Al editor:
La fibrosis quística (FQ) es un trastorno potencialmente mortal que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo y que representa una importante causa de morbilidad y mortalidad. La investigación ha proporcionado herramientas eficaces para la prevención y el tratamiento de la enfermedad. El gen defectuoso y su producto proteínico se descubrieron en 1989 y existen sistemas de cribado para identificar a los portadores. Además, el cribado de los recién nacidos para detectar la FQ facilita el diagnóstico precoz y el asesoramiento genético. Gracias a la disponibilidad de fármacos más eficaces, la esperanza de vida ha aumentado significativamente en las últimas décadas, con más del 45% de los pacientes con FQ de >18 años y con una calidad de vida satisfactoria.
La concienciación pública sobre los trastornos genéticos es esencial para la prevención de la enfermedad, el diagnóstico precoz y el tratamiento. Además, es pertinente sensibilizar a las instituciones para que proporcionen las mejores instalaciones sanitarias, sociales y ambientales posibles a los pacientes, las familias y los gestores de los cuidados.
Con el fin de captar información para las campañas de educación y publicidad sobre la FQ, la Lega Italiana Fibrosi Cistica – Lombardia (Milán, Italia), respaldó una encuesta pública pragmática, destinada a evaluar los conocimientos de los adultos italianos sobre la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de la FQ.
Esta encuesta ad hoc fue llevada a cabo por DOXA Marketing Advice (Milán, Italia), que reclutó voluntarios y se ocupó de la metodología y el análisis de los datos. Se utilizó una muestra de 1006 individuos que representaban a la población italiana de edad ≥15 años (52,1 millones de personas).
Se tuvo en cuenta la necesidad de acomodar un margen máximo de error de muestreo: considerando 1006 encuestados de una población global de más de 52 millones, se informa de un error de muestreo de ±2,88%, lo que garantiza un nivel de confianza del 99% en el peor escenario de estimación de parámetros (p=50%).
La encuesta se basó en entrevistas en los hogares de los encuestados. Se adoptó un cuestionario, desarrollado por un panel de expertos en el tratamiento de pacientes con FQ, que tardó aproximadamente 15 min en completarse, con el apoyo de un ordenador portátil (sistema de entrevista personal asistida por ordenador).
Un total de 130 entrevistadores entrenados realizaron la encuesta entre el 25 de mayo de 2014 y el 3 de junio de 2014. La comunidad objeto de estudio se dividió en secciones o «estratos» en función de dos criterios, la región y el tamaño del municipio de residencia.
El número de entrevistas realizadas en cada estrato se calculó para que el número de entrevistas fuera proporcional a la distribución entre los distintos estratos de las comunidades objeto de estudio.
Todas las unidades incluidas en la muestra constituyen una reproducción en miniatura de la comunidad considerada (método de muestreo estratificado proporcional). Los nombres y direcciones de los entrevistados se extrajeron del censo electoral. Las personas de entre 15 y 17 años, que aún no pueden inscribirse en el censo electoral, fueron seleccionadas mediante el método de cuotas.
Durante la fase de procesamiento, se ponderaron los datos y se asignó un factor de ponderación a cada entrevista para equilibrar perfectamente la muestra en comparación con la población de referencia. Se consideraron las siguientes variables: sexo según la edad, región según la amplitud de la ciudad, educación (licenciatura/diploma/escuela media/escuela elemental) y situación laboral (trabaja/no trabaja).
Se realizó un análisis descriptivo de las respuestas y se utilizó la prueba de Chi-cuadrado para comprobar las asociaciones entre las respuestas y la pertenencia a un grupo determinado. Se evaluó la relación entre los ítems individuales y la opinión general sobre los dispositivos inhaladores (importancia latente) mediante la prueba t.
Se evaluaron 1006 individuos (52% mujeres). Para evaluar su conocimiento de la FQ, se preguntó a los encuestados si habían oído hablar recientemente de alguna de las diversas enfermedades pulmonares. El 64% de los entrevistados afirmó haber oído hablar previamente de la FQ; el 47% de ellos se había informado por ver la televisión, el 13% por leer periódicos/revistas, el 8% por conocer a un paciente con FQ, el 3% por hablar con un médico y el 2% por utilizar la web. Además, el 20% de la muestra sabía que la enfermedad era hereditaria. No se observaron diferencias en cuanto al conocimiento nominal y la herencia de la enfermedad en función del empleo, el nivel socioeconómico, el tamaño de la ciudad de residencia, la posesión de un ordenador personal y el uso de Internet. Un alto grado de educación se asoció a un mayor conocimiento de la transmisión de la FQ. Sólo el 19% de los entrevistados que conocían la FQ estimaron correctamente el número de italianos que la padecían (5.000 pacientes), con una odds ratio de 4,9 para la estimación correcta entre los entrevistados que conocían la FQ y una odds ratio de 1,8 entre los que conocían a los pacientes con FQ. El 53% de la población conocedora de la FQ sabía que los pulmones y el aparato digestivo eran los órganos más implicados en la enfermedad (odds ratio de 4,1 entre las personas que conocen a pacientes con FQ). El 49% de los entrevistados desconocía la edad de inicio de los síntomas de la FQ, mientras que el 67% no estaba al corriente de la esperanza de vida. El 56% no sabía si la FQ es prevenible o no, mientras que el 20% considera que la FQ es prevenible. Sólo el 16% de la muestra considera que la prueba del sudor y el análisis genético son fundamentales en el diagnóstico de la FQ, mientras que el 39% y el 31% indican que el TAC pulmonar y un análisis de sangre, respectivamente, son esenciales en el diagnóstico. El 47% de los entrevistados considera que el cribado neonatal es una herramienta de diagnóstico eficaz y sólo el 10% sabe que, en Italia, esta prueba es obligatoria. Aproximadamente dos tercios de la muestra no saben que el estado de portador puede descubrirse mediante un análisis de sangre. Entre las personas que conocen el análisis genético, el 45% sugiere que la prueba debería realizarse antes del embarazo a todos los padres, mientras que, sorprendentemente, el 19% haría que la prueba estuviera disponible para todas las parejas «durante» el embarazo. La frecuencia del estado de portador (estimada en 1 de cada 30 personas) ha sido identificada correctamente por el 8% de la muestra. Se preguntó a los encuestados si se utiliza la oxigenoterapia, la ventilación mecánica y el trasplante de pulmón en la fase final de la FQ; el 53% no supo responder a las preguntas, mientras que el 37%, el 34% y el 26%, respectivamente, conocían el uso de estos tratamientos. Los resultados del análisis estadístico sobre los temas mencionados en función del sexo, de tener o no tener un hijo de ≤14 años, de tener o no conocimientos sobre la FQ y de conocer a los pacientes con FQ se recogen en la tabla 1 y en la figura 1. La gran mayoría de los encuestados (77%) cree que los pacientes con FQ deben ser atendidos por centros altamente especializados, aunque no conocen la existencia real de éstos.