Dienstleistungen

Screening auf Down-Syndrom in der Frühschwangerschaft

Jedes Paar hofft, dass es ein gesundes Baby bekommt. Um Paaren in New South Wales zu helfen, das Risiko eines behinderten Kindes zu verringern, bieten wir einen Screening-Test während der Schwangerschaft an, den Sie auf Wunsch durchführen lassen können.

Was ist das Down-Syndrom?

Das Down-Syndrom ist eine Erkrankung, die zu einer geistigen Behinderung unterschiedlichen Grades führt und körperliche Probleme wie Herzfehler oder Seh- und Hörstörungen verursachen kann.

Ungefähr 1 von 700 Babys, die in New South Wales geboren werden, hat das Down-Syndrom.

Alle Frauen haben ein Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, obwohl dieses Risiko mit dem Alter der Frau steigt.

Das Down-Syndrom ist eine Chromosomenanomalie. Sie wird dadurch verursacht, dass 3 statt 2 Kopien des Chromosoms Nummer 21 vorhanden sind.

Was beinhaltet das Nackenscreening auf Down-Syndrom?

Der Test besteht aus zwei Teilen:

1. Eine Blutuntersuchung am Arm der schwangeren Mutter
2. Eine Ultraschalluntersuchung

Bei beiden Verfahren besteht kein Risiko für das Baby.

Durch die Kombination der Ergebnisse der beiden Teile des Tests kann festgestellt werden, ob eine schwangere Frau ein erhöhtes Risiko hat, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Der Test allein sagt nicht aus, ob das Kind definitiv das Down-Syndrom hat oder nicht.

Er identifiziert Frauen, die getestet werden sollten, um festzustellen, ob ihr Baby die Krankheit hat.

Teil 1

Der Bluttest, der auch als mütterlicher Serum-Screening-Test bekannt ist, misst die Menge von zwei verschiedenen Proteinen namens PAPP-A und Beta-HCG, die während der Schwangerschaft natürlicherweise im Blut der Mutter vorkommen.

Eine Veränderung des Spiegels dieser Proteine kann darauf hinweisen, dass ein erhöhtes Risiko besteht, dass das Baby das Down-Syndrom hat.

Teil 2

Der Ultraschall kann von einem speziell ausgebildeten Sonologen oder Sonographen zwischen 11,5 und 14 Schwangerschaftswochen durchgeführt werden.

In der Regel wird er durch die Bauchdecke durchgeführt, aber manchmal ist es notwendig, eine interne (vaginale) Untersuchung vorzunehmen.

Die Ultraschalluntersuchung hat keine bekannten schädlichen Auswirkungen auf die Mutter oder das Kind.

Der Ultraschall ermöglicht die Messung der Flüssigkeitsmenge in der Haut am Nacken des Babys. Diese Messung wird Nackentransparenz genannt.

Alle Babys in diesem Stadium der Schwangerschaft haben etwas Flüssigkeit in diesem Bereich, aber ein Baby mit Down-Syndrom oder einer anderen Chromosomenanomalie hat tendenziell mehr Flüssigkeit. Der Ultraschall prüft auch

• das Vorhandensein eines Herzschlags
• Einzel- oder Mehrlingsschwangerschaft
• genaue Schätzung des Fälligkeitsdatums des Babys
• Ausschluss einiger anderer Anomalien des Babys

Wann wird der Test durchgeführt?

Der Nackentransparenztest kann zwischen 11,5 und 14 Schwangerschaftswochen durchgeführt werden (idealerweise bei 12-13 Wochen).

Um die Ergebnisse am Tag des Ultraschalls zu erhalten, muss der Bluttest mindestens einige Tage vor dem Ultraschall durchgeführt werden, vorzugsweise in der 10. Woche.

Wie genau ist der Test?

Durch die Kombination der Informationen über das Alter der Frau, der Ergebnisse des Bluttests und der Messung der Nackentransparenz kann der Test etwa 9 von 10 Schwangerschaften (90 %) identifizieren, bei denen das Baby das Down-Syndrom hat.

Dies ist genauer als jeder Test für sich allein.

Es ist sehr wichtig zu wissen, dass dieser Test nur für das Down-Syndrom gilt und dass ein „geringes Risiko“-Ergebnis nicht gewährleistet, dass das Baby frei von anderen möglichen Geburtsfehlern ist.

Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen?

Die kombinierten Ergebnisse der beiden Tests liegen kurz nach der Ultraschalluntersuchung vor.

Was ist, wenn der Test ergibt, dass mein Baby ein „erhöhtes Risiko“ für das Down-Syndrom hat?

Bei 1 von 20 Frauen wird ein „erhöhtes Risiko“ festgestellt.

Das bedeutet nicht unbedingt, dass Ihr ungeborenes Kind ein Problem hat.

Es bedeutet, dass weitere Tests in Betracht gezogen werden sollten, um festzustellen, ob es ein Problem mit Ihrem Baby gibt.

Viele Frauen entscheiden sich für ein nicht-invasives pränatales Screening, das auch als zellfreie fetale DNA oder NIPT bezeichnet wird.

Wenn Ihr Ergebnis jedoch ein sehr hohes Risiko darstellt, ist es vielleicht besser, sich für eine Chorionzottenbiopsie oder eine Fruchtwasseruntersuchung zu entscheiden, da diese Tests umfassender und gründlicher sind. Sie erkennen nicht nur die Trisomien 13, 18 und 21. Sie erkennen auch Deletionen und Additionen anderer Chromosomen. Diese Erkrankungen sind selten, aber wahrscheinlicher, wenn die Nackentransparenz Ihres Fötus sehr dick ist.

Was ist, wenn der Test ergibt, dass mein Baby ein „geringes Risiko“ für das Down-Syndrom hat?

19 von 20 getesteten Frauen haben ein „geringes Risiko“. Das bedeutet, dass das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, sehr gering ist, aber es bedeutet nicht, dass kein Risiko besteht.

Werden bei dem Test auch andere Geburtsfehler festgestellt?

Herzfehler, Skelettfehler und andere Chromosomenanomalien können ebenfalls vermutet werden.

Muss ich beide Teile des Tests machen?

Nein, die Entscheidung liegt ganz bei Ihnen, aber die Kombination der beiden Tests ermöglicht ein genaueres Ergebnis.

Müssen alle schwangeren Frauen den Screening-Test auf Down-Syndrom machen?

Nein. Die Entscheidung, ob Sie sich testen lassen wollen oder nicht, liegt ganz bei Ihnen. Hier sind einige Fragen, die Sie sich stellen sollten, bevor Sie sich für oder gegen den Test entscheiden:

• Wie würde sich das Down-Syndrom auf mein Baby und meine Familie auswirken?
• Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit, dass mein Baby betroffen ist?
• Würde ich im Voraus wissen wollen, ob es ein Problem mit meinem Baby gibt?
• Würde ich einen Schwangerschaftsabbruch in Betracht ziehen, wenn das Baby betroffen wäre?
• Der Test erkennt nicht alle Schwangerschaften mit Down-Syndrom, spielt das eine Rolle?
• Würde ich bei einem Test mit „erhöhtem Risiko“ einen invasiven diagnostischen Test in Erwägung ziehen, obwohl die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt bei diesem Test bei 1 zu 300 liegt?

Wie kann ich weitere Informationen über diesen Test erhalten?

Sie können alle diese Fragen mit Ihrem Arzt besprechen. Darüber hinaus bieten wir einen Informations- und Beratungsdienst zu diesem Test an. Alle unsere Ärzte sowie unser genetischer Berater Dr. Janan Karatas können Ihnen helfen, sich in der Vielfalt der Möglichkeiten zurechtzufinden.

Wir können Ihnen auch

• ausführlichere Informationen über den Test selbst geben
• Hilfe, um die Auswirkungen des Tests zu verstehen
• Hilfe bei der Interpretation der Ergebnisse

Dieser Fötus hat eine dünne Nackentransparenzmessung und ein normales Nasenbein. Die Ergebnisse des Serum-Screenings waren ebenfalls günstig, so dass das Risiko eines Down-Syndroms auf nur 1/3000 berechnet wurde.