Tipos de ECJ
Todos los tipos de ECJ están causados por una acumulación de priones en el cerebro. Pero la razón por la que esto ocurre es diferente para cada tipo.
DECJ esporádica
Aunque la ECJ esporádica es muy rara, es el tipo más común de ECJ, representando alrededor de 8 de cada 10 casos.
No se sabe qué desencadena la ECJ esporádica, pero puede ser que una proteína priónica normal se transforme espontáneamente en un prión, o que un gen normal se transforme espontáneamente en un gen defectuoso que produzca priones.
Es más probable que la ECJ esporádica ocurra en personas que tienen versiones específicas del gen de la proteína priónica.
Actualmente, no se ha identificado nada más que aumente el riesgo de desarrollar la ECJ esporádica.
DECJ variante
Hay pruebas claras de que la ECJ variante (vECJ) está causada por la misma cepa de priones que causa la encefalopatía espongiforme bovina (EEB, o enfermedad de las «vacas locas»).
En el año 2000, una investigación gubernamental concluyó que el prión se propagaba a través del ganado alimentado con una mezcla de carne y huesos que contenía restos de cerebros o médulas espinales infectados.
El prión acabó entonces en productos cárnicos procesados, como las hamburguesas de vacuno, y entró en la cadena alimentaria humana.
Desde 1996 se aplican estrictos controles para evitar que la EEB entre en la cadena alimentaria humana, y se ha ilegalizado el uso de mezclas de carne y huesos.
Parece que no todas las personas expuestas a la carne infectada por la EEB desarrollarán la vECJ.
Todos los casos definitivos de vCJD se produjeron en personas con una versión específica (MM) del gen de la proteína priónica, que afecta a la forma en que el cuerpo produce una serie de aminoácidos.
Se calcula que hasta el 40% de la población del Reino Unido tiene esta versión del gen.
Los casos de vCJD alcanzaron su punto máximo en el año 2000, en el que se produjeron 28 muertes por este tipo de ECJ. En 2014 no hubo ninguna muerte confirmada.
Algunos expertos creen que los controles alimentarios han funcionado y que seguirán disminuyendo los casos de vCJD, pero esto no descarta la posibilidad de que se identifiquen otros casos en el futuro.
También es posible que la vCJD se transmita por transfusión de sangre, aunque esto es muy raro y se han establecido medidas para reducir el riesgo de que ocurra.
No sabemos cuántas personas de la población del Reino Unido podrían desarrollar la vCJD en el futuro y cuánto tiempo tardarán en aparecer los síntomas, si es que lo hacen.
Un estudio publicado en octubre de 2013 en el que se analizaron muestras de tejido aleatorias sugirió que alrededor de 1 de cada 2.000 personas de la población del Reino Unido podría estar infectada por la vECJ, pero no mostrar síntomas hasta la fecha.
La ECJ familiar o hereditaria
La ECJ familiar o hereditaria es una forma rara de ECJ causada por una mutación hereditaria (anormalidad) en el gen que produce la proteína priónica.
El gen alterado parece producir priones mal plegados que causan la ECJ. Todo el mundo tiene 2 copias del gen de la proteína priónica, pero el gen mutado es dominante.
Esto significa que sólo se necesita heredar 1 gen mutado para desarrollar la enfermedad. Así que si 1 de los padres tiene el gen mutado, hay un 50% de posibilidades de que se transmita a sus hijos.
Como los síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar no suelen comenzar hasta que la persona tiene más de 50 años, muchas personas con la enfermedad no saben que sus hijos también corren el riesgo de heredar esta enfermedad cuando deciden formar una familia.
La ECJ iatrogénica
La ECJ iatrogénica (iCJD) es aquella en la que la infección se transmite de alguien con ECJ a través de un tratamiento médico o quirúrgico.
La mayoría de los casos de ECJ iatrogénica se han producido por el uso de la hormona del crecimiento humano para tratar a niños con crecimiento restringido.
Entre 1958 y 1985, miles de niños fueron tratados con la hormona, que en aquella época se extraía de las glándulas pituitarias (una glándula situada en la base del cráneo) de cadáveres humanos.
Una minoría de esos niños desarrolló la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, ya que las hormonas que recibieron se extrajeron de glándulas infectadas por la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Desde 1985, toda la hormona de crecimiento humano en el Reino Unido se fabrica artificialmente, por lo que ahora no hay riesgo.
Pero un pequeño número de personas expuestas antes de 1985 siguen desarrollando la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Otros pocos casos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se han producido después de que las personas recibieran trasplantes de duras infectadas (tejido que cubre el cerebro) o entraran en contacto con instrumentos quirúrgicos contaminados con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Esto ocurrió porque los priones son más resistentes que los virus o las bacterias, por lo que el proceso normal de esterilización de los instrumentos quirúrgicos no surtió efecto.
Una vez reconocido el riesgo, el Departamento de Salud endureció las directrices sobre la donación de órganos y la reutilización del material quirúrgico. Como resultado, los casos de iCJD son ahora muy raros.
La EEB (enfermedad de las «vacas locas»)
La encefalopatía espongiforme bovina (EEB), también conocida como la enfermedad de las «vacas locas», es una enfermedad relativamente nueva que apareció por primera vez en el Reino Unido durante la década de 1980.
Una teoría sobre por qué se desarrolló la EEB es que una enfermedad priónica más antigua que afecta a las ovejas, llamada tembladera, puede haber mutado.
La enfermedad mutada puede haberse propagado a las vacas que fueron alimentadas con una mezcla de carne y huesos de ovejas que contenían restos de este nuevo prión mutado.
¿Es la ECJ contagiosa?
En teoría, la ECJ puede transmitirse de una persona afectada a otras, pero sólo a través de una inyección o del consumo de tejido cerebral o nervioso infectado.
No hay pruebas de que la ECJ esporádica se transmita a través del contacto cotidiano con los afectados o por gotitas en el aire, sangre o contacto sexual.
Pero en el Reino Unido, la variante de la ECJ se ha transmitido en 4 ocasiones por transfusión de sangre.