Una pareja de gemelos ha sorprendido a los investigadores tras descubrir que no son ni idénticos ni fraternos, sino algo intermedio.
El equipo dice que el niño y la niña, que ahora tienen cuatro años, son el segundo caso de gemelos semi-idénticos jamás registrado, y el primero en ser detectado mientras la madre estaba embarazada.
La situación fue una sorpresa para los investigadores. Una ecografía realizada a la madre de 28 años a las seis semanas sugería que los gemelos eran idénticos, con signos como una placenta compartida. Pero pronto quedó claro que no todo era lo que parecía.
«Lo que ocurrió fue que la madre volvió a hacerse su ecografía rutinaria unos meses después, y vimos que uno era un niño y otro una niña», dijo el Dr. Michael Gabbett, primer autor del informe de la Universidad Tecnológica de Queensland (Australia). «En ese momento iniciamos los estudios genéticos y lo resolvimos a partir de ahí».
Los gemelos suelen ser idénticos o fraternos. En el caso de los idénticos, un óvulo es fecundado por un solo espermatozoide, pero la bola de células resultante se divide en dos, dando lugar a dos crías con idéntico material genético. En el caso de los gemelos fraternos, o no idénticos, se fecundan dos óvulos, cada uno con un espermatozoide diferente. Los hermanos resultantes surgen del mismo embarazo, pero no son más parecidos genéticamente que los hermanos de los mismos padres nacidos en un momento diferente.
Enfrentados a un escenario desconcertante, Gabbett y sus colegas informan en el New England Journal of Medicine que tomaron muestras de los dos sacos amnióticos, lo que les permitió investigar los genomas de los gemelos durante el embarazo.
Los resultados, dicen, revelan una situación muy inusual: los gemelos son semi-idénticos o «sesquizigóticos».
«Lo que tenemos es una secuencia de eventos inusuales», dijo Gabbett.
Se cree que la situación surge cuando dos espermatozoides fecundan un solo óvulo. En el último caso, un espermatozoide llevaba un cromosoma X entre su material genético, y el otro llevaba un cromosoma Y.
Después de la fecundación, los cromosomas de los dos espermatozoides y del único óvulo se agruparon en tres «paquetes genéticos»: uno contenía cromosomas de ambos espermatozoides, es decir, contenía dos conjuntos de material genético del padre, pero ninguno de la madre. Los otros dos paquetes contenían cada uno el mismo conjunto de cromosomas de la madre, así como material genético de uno de los dos espermatozoides, dando lugar a células XX (femeninas) o XY (masculinas).
Cuando el óvulo fecundado se dividió y la bola de células creció, las que sólo contenían cromosomas de los dos espermatozoides murieron. Sin embargo, las que contenían cromosomas tanto del óvulo como de un espermatozoide continuaron dividiéndose.
«Entonces lo que ocurre es que esa pequeña bola de células se divide en dos, y por eso se tienen gemelos», dijo Gabbett, añadiendo que estas crías tienen una mayor similitud genética que los gemelos fraternos, pero no son idénticas.
Pero la situación no es tan sencilla: algunas de las células de ambos embriones contenían dos cromosomas X, mientras que otras células contenían un cromosoma X y otro Y.
Gabbett añadió que, dado que uno de los gemelos era un niño y el otro una niña, la proporción de cada uno de estos tipos de células difería: uno de los embriones contenía un mayor número de células XY, por lo que se desarrolló como varón, mientras que el otro tenía una alta proporción de células XX y se desarrolló como mujer.
El único caso de gemelos sesquizigóticos del que se tenía constancia anteriormente procedía de Estados Unidos, en 2007, y se descubrió después de que uno de los niños naciera con genitales ambiguos. El equipo afirma que los niños del último informe no presentaban tales ambigüedades.
Sin embargo, el caso no estuvo exento de complicaciones. Aunque los niños nacieron por cesárea y parecían sanos, se descubrió que la niña había desarrollado un coágulo de sangre poco antes de nacer. Se le amputó el brazo cuando tenía cuatro semanas.
Después, a los tres años, a la niña se le extirparon los ovarios porque se descubrió que no se habían formado completamente, lo que puede aumentar el riesgo de padecer cierto tipo de cáncer, una situación que se debía a su composición genética.
Gabbett dijo que, aunque puede haber otros casos de gemelos sesquizigóticos de los que no se tenga noticia, sigue siendo un fenómeno muy inusual. Entre sus investigaciones, el equipo revisó los datos genéticos de casi 1.000 pares de lo que se creía que eran gemelos fraternos, pero no encontró ningún otro caso.
«Es increíblemente raro, por lo que no creemos que sea algo por lo que la gente deba someterse a pruebas rutinarias o preocuparse», dijo Gabbett. Sin embargo, añadió, desafía el pensamiento convencional. «Tradicionalmente clasificamos a los gemelos como idénticos o no idénticos, y éste es un tercer tipo de caracterización de gemelos», dijo.
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