarla a tomar decisiones sobre el embarazo. Sin embargo, no puede identificar todos los posibles trastornos hereditarios y defectos de nacimiento.
Pruebas de preimplantación
Las pruebas de preimplantación, también llamadas diagnóstico genético de preimplantación (DGP), son una técnica especializada que puede reducir el riesgo de tener un hijo con un determinado trastorno genético o cromosómico. Se utiliza para detectar cambios genéticos en embriones creados mediante técnicas de reproducción asistida, como la fecundación in vitro. La fecundación in vitro consiste en extraer óvulos de los ovarios de una mujer y fecundarlos con espermatozoides fuera del cuerpo. Para realizar las pruebas de preimplantación, se toma un pequeño número de células de estos embriones y se analizan para detectar determinados cambios genéticos. Sólo los embriones sin estas alteraciones se implantan en el útero para iniciar un embarazo.
Pruebas predictivas y presintomáticas
Los tipos de pruebas predictivas y presintomáticas se utilizan para detectar mutaciones genéticas asociadas a trastornos que aparecen después del nacimiento, a menudo más tarde en la vida. Estas pruebas pueden ser útiles para las personas que tienen un miembro de la familia con un trastorno genético, pero que no tienen características del trastorno en el momento de la prueba. Las pruebas predictivas pueden identificar mutaciones que aumentan el riesgo de que una persona desarrolle trastornos de base genética, como ciertos tipos de cáncer. Las pruebas presintomáticas pueden determinar si una persona desarrollará un trastorno genético, como la hemocromatosis hereditaria (un trastorno por sobrecarga de hierro), antes de que aparezcan signos o síntomas. Los resultados de las pruebas predictivas y presintomáticas pueden proporcionar información sobre el riesgo de una persona de desarrollar un trastorno específico y ayudar a tomar decisiones sobre la atención médica.
Pruebas forenses
Las pruebas forenses utilizan secuencias de ADN para identificar a un individuo con fines legales. A diferencia de las pruebas descritas anteriormente, las pruebas forenses no se utilizan para detectar mutaciones genéticas asociadas a enfermedades. Este tipo de pruebas puede identificar a las víctimas de delitos o catástrofes, descartar o implicar a un sospechoso de un delito o establecer relaciones biológicas entre personas (por ejemplo, la paternidad).