Un nuevo estudio ha descubierto que los pacientes diagnosticados más recientemente con el síndrome de Prader-Willi (SPW) tienen mayores tasas de supervivencia que los diagnosticados hace décadas. Esta disminución de la mortalidad es probablemente el resultado de un diagnóstico más temprano y de una intervención proactiva en el tratamiento, dijeron los investigadores.
Los datos se publicaron en la revista Genetics in Medicine en un estudio titulado «Survival Trends from the Prader-Willi Syndrome Association (USA) 40-Year Mortality Survey.»
El SPW es un trastorno genético que provoca múltiples anomalías cognitivas, conductuales y hormonales. Es la causa genética más común de obesidad potencialmente mortal y se asocia a una menor esperanza de vida.
Para evaluar el impacto de las intervenciones modernas en el riesgo de mortalidad entre los pacientes con SPW, los investigadores utilizaron los datos de supervivencia de 40 años de la Asociación del Síndrome de Prader-Willi (PWSA).
La PWSA es una organización sin ánimo de lucro que proporciona información y apoyo a las familias y otras personas que cuidan de los afectados por el SPW. A través de un programa de apoyo al duelo, la PWSA lleva desde 2001 recopilando información sobre las causas de muerte en pacientes con SPW.
Tras analizar las diferentes causas de muerte en 224 hombres y 199 mujeres con la enfermedad, los investigadores descubrieron que el riesgo de muerte por insuficiencia respiratoria era mayor que el resto de causas de muerte. Este aumento del riesgo fue más pronunciado en las mujeres.
Las muertes recientes se clasificaron como ocurridas entre 2000 y 2015. Las muertes ocurridas antes del año 2000 se consideraron muertes «tempranas». Los investigadores hallaron una supervivencia significativamente menor en la categoría «temprana» al considerar todas las causas de muerte. El riesgo de muerte era 1,5 veces mayor en el grupo temprano en comparación con el más reciente.
Dentro del grupo temprano, las mujeres tenían más probabilidades que los hombres de morir por paro cardíaco, mientras que los hombres tenían más probabilidades de morir debido a una muerte accidental.
Los pacientes del grupo temprano también tenían un mayor riesgo de muerte debido a una embolia pulmonar o a complicaciones gastrointestinales (GI), independientemente del sexo. Entre el grupo precoz y las cohortes más recientes, el riesgo de muerte por insuficiencia respiratoria no varió.
«Informamos de aumentos mensurables en la supervivencia por causas cardiovasculares y gastrointestinales en el SPW, muy probablemente atribuibles a un diagnóstico más temprano y a intervenciones proactivas para prevenir la obesidad mórbida», escribieron los investigadores.
El equipo también hizo hincapié en la necesidad de realizar más investigaciones para comprender mejor por qué la supervivencia no mejora en los pacientes que sufren insuficiencia respiratoria, un problema importante que afecta a los pacientes del SPW.