La candidiasis familiar es una tendencia hereditaria a desarrollar infecciones causadas por un tipo de hongo llamado Candida. Los individuos afectados suelen tener infecciones en la piel, las uñas y el revestimiento húmedo de las cavidades corporales (membranas mucosas). Estas infecciones son recurrentes y persistentes, lo que significa que reaparecen repetidamente y pueden durar mucho tiempo. Este patrón de infección se denomina candidiasis mucocutánea crónica.
La cándida suele estar presente en la piel y en las membranas mucosas, y en la mayoría de las personas no suele causar problemas de salud. Sin embargo, ciertos medicamentos (como los antibióticos y los corticosteroides) y otros factores pueden provocar un sobrecrecimiento ocasional de Candida (candidiasis) en la boca (donde se conoce como aftas) o en la vagina. Estos episodios, comúnmente denominados infecciones por hongos, suelen durar poco tiempo antes de ser eliminados por un sistema inmunitario sano.
La mayoría de las personas con candidiasis familiar tienen infecciones por hongos crónicas o recurrentes que comienzan en la primera infancia. Las infecciones cutáneas dan lugar a una erupción con parches costrosos y engrosados; cuando estos parches se producen en el cuero cabelludo, pueden provocar la pérdida de cabello en la zona afectada (alopecia cicatricial). La candidiasis de las uñas puede dar lugar a uñas gruesas, agrietadas y descoloridas, así como a hinchazón y enrojecimiento de la piel circundante. La candidiasis y los síntomas gastrointestinales, como la hinchazón, el estreñimiento o la diarrea, son comunes en las personas afectadas. Las mujeres con candidiasis familiar pueden desarrollar frecuentes infecciones vaginales por hongos, y los bebés pueden tener infecciones por hongos en la piel que provocan una persistente dermatitis del pañal.
En función del cambio genético implicado en esta afección, algunos individuos afectados corren el riesgo de desarrollar candidiasis sistémica, una afección más grave en la que la infección se extiende a través del torrente sanguíneo a varios órganos, incluidos el cerebro y las meninges, que son las membranas que cubren el cerebro y la médula espinal. La candidiasis sistémica puede poner en peligro la vida.
Las infecciones crónicas o recurrentes por hongos pueden darse en personas sin candidiasis familiar. Algunos individuos experimentan candidiasis recurrentes como parte de una susceptibilidad general a las infecciones debido a que su sistema inmunitario está deteriorado por una enfermedad como el síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) o la inmunodeficiencia combinada grave (SCID), medicamentos u otros factores. Otros individuos tienen síndromes como la polendocrinopatía autoinmune-candidiasis-distrofia electrodérmica (APECED) o el síndrome de hiper-IgE autosómico dominante (AD-HIES) que incluyen una tendencia a desarrollar candidiasis junto con otros signos y síntomas que afectan a varios órganos y sistemas del cuerpo.