EINFÜHRUNG:
Echter Hermaphroditismus ist selten, wurde aber bei mehr als 400 Personen festgestellt.Die
Diagnose erfordert das Vorhandensein von Eierstock- und Hodengewebe in den gleichen oder gegenüberliegenden Keimdrüsen, wobei die äußeren Genitalien entweder die eines Mannes oder einer Frau simulieren oder uneindeutig sein können.Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung ist wichtig.
FALLBERICHT:
Ein 14-jähriger phänotypischer Mann stellte sich mit einer beidseitigen signifikanten Gynäkomastie vor, die in der Schule zu erheblichen Peinlichkeiten führte.Der Patient hatte Schamhaare, der rechte Hoden maß 8 cm³, der linke 4 cm³ und der Penis war etwa 6 cm groß. Der Serumtestosteronspiegel betrug 1,8 Nanomol/l, FSH 1 Einheit/l, LH 1,7 Einheit/l, SHBG 27 Nanomol/l, 17 Beta-Östradiol 150 pmol/l und Serumprolaktin 159 Mikroeinheiten/l.Bei der Hodenbiopsie wurde die linke Keimdrüse als Eierstock identifiziert, der aus einem stark zellulären Stroma mit einer identifizierbaren Eizelle und mehreren Graaf’schen Follikeln in verschiedenen Entwicklungsstadien besteht; die rechte Keimdrüse wurde als Ovotestis identifiziert, die aus einer Eizelle in einem Primärfollikel und einem Hodentubulus mit verdickter Basalmembran besteht und keine Anzeichen für eine spermatogene Aktivität aufweist.Die Chromosomenanalyse des Blutes ergab einen anormalen 46,x,der(x)t(x;y)(p22;p11),ish der(x)(SRY +)-Karyotyp. Die G-Band-Analyse zeigte, dass ein Teil eines Y-Chromosoms auf den kurzen Arm eines X-Chromosoms übertragen worden war.FISH-Studien mit der SRY-Sonde zeigten, dass das abgeleitete X-Chromosom die geschlechtsbestimmende Region trägt, die normalerweise auf dem kurzen Arm des Y-Chromosoms zu finden ist. Der Patient wurde als echter SRY + XX-Hermaphrodit diagnostiziert. Er unterzog sich einer beidseitigen Orchidektomie mit prothetischem Ersatz, um das Risiko einer gonadalen Neoplasie zu verhindern. Die Gynäkomastie wurde chirurgisch behandelt. Das kosmetische Ergebnis war für den Patienten sehr zufriedenstellend, und er wird mit intra-muskulären Testosteron-Injektionen behandelt.