En muchos casos de síndrome de Prader-Willi, el diagnóstico viene dado por los síntomas físicos del recién nacido.
Si un recién nacido es incapaz de succionar o alimentarse durante unos días y tiene un cuerpo «flácido» y un tono muscular débil, un proveedor de atención médica puede realizar pruebas genéticas para el síndrome de Prader-Willi.1,2,3 Los criterios de diagnóstico formales para reconocer el síndrome de Prader-Willi dependen de la edad del individuo, concretamente de si ha cumplido los tres años. Antes de los 3 años, el síntoma más importante es un tono muscular extremadamente pobre, llamado hipotonía, que hace que los bebés se sientan flácidos. En los niños afectados de 3 años en adelante, se manifiestan otros síntomas, como la obesidad, los retrasos intelectuales, las dificultades de aprendizaje o los problemas de comportamiento, especialmente relacionados con la comida y la alimentación.3
- Los niños menores de 3 años deben tener al menos cuatro criterios mayores y al menos un criterio menor para el diagnóstico del síndrome de Prader-Willi.
- Los mayores de 3 años deben tener al menos cinco criterios mayores y al menos tres criterios menores para el diagnóstico del síndrome de Prader-Willi.
Criterios clínicos principales del síndrome de Prader-Willi
- Músculos extremadamente débiles en el torso del cuerpo
- Dificultad para succionar, que mejora después de los primeros meses
- Dificultades para alimentarse y/o falta de crecimiento, lo que requiere asistencia para la alimentación, como sondas de alimentación o tetinas especiales para ayudar a succionar
- Inicio de un rápido aumento de peso, entre las edades de 1 y 6 años, lo que da lugar a una obesidad grave
- Comer en exceso y sin control
- Rasgos faciales específicos, como frente estrecha y boca abatida
- Desarrollo reducido de los órganos genitales, incluyendo genitales pequeños (labios vaginales y clítoris en las mujeres y escroto y pene pequeños en los hombres); Pubertad incompleta y retrasada; infertilidad
- Retraso del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a moderada, múltiples problemas de aprendizaje
Criterios clínicos menores del síndrome de Prader-Willi
- Disminución del movimiento y fatiga notable durante la infancia
- Problemas de comportamiento -específicamente, rabietas, comportamiento obsesivo-compulsivo, terquedad, rigidez, robos y mentiras (especialmente relacionadas con la comida)
- Problemas de sueño, incluyendo somnolencia diurna e interrupción del sueño
- Corta estatura, en comparación con otros miembros de la familia, perceptible a la edad de 15 años
- Color claro de piel, ojos, y pelo
- Manos y pies pequeños en comparación con los estándares de altura y edad
- Manos estrechas
- Miopía y/o dificultad para enfocar ambos ojos al mismo tiempo
- Saliva espesa
- Poca pronunciación
- Picado de la piel
Hallazgos adicionales
- Alto umbral de dolor
- Imposibilidad de vomitar
- Curvatura de la columna vertebral (escoliosis)
- Actividad más tempranade lo habitual en las glándulas suprarrenales, lo que puede dar lugar a una pubertad precoz
- Huesos especialmente frágiles (denominados osteoporosis)
Las pruebas genéticas deben confirmar el diagnóstico del síndrome de Prader-Willi. Casi todos los individuos con síndrome de Prader-Willi presentan una anomalía en una zona específica del cromosoma 15.4 El diagnóstico precoz es el mejor porque permite a los individuos afectados iniciar programas de intervención temprana/necesidades especiales y un tratamiento específico para los síntomas de Prader-Willi.
Las pruebas genéticas pueden confirmar la posibilidad de que un hermano nazca con síndrome de Prader-Willi. El diagnóstico prenatal también está disponible para los embarazos de riesgo, es decir, los embarazos de mujeres con antecedentes familiares de anomalías del síndrome de Prader-Willi.
Asesoramiento y pruebas genéticas para familiares de riesgo
El asesoramiento y las pruebas genéticas proporcionan a las personas y a las familias información sobre la naturaleza, la herencia y las implicaciones de los trastornos genéticos para que puedan tomar decisiones médicas y personales informadas sobre la posibilidad de tener hijos. El asesoramiento genético ayuda a las personas a comprender sus riesgos. El riesgo de aparición en los hermanos de pacientes con el síndrome de Prader-Willi depende de la causa del trastorno.2
Para localizar una clínica de genética o de diagnóstico prenatal, consulte el directorio de clínicas de GeneTests.
Citaciones
Citas abiertas
- Gunay-Aygun, M., Schwartz, S., Heeger, S., O’Riordan, M. A., & Cassidy, S. B. (2001). El propósito cambiante de los criterios de diagnóstico clínico del síndrome de Prader-Willi y los criterios revisados propuestos. Pediatrics, 108, e92. Recuperado el 13 de junio de 2012, de http://pediatrics.aappublications.org/content/108/5/e92.long
- Holm, V. A., Cassidy, S. B., Butler, M. G., Hanchett, J. M., Greenswag, L. R., Whitman, B.Y., et al. (1993). Prader-Willi syndrome: Consensus diagnostic criteria. Pediatrics, 91, 398-402.
- Cassidy, S. B., & Schwartz, S. (2009). El síndrome de Prader-Willi. En Pagon, R. A., Bird, T. D., Dolan, C. R., Stephens, K., Adam, M. P. (Eds.). Gene reviews. Seattle, WA: Universidad de Washington. Recuperado el 13 de junio de 2012, de http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1330
- Butler, M.G., Kimonis, V., Dykens, E., Gold, J.A., Miller, J., Tamura, R., & Driscoll, D.J., (2018). Síndrome de Prader-Willi y obesidad mórbida de inicio temprano NIH rare disease consortium: Una revisión del estudio de la historia natural. Revista americana de genética médica. Parte A. 176(2), 368-375. Recuperado el 16 de mayo de 2018, de https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29271568