Dystonie

Dystonie ist eine sehr komplexe, sehr variable neurologische Bewegungsstörung, die durch unwillkürliche Muskelkontraktionen gekennzeichnet ist. In den Vereinigten Staaten leiden bis zu 250 000 Menschen an Dystonie, die damit nach dem essentiellen Tremor und der Parkinson-Krankheit die dritthäufigste Bewegungsstörung ist. Die Krankheit kennt keine Alters-, ethnischen oder rassischen Grenzen – sie kann junge Kinder bis hin zu älteren Erwachsenen aller Rassen und Ethnien betreffen.

Dystonie ist das Ergebnis einer abnormen Funktion der Basalganglien, eines tief liegenden Teils des Gehirns, der die Bewegungskoordination steuert. Diese Hirnregionen kontrollieren die Geschwindigkeit und den Fluss der Bewegungen und verhindern unerwünschte Bewegungen. Bei Patienten mit Dystonie kann es zu unkontrollierbaren Verdrehungen, sich wiederholenden Bewegungen oder abnormalen Haltungen und Positionen kommen. Diese können jeden Teil des Körpers betreffen, einschließlich der Arme, Beine, des Rumpfes, des Gesichts und der Stimmbänder.

Die genaue Ursache der Dystonie ist noch nicht bekannt, aber es könnte sich um eine Veränderung in mehreren Regionen des Gehirns oder der Kommunikation zwischen ihnen handeln. Dystonie kann vererbt, erworben oder idiopathisch (ohne bekannte Ursache) sein. Vererbte Störungen werden genetisch vererbt. Bei den erworbenen Formen wird die Dystonie durch eine Schädigung oder Degeneration des Gehirns (z. B. nach einer Hirnverletzung oder einem Schlaganfall) oder durch die Einnahme bestimmter Medikamente verursacht. Bei der idiopathischen Dystonie gibt es keine identifizierbare Ursache und keine strukturelle Schädigung oder Degeneration des Gehirns.

Die Klassifizierung der Dystonie erfolgt anhand von drei Hauptfaktoren: dem Alter, in dem sich die Symptome entwickeln, den betroffenen Körperregionen und der zugrunde liegenden Ursache.

Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Dystonie mehrere Körperteile betrifft, hängt im Allgemeinen mit dem Alter bei ihrem Auftreten zusammen. Je jünger man bei Ausbruch ist, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit, dass sich die Symptome ausbreiten. Umgekehrt gilt: Je älter man bei Beginn ist, desto wahrscheinlicher ist es, dass die Störung in einem moderaten Rahmen bleibt.

• Ausbruch in der Kindheit – 0 bis 12 Jahre
• Ausbruch bei Jugendlichen – 13 bis 20 Jahre
• Ausbruch bei Erwachsenen – älter als 20 Jahre

Fokale Dystonie ist auf einen Bereich des Körpers beschränkt und kann den Nacken (zervikale Dystonie oder spasmodischer Schiefhals) betreffen, Augen (Blepharospasmus), Kiefer/Mund/Untergesicht (oromandibuläre Dystonie), Stimmbänder (laryngeale Dystonie) oder Arme/Beine (Gliederdystonie). Andere, weniger häufige Formen fokaler Dystonien können ungewöhnliche Streckungen, Beugungen oder Verdrehungen des Rumpfes (trunkale Dystonie) oder anhaltende Kontraktionen und unwillkürliche, sich windende Bewegungen der Bauchdecke (Bauchdeckendystonie) verursachen.

Fokale Dystonien treten häufiger bei Menschen in den 40er und 50er Jahren auf und werden häufig als Dystonien im Erwachsenenalter bezeichnet. Frauen sind etwa dreimal so häufig betroffen wie Männer. Im Allgemeinen werden fokale Dystonien als primär (idiopathisch) eingestuft und sind nicht erblich.

Segmentale Dystonien betreffen zwei oder mehr Körperteile, die nebeneinander oder nahe beieinander liegen. Bis zu 30 Prozent der Menschen mit fokaler Dystonie haben Krämpfe in Bereichen, die an die primäre Stelle angrenzen. Eine häufige Form der segmentalen Dystonie betrifft die Augenlider, den Kiefer, den Mund und das untere Gesicht.

Andere Arten der Dystonie sind die multifokale Dystonie, die zwei oder mehr voneinander entfernte Körperteile betrifft, die Hemidystonie, die die Hälfte des Körpers betrifft, und die generalisierte Dystonie, die mit der Beteiligung der Beine beginnt, sich aber im Allgemeinen auf eine oder mehrere weitere Körperregionen ausweitet.

Klassifikation der Dystonie nach Ursache

Die primäre (idiopathische) Dystonie ist das einzige Anzeichen, und sekundäre Ursachen wurden ausgeschlossen. Die meisten primären Dystonien sind variabel, treten bei Erwachsenen auf und sind fokaler oder segmentaler Natur. Es gibt jedoch bestimmte primäre Dystonien mit Beginn im Kindes- oder Jugendalter, die mit genetischen Mutationen in Verbindung gebracht werden.

Die meisten primären Dystonien mit frühem Beginn, die in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auftreten können, sind auf Mutationen eines Gens namens DYT1 zurückzuführen. Dieses Gen wurde auf dem langen Arm von Chromosom 9 bei 9q34.1 kartiert. In etwa 90 bis 95 Prozent der Fälle beginnen die Symptome in einer Gliedmaße und breiten sich dann auf andere Körperregionen aus. Diese Form der Dystonie beginnt durchschnittlich im Alter von 12 Jahren und entwickelt sich selten nach dem 29. Lebensjahr.

DYT6-Dystonie ist eine autosomal dominante primäre Dystonie, die auf Chromosom 8 (8p21q22) kartiert wurde. Sie ist seltener als die DYT1-Dystonie und wurde in zwei mennonitischen Familien in den Vereinigten Staaten untersucht. Bei fast allen Personen mit dieser Form der Dystonie beginnt die Störung an einer ursprünglichen Stelle, breitet sich aber auf mehrere Körperregionen aus, am häufigsten auf die Gliedmaßen, den Kopf oder den Hals. Schwerwiegende Schwierigkeiten bei der Sprachartikulation wurden festgestellt.

Als weitere familiäre primäre Dystonien wurden DYT7, DYT2 und DYT4 identifiziert, die alle in bestimmten ethnischen Gruppen, vor allem europäischer Abstammung, festgestellt wurden.

Sekundär (symptomatisch) entsteht hauptsächlich durch sekundäre Ursachen. Dazu gehören Umwelteinflüsse wie die Exposition gegenüber Kohlenmonoxid, Zyanid, Mangan oder Methanol, zugrundeliegende Zustände und Krankheiten wie Hirntumore, Zerebralparese, Parkinson, Schlaganfall, Multiple Sklerose, Hypoparathyreoidismus oder vaskuläre Fehlbildungen, Hirn-/Rückenmarksverletzungen, entzündliche, infektiöse oder postinfektiöse Hirnzustände sowie bestimmte Medikamente.

Dystonie-plus-Syndrome resultieren aus nicht-degenerativen, neurochemischen Störungen in Verbindung mit anderen neurologischen Erkrankungen. Zu den Dystonie-plus-Syndromen gehören die dopa-responsive Dystonie (DRD) oder das Segawa-Syndrom, der schnell einsetzende Dystonie-Parkinsonismus (RDP) und die Myoklonus-Dystonie.

Heredodegenerative Dystonie resultiert im Allgemeinen aus neurodegenerativen Störungen, bei denen andere neurologische Symptome vorhanden sind und bei denen die Vererbung eine Rolle spielt. Dazu gehören zahlreiche Erkrankungen wie bestimmte X-chromosomal rezessive, autosomal dominante, autosomal rezessive und/oder parkinsonsche Syndrome. Zu dieser Kategorie gehören unter anderem: X-chromosomaler Dystonie-Parkinsonismus (Lubag), Chorea Huntington, Morbus Wilson, Neuroakanthozytose, Rett-Syndrom, Morbus Parkinson und juveniler Parkinsonismus.

Dystonie wird manchmal als Stress, steifer Nacken oder psychische Störung fehldiagnostiziert. Der intermittierende Charakter der Störung kann Ärzte zu dem Schluss verleiten, dass eine psychische Störung entweder die Hauptursache oder ein mitwirkender Faktor ist. Die Diagnose ist schwierig, weil die Symptome der Dystonie denen vieler anderer Erkrankungen ähneln und so unterschiedlich sind.

Die Dystonie tritt zunächst nach bestimmten Bewegungen oder Aufgaben auf, kann aber in fortgeschrittenen Stadien auch in Ruhe auftreten. In der Regel ist dieselbe Muskelgruppe betroffen, so dass im Laufe der Zeit ein sich wiederholendes Bewegungsmuster entsteht. Sie entwickelt sich im Allgemeinen allmählich, wobei lokalisierte Symptome auf das Vorhandensein der Störung hinweisen. Augenreizungen, übermäßige Empfindlichkeit gegenüber hellem Licht und vermehrtes Blinzeln können auf einen Blepharospasmus hinweisen. Leichte Krämpfe im Gesicht, Schwierigkeiten beim Kauen oder eine veränderte Kadenz beim Sprechen können auf eine oromandibuläre Dystonie hinweisen. Krämpfe der Hand beim Schreiben oder Ermüdung beim Gehen oder anderen manuellen Tätigkeiten können auf eine Gliederdystonie hinweisen.

Die Dystonie ist auch in ihrem Verlauf variabel. Bei einigen Patienten verschlimmert sich die Krankheit stetig, bei anderen stagniert sie. Bei einigen stabilisiert sich die Dystonie in einem relativ leichten Stadium und schreitet nicht weiter fort. Das fortgeschrittene Stadium ist durch schnelle und unwillkürliche rhythmische Bewegungen, verdrehte Körperhaltungen, Verrenkungen des Rumpfes, Gangstörungen und schließlich fixierte Haltungsschäden gekennzeichnet.

Die Störung ist in der Regel nicht mit Schmerzen verbunden, kann aber durchaus zu Schmerzen in den betroffenen Bereichen führen. Die zervikale Dystonie kann aufgrund der Degeneration der Wirbelsäule, der Reizung von Nervenwurzeln oder häufiger Kopfschmerzen besonders schmerzhaft sein. Die Dystonie der Gliedmaßen verursacht anfangs möglicherweise keine Schmerzen, kann aber mit der Zeit schmerzhaft werden. Unkontrollierte Muskelbewegungen können dazu führen, dass sich die Gelenke verschlechtern, was möglicherweise zum Auftreten von Arthritis führt.

Anfängliche Anzeichen von Dystonie sind oft leicht, selten und mit einer bestimmten Tätigkeit verbunden. Suchen Sie Ihren Arzt auf, wenn Sie unwillkürliche Muskelkontraktionen verspüren.

Es gibt keinen definitiven Test für Dystonie, aber Ärzte können die Diagnose stellen, indem sie sich über die Symptome informieren und eine neurologische Untersuchung durchführen. Manchmal führen Ärzte auch andere Tests durch, z. B. eine Kernspintomographie des Gehirns, um sicherzustellen, dass die Symptome nicht durch etwas anderes verursacht werden. Bei Patienten mit früh einsetzender Dystonie oder bei Patienten, die einen betroffenen Verwandten haben, können Ärzte Gentests vorschlagen.

Die Dystonie ist nicht heilbar, und die Behandlung ist daher auf die Linderung der Symptome ausgerichtet. Es gibt einen dreistufigen Ansatz zur Behandlung der Dystonie: Injektionen mit Botulinumtoxin (Botox), verschiedene Arten von Medikamenten und Operationen. Diese können allein oder in Kombination eingesetzt werden. Sowohl Medikamente als auch Botox können dazu beitragen, die Kommunikation zwischen dem Nerv und dem Muskel zu blockieren und abnormale Bewegungen und Haltungen zu verringern.

Botulinumtoxin Typ A wurde in den 1980er Jahren entwickelt. Im Jahr 2001 genehmigte die US Food and Drug Administration Botulinumtoxin Typ B für die Behandlung von zervikaler Dystonie. Die Forscher entwickelten das neue Medikament, nachdem einige Patienten eine Resistenz gegen die Form des Typs A entwickelt hatten. Das Medikament vom Typ B hat leichte bis mittelschwere Nebenwirkungen wie Mundtrockenheit, Dysphagie (Schluckbeschwerden) und Verdauungsstörungen.

Eine chirurgische Behandlung kann in Betracht gezogen werden, wenn Medikamente und andere Behandlungen keine ausreichende Linderung verschaffen und wenn die Symptome die Lebensqualität beeinträchtigen. Die wichtigste chirurgische Behandlung der Dystonie ist die tiefe Hirnstimulation (DBS). Bei der DBS-Operation wird ein batteriebetriebener Stimulator, der einem Herzschrittmacher ähnelt, in den Körper implantiert und gibt elektrische Impulse an die Hirnregionen ab, die für die Dystonie-Symptome verantwortlich sind. Die Stimulation des Gehirns wird per Fernsteuerung eingestellt, um die für jeden einzelnen Patienten geeigneten Einstellungen zu erreichen.

DBS hat andere chirurgische Techniken wie die stereotaktische Thalamotomie, die Pallidotomie und die zervikale Rhizotomie wegen ihres Erfolgs und des geringeren Risikos von Nebenwirkungen ersetzt. Die Vorteile eines jeden chirurgischen Eingriffs sollten jedoch immer sorgfältig gegen seine Risiken abgewogen werden. Obwohl einige Dystonie-Patienten nach einer Operation über eine deutliche Verringerung der Symptome berichten, gibt es keine Garantie dafür, dass eine Operation jedem Einzelnen hilft.

Neue Ansätze für die Behandlung von Dystonie umfassen Gentherapie und transkranielle Magnetstimulation. Die Gentherapie könnte eine zukünftige Option für Patienten mit vererbten Formen der Dystonie sein, bei denen ein bestimmtes Gen vermutlich beteiligt ist. Die Gentherapie für Dystonie ist jedoch noch nicht an Patienten getestet worden. Auch die transkranielle Magnetstimulation wird als nichtinvasive Stimulation zur Behandlung von Dystonie untersucht. Bislang wurde sie nur in kleinen kontrollierten Studien für fokale Hand- oder zervikale Dystonien untersucht. Weitere Untersuchungen sind erforderlich.

Für weitere Informationen über Patientengeschichten besuchen Sie: https://www.dystonia.org.uk/pages/category/personal-stories Es gibt auch eine Reihe lokaler, nationaler und internationaler Selbsthilfegruppen, die sich mit einigen der Probleme und Fragen befassen, mit denen Patienten und ihre Familien nach der Diagnose einer Dystonie konfrontiert werden können.

• https://dystonia-foundation.org/living-dystonia/support/
• https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/dystonia/Get-Involved/Patient-Advocacy
• https://www.dystonia.org.uk/what-is-dystonia
• https://www.thebraincharity.org.uk/how-we-can-help/social-activities/events/534-dystonia-society-support-group

Alex P. Michael, MD

Division of Neurosurgery, Neuroscience Institute

Southern Illinois University School of Medicine

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