Služby

Screening Downova syndromu v raném těhotenství

Každý pár doufá, že se mu narodí zdravé dítě. Abychom pomohli párům v Novém Jižním Walesu snížit pravděpodobnost, že se jim narodí dítě s postižením, nabízíme vám v průběhu těhotenství screeningový test, který si můžete zvolit, pokud si to přejete.

Co je Downův syndrom?

Downův syndrom je onemocnění, které má za následek mentální postižení různého stupně a může způsobovat fyzické problémy, jako jsou srdeční vady nebo potíže se zrakem a sluchem.

Přibližně 1 ze 700 dětí narozených v Novém Jižním Walesu bude mít Downův syndrom.

Všechny ženy mají riziko, že se jim narodí dítě s Downovým syndromem, i když toto riziko se zvyšuje s věkem ženy.

Downův syndrom je chromozomová abnormalita. Je způsoben výskytem 3 místo 2 kopií chromozomu číslo 21.

Co zahrnuje nukleární screening Downova syndromu?

Test se skládá ze dvou částí:

1. Krevní test z paže těhotné matky
2. Ultrazvukové vyšetření

Žádný z těchto postupů nepředstavuje pro dítě žádné riziko.

Kombinací výsledků obou částí testu je možné zjistit, zda je u těhotné ženy zvýšené riziko narození dítěte s Downovým syndromem. Sám o sobě test neříká, zda dítě určitě má nebo nemá Downův syndrom.

Určuje ženy, které by měly být testovány, aby se zjistilo, zda jejich dítě má toto onemocnění.

Část 1

Krevní test, známý také jako screeningový test mateřského séra, měří množství dvou různých proteinů zvaných PAPP-A a beta HCG, které se přirozeně vyskytují v krvi matky během těhotenství.

Změna hladiny těchto bílkovin může znamenat zvýšené riziko, že dítě má Downův syndrom.

Část 2

Ultrazvuk může být proveden speciálně vyškoleným sonologem nebo sonografistou mezi 11,5 a 14 týdnem těhotenství.

Obvykle se provádí přes břišní stěnu, ale někdy je nutné provést vnitřní (vaginální) vyšetření.

Ultrazvuk nemá žádné známé škodlivé účinky na matku nebo dítě.

Ultrazvuk umožňuje změřit množství tekutiny v kůži na zadní straně krku dítěte. Toto měření se nazývá nuchální průsvit.

Všechny děti v této fázi těhotenství mají v této oblasti trochu tekutiny, ale dítě s Downovým syndromem nebo jinou chromozomovou abnormalitou má obvykle tekutiny více. Ultrazvuk také dvakrát kontroluje

• Přítomnost tlukotu srdce
• Jedno nebo vícečetné těhotenství
• Přesný odhad termínu porodu dítěte
• Vyloučení některých dalších abnormalit dítěte

Kdy se vyšetření provádí?

Test nuchální translucence lze provést mezi 11,5 a 14 týdnem těhotenství (ideálně ve 12.-13. týdnu).

Aby bylo možné získat výsledky v den ultrazvukového vyšetření, musí být krevní test proveden alespoň několik dní před ultrazvukovým vyšetřením, nejlépe v 10. týdnu.

Jak je test přesný?

Kombinací informací o věku ženy, výsledků krevního testu a měření nuchální translucence dokáže test identifikovat přibližně 9 z 10 těhotenství (90%), u kterých má dítě Downův syndrom.

To je přesnější než každý test provedený samostatně.

Je velmi důležité si uvědomit, že tento test je určen pouze pro Downův syndrom a že výsledek „nízkého rizika“ nezaručuje, že dítě je bez dalších možných vrozených vad.

Jak dlouho bude trvat, než získáme výsledky?

Kombinované výsledky obou testů budou k dispozici brzy po ultrazvukovém vyšetření.

Co když test zjistí, že mé dítě má „zvýšené riziko“ Downova syndromu?

1 z 20 žen bude mít výsledek „zvýšeného rizika“.

Nemusí to nutně znamenat, že u vašeho nenarozeného dítěte je nějaký problém.

znamená to, že by se mělo zvážit provedení dalších testů, aby se zjistilo, zda u vašeho dítěte není nějaký problém.

Mnoho žen se rozhoduje pro následný neinvazivní prenatální screening, který je také známý jako bezbuněčná fetální DNA nebo NIPT.

Pokud je však váš výsledek velmi rizikový, může být lepší zvolit odběr choriových klků nebo amniocentézu, protože tyto testy jsou komplexnější a důkladnější. Zjišťují nejen trizomie 13, 18 a 21. Zjišťují také delece a přírůstky dalších chromozomů. Tyto stavy jsou vzácné, ale jsou pravděpodobnější, pokud má váš plod naměřenou silnou nuchální translucenci.

Co když test zjistí, že mé dítě má „nízké riziko“ Downova syndromu?

19 z 20 testovaných žen bude mít výsledek „nízké riziko“. To znamená, že riziko narození dítěte s Downovým syndromem je velmi nízké, ale neznamená to, že neexistuje žádné riziko.

Zachytí test i jiné vrozené vady?

Může být podezření i na srdeční vady, vady kostry a jiné chromozomální abnormality.

Musím podstoupit obě části testu?

Ne, rozhodnutí je zcela na vás, ale kombinace obou testů umožňuje získat přesnější výsledek.

Musí všechny těhotné ženy podstoupit screeningový test na Downův syndrom?

Ne. Rozhodnutí, zda se necháte testovat, je zcela na vás. Zde je několik otázek, které byste měla zvážit, než se rozhodnete, zda test podstoupit, či nikoliv:

• Jakým způsobem by Downův syndrom ovlivnil mé dítě a mou rodinu?
• Jaká je pravděpodobnost, že bude postiženo mé dítě?
• Chci vědět dopředu, zda se u mého dítěte vyskytne nějaký problém?
• Uvažovala bych o přerušení těhotenství, pokud by bylo dítě postiženo?
• Test neidentifikuje všechna těhotenství s Downovým syndromem, záleží na tom?“
• Pokud bych byla testována se „zvýšeným rizikem“, zvážila bych invazivní diagnostický test, i když je pravděpodobnost potratu z tohoto testu 1:300?“

Jak mohu získat více informací o tomto testu?“

Každou z těchto otázek můžete probrat se svým lékařem. Kromě toho nabízíme informační a poradenskou službu týkající se tohoto testu. Všichni naši lékaři, stejně jako náš genetický poradce Dr. Janan Karatas, vám mohou pomoci zorientovat se v možnostech, které před vámi stojí.

Můžeme vám také poskytnout

• podrobnější informace o samotném testu
• Pomoc při pochopení důsledků testu
• Pomoc při interpretaci výsledků

Tento plod má tenké měření nuchální translucence a normální nosní kost. Výsledky sérového screeningu byly rovněž příznivé, takže riziko Downova syndromu bylo vypočteno pouze na 1/3000.

.