Kristina Hughes war dabei, ihren 14 Monate alten Sohn vom Stillen abzustillen, als sie einen Knoten spürte. Als 27-jährige Krankenschwester ohne familiäre Vorgeschichte von Brustkrebs war Hughes nicht übermäßig besorgt. Doch Tests bestätigten, dass sie an Brustkrebs im Stadium 2 erkrankt war und eine vererbte genetische Mutation in einem Tumorsuppressor-Gen namens PALB2 hatte, was für Partner und Lokalisierer von BRCA2 steht.
„Die meisten Leute haben noch nie davon gehört“, sagt Hughes. „Es ist nicht so bekannt wie BRCA1 und BRCA2, von denen man weiß, dass sie das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs erhöhen. Das PALB2-Gen kodiert für Proteine, von denen bekannt ist, dass sie mit BRCA1- und BRCA2-Proteinen interagieren. Gemeinsam helfen sie bei der DNA-Rekombination und der Reparatur von Schäden. Wenn sie richtig funktionieren, tragen diese Proteine dazu bei, dass eine Person nicht an bestimmten Krebsarten erkrankt“, erklärt Mike Suguitan, genetischer Berater am Northwestern Medicine Cancer Center Delnor. „Wenn wir jedoch eine PALB2-Mutation finden, können wir bestätigen, dass es eine erbliche Ursache oder eine zugrunde liegende Veranlagung für Brustkrebs in der Familie gibt.“
Brustkrebs kann in der gleichen Familie mit der gleichen PALB2-Mutation in unterschiedlichem Alter auftreten. Bei Frauen steigt das Risiko für Brustkrebs mit dem Alter an. Trägerinnen von PALB2-Mutationen haben bis zum Alter von 50 Jahren ein um 15 % und bis zum Alter von 70 Jahren ein um 35 % erhöhtes Risiko, an Brustkrebs zu erkranken.
„Etwa 5 bis 10 % der Brustkrebserkrankungen sind erblich bedingt“, fügt Suguitan hinzu. „Ob BRCA1, BRCA2, PALB2 oder ein anderes Gen, wir finden Genmutationen in der Regel bei Frauen, bei denen Brustkrebs unter 50 Jahren diagnostiziert wird.“
Aufgrund ihrer Krebsdiagnose und der PALB2-Mutation nahm Hughes‘ Traum, biologisch drei oder vier Kinder zu haben, eine andere Richtung. Bevor sie ihre Krebsbehandlung im Northwestern Medicine Cancer Center Delnor begann, unterzog sich Hughes einer In-vitro-Fertilisation (IVF), um einige ihrer Embryonen zu retten. Leider waren diese zu unreif und konnten nicht überleben. Da sie sofort mit der Chemotherapie beginnen musste, blieb nicht genug Zeit für eine weitere IVF-Runde. Außerdem stand Hughes‘ Körper kurz davor, in die frühe Menopause zu kommen.
„Kristina erhält eine adjuvante Therapie und eine monatliche Injektion mit dem Medikament Trelstar (Triptorelin), das ihre Eierstockfunktion unterdrückt“, erklärt Dr. Perry Menini, Hämatologe und medizinischer Onkologe am Northwestern Medicine Cancer Center Delnor. „Außerdem erhielt sie eine adjuvante Chemotherapie, die die Eierstockfunktion vorübergehend unterdrückt und sie in einen chemotherapiebedingten Zustand der Menopause versetzt. Eine klinische Studie hat ergeben, dass das Risiko eines Wiederauftretens des Krebses bei einer Kombination aus Eierstockunterdrückung und einer antiöstrogenen Hormontherapie deutlich geringer ist als bei einer alleinigen antiöstrogenen Hormontherapie.“
Bei dem Versuch, ein Kind zu bekommen, müsste Hughes die Medikamente sechs Monate lang vor der Empfängnis und dann während der gesamten Schwangerschaft absetzen, was ein erhöhtes Risiko für ein metastasierendes Wiederauftreten des Brustkrebses bedeutet. Wenn Hughes in der Lage ist, in der Zukunft Kinder zu bekommen, gibt es Möglichkeiten, ein Kind zu zeugen, ohne die PALB2-Mutation durch Präimplantationsdiagnostik (PID) weiterzugeben.
„PID ist ein Verfahren, das IVF mit genetischen Tests kombiniert“, sagt Suguitan. „Bei der IVF werden Embryonen erzeugt, und bei der PID wird eine Zelle aus jedem Embryo auf die Mutation des Elternteils getestet. Nur Embryonen, die negativ auf die Mutation reagieren, werden der Mutter wieder eingepflanzt. Mit diesem Verfahren wird die Wahrscheinlichkeit, dass ein Elternteil eine Mutation an seine Kinder weitergibt, erheblich verringert.“
Nachdem sie sich über die Möglichkeiten der Fruchtbarkeit informiert hatten, beschlossen Hughes und ihr Mann Marcus, ihre Familie auf eine Weise zu vergrößern, die ihr Sicherheit und Gesundheit bietet. Gegen Ende von Hughes‘ Krebsbehandlung, die eine Chemotherapie, eine beidseitige Mastektomie mit Rekonstruktion und eine Bestrahlung umfasste, erfuhr das Paar, dass sie von einer Adoptionsagentur angenommen wurden. Sie hoffen, innerhalb der nächsten zwei Jahre ein Kind adoptieren zu können.
„Wegen der Krebserkrankung musste ich mich mit dem Gedanken anfreunden, keine weiteren Kinder mehr zu haben; aber die Adoption hat uns die Chance auf ein neues Leben gegeben“, sagt Hughes. „Ich möchte, dass die Menschen wissen, dass Krebs keine Diskriminierung darstellt. Es macht keinen Unterschied, ob man 27 Jahre alt ist, sein Kind stillt und sich im Beruf um andere kümmert. Es kann aus heiterem Himmel passieren, und es ist wichtig, auf seinen Körper zu hören – auch wenn man nicht glaubt, dass es etwas Ernstes sein könnte. Krebs wirkt sich auf jeden anders aus, aber ich hoffe, dass meine Geschichte die Menschen dazu inspiriert, in einer dunklen Situation nach einem positiven Licht zu suchen.“
Träger von PALB2-Mutationen können sowohl an Frauen als auch an Männer vererbt werden. Ideale Kandidaten für einen PALB2-Gentest sind Menschen mit Brust-, Eierstock-, Bauchspeicheldrüsen- oder Prostatakrebs. Eine genetische Beratung vor und nach dem Test wird ebenfalls für alle empfohlen, die an einem Test interessiert sind.
„Gentests sind komplex und entwickeln sich rasant“, sagt Suguitan. „Über einige Gene wissen wir mehr als über andere. Einige Ergebnisse können uns Antworten geben, aber viele Ergebnisse werfen mehr Fragen auf. Genetische Tests sind eine persönliche Entscheidung, aber sie sollten ein Gespräch vor und nach dem Test beinhalten.“
Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um herauszufinden, ob Sie ein guter Kandidat für einen Gentest sind, und für weitere Informationen besuchen Sie nm.org.