Die Diagnose des Cushing-Syndroms stützt sich auf die Anamnese, die körperliche Untersuchung und Labortests, mit deren Hilfe das Vorhandensein überschüssiger Cortisolspiegel festgestellt werden kann. Häufig sind Röntgenuntersuchungen der Nebennieren oder der Hypophyse nützlich, um Tumore zu lokalisieren. Außerdem kann der Vergleich von alten und aktuellen Fotos die Veränderungen im Gesicht und am Körper von Patienten, die das Cushing-Syndrom entwickeln, aufzeigen. Der erste Schritt bei der Diagnose des Cushing-Syndroms besteht darin, das Vorhandensein einer übermäßigen Kortisolsekretion zu bestätigen. Diese Diagnose lässt sich am einfachsten mit den folgenden Tests stellen:
- Niedrig dosierter Dexamethason-Suppressionstest, bei dem um 23 Uhr eine geringe Dosis des Cortisol-ähnlichen Medikaments Dexamethason (1 mg) eingenommen und am nächsten Morgen Cortisol im Blut gemessen wird. Normale Personen weisen in diesen Proben typischerweise sehr niedrige Cortisolwerte auf, was darauf hindeutet, dass die ACTH-Sekretion unterdrückt ist, während Cortisol bei Patienten mit Cushing-Syndrom leicht nachweisbar und oft erhöht ist.
- 24-Stunden-Urinsammlung zur Messung des Cortisolspiegels.
Wenn die Diagnose des Cushing-Syndroms feststeht, muss die Quelle des überschüssigen Cortisols bestimmt werden. Die Quelle kann ein Nebennierentumor, ein ACTH-produzierender Tumor oder ein ACTH-produzierendes Hypophysenadenom sein. Die Petrosal-Sinus-Probeentnahme ist ein Test zur Unterscheidung der Quelle der ACTH-Sekretion und sollte nie durchgeführt werden, bevor die Diagnose des Cushing-Syndroms feststeht.
Wenn die Labortests ein Hypophysenadenom als Ursache des Cushing-Syndroms vermuten lassen, wird eine Magnetresonanztomographie der Hypophyse (MRT) durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen.